[DICER1 variant van DNA-196229]

[Grootscholten, PM (medgen)]

Beste commissie,

 

Wij van de genoomdiagnostiek in het UMCG zouden graag hulp willen inroepen van de HGVS community.

Wat is de HGVS nomenclatuur van de volgende variant.

 

Het gaat om een insertie en deletie in DICER1.

Ons probleem is dat het gen ‘andersom’ zit tov de genomische telling van het chromosoom.

Hoe pak je het aan / wat is de werkwijze om tot de juiste nomenclatuur te komen?

 

Dit is GRCh37….

Normale seq:

TCAACACCCT (de groene T is op genpositie 95582962)

AGTTGTGGGA <------leesrichting DICER1 gen

Mutante seq:

TCAAATGCAATA(dandel4)

AGTTTACGTTAT <-----leesrichting DICER1 gen

 

Heel fijn dat jullie willen helpen.

Vriendelijke groet,

Petra Grootscholten
| Stafanaliste | Genoomdiagnostiek | Genetica | UMCG |

(HGVS Nomenclature - Google Groepen)

 

---

De inhoud van dit bericht is vertrouwelijk en alleen bestemd voor de geadresseerde(n). Anderen dan de geadresseerde(n) mogen geen gebruik maken van dit bericht, het niet openbaar maken of op enige wijze verspreiden of vermenigvuldigen. Het UMCG kan niet aansprakelijk gesteld worden voor een incomplete aankomst of vertraging van dit verzonden bericht.

The contents of this message are confidential and only intended for the eyes of the addressee(s). Others than the addressee(s) are not allowed to use this message, to make it public or to distribute or multiply this message in any way. The UMCG cannot be held responsible for incomplete reception or delay of this transferred message.

[Johan T den Dunnen]

Dear Petra,

to answer your question we need some more details. Looking at the
screenshot you shared I get to reference sequence / variant sequence (I
show one strand only):

ref TATATCAA CACCCTCTTCT
var TATATCAAATGCAATA CTTCT

Is this correct?

When correct I get to NC_000014.8:g.95582966_95582971delinsATGCAATA
NM_177438.3:c.1571_1576delinsTATTGCAT to describe the variant following
HGVS nomenclature.

Variant descriptions can be checked using tools like Mutalyzer
(www.Mutalyzer.nl) and Variant Validator (www.variantvalidator.org).
Mutalyzer has also a "Description Extractor" which can be used to paste
reference and variant sequence to generate a descriptions following HGVS
nomenclature.

Best regards,

Johan den Dunnen
HUGO HGVS Variant Nomenclature Committee (HVNC)




Op 17-07-2026 om 16:45 schreef 'Grootscholten, PM (medgen)' via HGVS
Nomenclature:

> Beste commissie,
>
> Wij van de genoomdiagnostiek in het UMCG zouden graag hulp willen
> inroepen van de HGVS community.
>
> Wat is de HGVS nomenclatuur van de volgende variant.
>
> Het gaat om een insertie en deletie in DICER1.
>
> Ons probleem is dat het gen ‘andersom’ zit tov de genomische telling van
> het chromosoom.
>
> Hoe pak je het aan / wat is de werkwijze om tot de juiste nomenclatuur
> te komen?
>
> Dit is GRCh37….
>
> Normale seq:
>
> TCAACACCCT (de groene T is op genpositie 95582962)
>
> AGTTGTGGGA <------leesrichting DICER1 gen
>
> Mutante seq:
>

> TCAAATGCAATA/(dandel4)/

>
> AGTTTACGTTAT <-----leesrichting DICER1 gen
>
> Heel fijn dat jullie willen helpen.
>
> Vriendelijke groet,
>
> Petra Grootscholten
> |Stafanaliste | Genoomdiagnostiek | Genetica | UMCG|
>

> (HGVS Nomenclature - Google Groepen <https://groups.google.com/g/hgvs-
> nomenclature>)
>
> ------------------------------------------------------------------------

> De inhoud van dit bericht is vertrouwelijk en alleen bestemd voor de
> geadresseerde(n). Anderen dan de geadresseerde(n) mogen geen gebruik
> maken van dit bericht, het niet openbaar maken of op enige wijze
> verspreiden of vermenigvuldigen. Het UMCG kan niet aansprakelijk gesteld
> worden voor een incomplete aankomst of vertraging van dit verzonden
> bericht.
>
> The contents of this message are confidential and only intended for the
> eyes of the addressee(s). Others than the addressee(s) are not allowed
> to use this message, to make it public or to distribute or multiply this
> message in any way. The UMCG cannot be held responsible for incomplete
> reception or delay of this transferred message.
>

> --
> You received this message because you are subscribed to the Google
> Groups "HGVS Nomenclature" group.
> To unsubscribe from this group and stop receiving emails from it, send
> an email to hgvs-nomenclat...@googlegroups.com <mailto:hgvs-
> nomenclature...@googlegroups.com>.
> To view this discussion visit https://groups.google.com/d/msgid/hgvs-
> nomenclature/
> FRWPR09MB8265E3E609C5B04B1DB79687B2C62%40FRWPR09MB8265.eurprd09.prod.outlook.com <https://groups.google.com/d/msgid/hgvs-nomenclature/FRWPR09MB8265E3E609C5B04B1DB79687B2C62%40FRWPR09MB8265.eurprd09.prod.outlook.com?utm_medium=email&utm_source=footer>.

[Genetica UMCG]

Dear Johan,

Thank you very much for helping out.

I understand your answer.

Your recommendations can be used next time!

Grs Petra Grootscholten

Op maandag 20 juli 2026 om 10:15:33 UTC+2 schreef Johan T den Dunnen: