Mang thai khỏe mạnh NIPT đồng hành cùng mẹ

[Việt Gen]

Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp đánh giá các nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT cho độ chính xác cao lên đến 99%. Tuy nhiên, có nhiều mẹ bầu đến nay vẫn chưa hiểu rõ về xét nghiệm NIPT. Trong bài viết dưới đây, VIETGEN xin phép chia sẻ đến quý bạn đọc những thông tin cơ bản nhất về xét nghiệm NIPT. VIETGEN là trung tâm xét nghiệm NIPT ở Hà Nội uy tín và nhận được sự tin tưởng, đánh giá cao từ khách hàng. Dịch vụ xét nghiệm NIPT ở Hà Nội VIETGEN được cam kết chất lượng tốt nhất, độ chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và bé.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì? 

Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal Testing) hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn, là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền cũng như các dị tật làm ảnh hưởng tới sự phát triển chung của thai nhi, từ đó có thể giúp cha mẹ đưa ra những phương pháp chăm sóc thai nhi hiệu quả nhất. 

Hiện nay, xét nghiệm NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế của hơn 90 quốc gia trên toàn thế giới. Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Tin tức liên quan: vietgen.vn/dich-vu-xet-nghiem-nipt-o-ha-noi/

Cơ Sở Khoa Học Của Xét Nghiệm NIPT

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy trong nhân tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, được gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Hiện nay, xét nghiệm NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế của hơn 90 quốc gia trên toàn thế giới. Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Cơ Sở Khoa Học Của Xét Nghiệm NIPT

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy trong nhân tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, được gọi là DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Trong quá trình mang thai, máu của người mẹ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này cfDNA này được sinh ra từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai, được truyền vào máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Ưu Điểm Của Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn bởi những ưu điểm vượt trội mà loại hình dịch vụ này mang lại. 

Cụ thể:

NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện những dị tật thai nhi từ rất sớm, chỉ từ tuần thứ 9 của thai kỳ. 

Trước đây, các y bác sĩ thực hiện phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… để tầm soát dị tật thai nhi. Hiện nay, thay vì áp dụng các phương pháp xâm lấn, các y bác sĩ chỉ cần trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ để phát hiện các nguy cơ về dị tật, bệnh di truyền,…. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định. 

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền là ADN để đưa ra kết quả, do đó, đảm bảo tính chính xác cao lên đến 99,99%. 

Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 – 7 ngày.

Xét Nghiệm NIPT Phát Hiện Ra Những Hội Chứng Gì?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh dựa trên ADN của thai nhi trong máu ngoại vi người mẹ. Cụ thể, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện ra những hội chứng gì? Theo dõi ngay phần thông tin dưới đây:

Rối loạn số lượng NST thường

Ở người, bộ NST thường bao gồm 22 cặp tương đồng. Việc thiếu hay thừa NST ở mỗi cặp tương đồng khác nhau sẽ gây nên những hội chứng và dị tật khác nhau:

Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST 21 trong bộ GEN. Đây là hội chứng gây nên tình trạng chậm phát triển trí tuệ ở trẻ, khi trưởng thành sẽ không có khả năng sinh sản.

Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST trong cặp NST 13. Hội chứng Patau khiến trẻ bị dị dạng toàn thân như: Sứt môi, hở hàm ếch, tai điếc, thoát vị rốn, tứ chi dị dạng, thiếu ngón. 

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Hội chứng này xảy ra khi thừa 1 NST 18 trong bộ GEN. Trẻ sẽ gặp các khiếm khuyết về nội tạng như: Khuyết thận, khuyết dạ dày, thận đa nang,…

Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ, cặp NST quy định giới tính ở nam là XY, còn ở nữ là XX. Việc thừa hay thiếu NST đều gây nên những bất thường ở trẻ, đặc biệt là những bất thường liên quan đến hệ sinh dục và sinh sản.

• Hội chứng Turner: Hội chứng này chỉ gặp ở nữ giới, do mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Người mắc hội chứng này sẽ bị rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.
• Hội chứng siêu nữ (Triple X): NST giới tính có đến 3 NST X.
• Hội chứng Klinefelter: Gặp ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính có dạng XXY. Người bệnh có tinh hoàn nhỏ, chân tay dài, có thể mắc các biến chứng về tâm thần.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 

Mất đoạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của cơ thể do vật chất di truyền trong loại đột biến này bị thiếu hụt.

• Hội chứng Cri Du Chat: Hội chứng này mắc phải do mất đoạn trên NST 5, người bệnh có tiếng khóc the thé giống mèo kêu, thấp bé, nhẹ cân, chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng DiGeorge: Hội chứng này mắc phải do mất đoạn NST 22, trẻ mắc hội chứng này bị khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch…
• Hội chứng Angelman: Hội chứng này gặp do mất đoạn NST 15. Trẻ mắc hội chứng này luôn cảm thấy thèm ăn, béo phì,…
• Ngoài ra, mất đoạn NST 21 gây ung thư máu di truyền ở trẻ.

Bên cạnh đó, còn có hàng chục hội chứng khác mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT Được Thực Hiện Ở Tuần Thứ Mấy Của Thai Kỳ? 

Theo các chuyên gia, các mẹ bầu nên xét nghiệm sàng lọc NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Thực hiện xét nghiệm NIPT sớm sẽ giúp phát hiện được những dị tật bất thường ở thai nhi, từ đó sẽ có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm thiểu tối đa mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Đối Tượng Nên Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT 

Tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Trong đó, có một số trường hợp được các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT, đó là:

• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Thai phụ có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
• Thai phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
• Các thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần.
• Thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Thai phụ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF).
• Thai phụ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong giai đoạn mang thai
• Thai phụ có người thân mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường gen,…

Tính Chính Xác Của Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh 

So với 2 phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống là Double Test và Triple Test thì xét nghiệm NIPT tại Hà Nội có độ chính xác cao hơn hẳn (lên tới 99,99%). Tuy nhiên, các mẹ bầu cần hiểu rõ, xét nghiệm NIPT chỉ là một phương pháp sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu khẳng định chắc chắn là thai nhi có bị dị tật di truyền hay không. Thực tế, trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT cho kết quả là dương tính giả, âm tính giả. Nhìn chung, đến thời điểm hiện tại, tính chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất cao, xứng đáng để mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn dịch vụ.