frajil x

[ferdi çiçek]

Frajil X Sendromu Nedir?
Frajil X Sendromu bir grup genetik rahatsızlıklarla birlikte
kendisini gösteren ve nesiller boyu kişileri etkileyebilen bir X
kromozomu bozukluğudur.

Frajil X Sendromuna bağlı rahatsızlıklar (FXD) şunlardır:

Frajil X Sendromu (FXS) - Kalıtsal entelektüel sakatlığın en yaygın
nedenlerinden biridir. Daha erken çocukluk döneminde davranış
bozuklukları ve konuşma ve dil gelişiminde gecikmelerle kendisini
gösterir.

Frajil X Sendromuna bağlı tremor/ataksi sendromu (FXTAS) - Yetişkinlik
döneminde (50 yaşın üzerinde) olan kişilerde nörolojik
rahatsızlıklarla ortaya çıkabilen ve kendisini tremor, denge ve hafıza
sorunları ve kognitif azalma ile kendini gösteren bir bozukluktur.

Frajil X Sendromuna bağlı prematüre yumurtalık yetersizliği (FXPOI) -
Doğurganlık yaşlarındaki kadınlarda düzensiz adet dönemleri, kısırlık
ve prematüre menopoza yol açan bir rahatsızlıktır.

* A.B.D 'de 1 milyondan fazla kişide Frajil-X Sendromuna Bağlı
Rahatsızlık vardır ya da bu rahatsızlığı geliştirme riski ile karşı
karşıyadır.
* A.B.D 'de yaklaşık 100,000 kişide FXS vardır ve çoğuna henüz tanı
konulmamıştır. Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlığı olan herkese
basit bir DNA kan testiyle kesin tanı koymak mümkündür.
* FXS hastalar orta ve şiddetli seviyelerde gelişmelerinde gecikmeler
yaşamaktadır.
* FXS her iki cinsiyette görülebilir. Kadınlarda bulgular erkeklere
kıyasla daha hafiftir.
* FXS ile ilgili karakteristik bulgular şunlar olabilir: anksiyete,
zayıf göz teması, elleri çırpmak, esnek eklemler, uzun yüz, dışarı
çıkık kulaklar ve erkek gençlerde ya da yetişkinlerde büyük testisler.
* Mevcut çalışmalara göre, kadından biri ve daha az sayıda erkek
Frajil X mutasyonu taşımaktadır. "Taşıyıcı" olarak tanımlanan bu
kişiler aslında "premutasyon" olarak bilinen bir "Frajil X geni"
taşımaktadır, ancak Frajil X geni üzerindeki bir tam mutasyonun" yol
açtığı bir FXS hastası değildir.

Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlıklar (FXD) kalıtsal yolla nasıl
geçmektedir?

* Hem erkekler hem de kadınlar Frajil X taşıyıcı olabilir.
* Bir çok taşıyıcıda hastalığa ilişkin herhangi bir belirti
olmayabilir.
* Erkek taşıyıcılar Frajil X genini tüm kız çocuklarına geçirecektir.
Bu kız çocukları taşıyıcı olacaktır. Ancak erkek taşıyıcılar Frajil X
genini erkek çocuklarına geçirmezler.
* Kadın taşıyıcılar ise Frajil X mutasyonu %50 'lik bir şansla oğluna
ya da kızına geçirebilir. Bu çocuklardan bazıları tam mutasyonu
taşıyacak ve FXS bulgularını gösterecektir. Bazıları ise premutasyona
uğrayan geni taşıyacaktır.

Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlıklar (FXD) Nasıl Tedavi Edilir?

Hali hazırda FXS, FXTAS ya da FXPOI için kesin bir tedavi yoktur.
Ancak çok sayıda bulguyu azaltmak mümkündür. FS ile ilgili tedavi
başka özel eğitim, konuşma ve dil terapisi ve mesleki ve fiziksel
tedavi olarak sıralanabilir. İlaçlar da çok yardımcı olabilir. Bir çok
terapötik aktivite ve ilaçlar FXTS ve FXPOI hastalarına yararlı
olabilir.

National Fragile X Foundation (NFXF) (Ulusal Frajil X Vakfı) Nedir?

National Fragile X Foundation, (c)(3) gereğince, kâr amacı gütmeyen
bir organizasyondur ve Frajil X Sendromlu kişilere şu bilgileri
sağlar:

- Frajil X Sendromlu hastaları bilgilendirir ve onları gerekli yerlere
yönlendirir ve duygusal destek sağlar,
- Frajil X Sendromu ile ilgili eğitimsel ve farkındalıkla ilgili
materyaller ve faaliyetler düzenler
- Yeni ve geliştirilmiş tedavilere bilimin çevrilmesi dahil, Frajil X
Sendromuyla ilgili araştırmalara destek verir.
- Frajil X Sendromlu hastalara yasal savunma sağlar.

Eğer sizde ya da sizin tanıdığınız birinde Frajil X Sendromuna Bağlı
Rahatsızlıklardan (FXD) herhangi biri varsa, lütfen NFXF 'e
başvurunuz. Size yardımcı olabiliriz!

NFXF bir web sitesi yardımıyla (www.FragileX.org) ya da ücretsiz bir
telefon hattı, e-posta, faks, "Foundation Quartely " olarak bilinen
bir periyodik dergi ve diğer elektronik iletişim olanaklarını
kullanarak, Frajil X Sendromu, başvurulacak yerler ve destekle ile
ilgili ücretsiz bilgi sağlamaktadır. NFXF ayrıca Amerika Birleşik
Devletleri ve dünyanın bir çok ülkesinde Frajil X Sendromuyla ilgili
çalışmalara maddi destek de sağlamakta ve aile destek gruplarıyla
koordineli bir şekilde çalışmaktadır