Esistono cinque macrocategorie di disturbi psichiatrici

[ama...@virgilio.it]

Esistono cinque macrocategorie di disturbi psichiatrici

Uno studio genetico rivela le radici comuni e finora poco considerate di disturbi psichiatrici a
lungo considerati distinti: un cambio di paradigma.

6 gennaio 2026 - Elisabetta Intini

Uno studio genetico sui dati di oltre un milione di persone mette in luce le radici comuni nascoste
di disturbi psichiatrici apparentemente disparati, che condividono però le stesse basi biologiche.

Stando alla ricerca, pubblicata su Nature, malattie attualmente considerate distinte sui manuali
diagnostici, come ansia e depressione, avrebbero però all'origine lo stesso "zoccolo duro" di
varianti genetiche, e ricadrebbero pertanto nel medesimo sottogruppo. Lo studio potrebbe avere
effetti sulla classificazione e sulla prevenzione di disturbi psichiatrici molto comuni e diffusi.

L'ipotesi: cinque gruppi di disturbi psichiatrici

Secondo gli scienziati dell'Università del Colorado Boulder (negli Stati Uniti), 14 importanti
disturbi psichiatrici sarebbero in realtà raggruppabili in cinque principali categorie, ognuna delle
quali caratterizzata da uno stesso sostrato comune di fattori di rischio genetici. Significa che tra
molte condizioni finora ritenute separate, come per esempio disturbi dello spettro autistico e ADHD,
esisterebbe una sovrapposizione assai maggiore di quanto si credesse.

I ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di oltre un milione di persone con disturbi
psichiatrici e non contenute in vari database pubblicamente accessibili, arrivando a distinguere
cinque categorie di malattie: quella di schizofrenia e disturbo bipolare; una categoria
"internalizzante" che include disturbi depressivi, disturbi d'ansia e disturbo post-traumatico da
stress; una categoria dedicata ai disturbi del neurosviluppo come autismo e ADHD; una compulsiva,
che include disturbo ossessivo-compulsivo e anoressia; e una per i disturbi da abuso di sostanze,
come la dipendenza da nicotina e l'abuso di alcolici.

Una concomitanza non casuale

Lo studio è nato dalla volontà di capire perché le persone che hanno già una diagnosi di malattia
psichiatrica siano più soggette a riceverne un'altra per un nuovo disturbo mentale. Per esempio, la
maggior parte delle persone con depressione riporta anche disturbi d'ansia, e viceversa. I risultati
ottenuti fanno pensare che - come spiegato su Nature - l'alta prevalenza di più disturbi
psichiatrici in una stessa persona non sia una coincidenza, ma il riflesso di una base biologica
condivisa.

Il rischio nasce nel pancione

I ricercatori sono poi partiti da queste categorie per trovare, ragionando a ritroso, le regioni di
genoma le cui variazioni sono associate al rischio genetico di sviluppare malattie di almeno uno di
questi cinque macrogruppi. Hanno individuato 238 di queste regioni genomiche: per esempio una di
queste, sul cromosoma 11, aumenta il rischio di ben otto disturbi psichiatrici perché codifica per i
geni coinvolti nella segnalazione della dopamina, un neurotrasmettitore cruciale per la regolazione
dell'umore, delle pulsioni e delle gratificazioni.

Molti dei fattori genetici che collegano questi disturbi riguardano geni coinvolti nello sviluppo
fetale, una fase che evidentemente ha un peso fondamentale nel determinare il rischio che in futuro
si sviluppino disturbi psichiatrici.

Ma tra una macrocategoria e l'altra ci sono anche differenze specifiche: per esempio, nella
categoria di ansia e depressione sono più ricorrenti varianti che riguardano gli oligodendrociti,
cellule cerebrali che supportano e isolano i neuroni.

Le ricadute per i pazienti

I risultati dello studio potrebbero influenzare le future classificazioni dei disturbi psichiatrici:
nella diagnosi potrebbero pesare sempre più le basi biologiche condivise e meno invece i sintomi
specifici. A livello meno teorico, tutto ciò potrebbe servire ad aiutare i pazienti affetti da una
singola patologia a ridurre le probabilità di svilupparne un'altra ad essa spessa correlata, o a
individuare le categorie di farmaci più adatte a trattare i disturbi psichiatrici di un certo
"gruppo".

https://www.nature.com/articles/s41586-025-09820-3

https://www.nature.com/articles/d41586-025-04037-w

da focsu.it