La mappa più completa della diversità genetica umana
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Aug 7, 2025, 3:53:23 AMAug 7
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La mappa più completa della diversità genetica umana
La genetica si fa più inclusiva: ampliato il catalogo delle variazioni del DNA umano nelle diverse
popolazioni, per conoscerci (e curarci) meglio.
7 agosto 2025 - Elisabetta Intini
Nel DNA le differenze che ci rendono unici.
Due nuovi studi appena pubblicati su Nature forniscono la panoramica più dettagliata mai ottenuta
finora sulla diversità genetica umana. Decodificando le differenze nella sequenza del DNA tra
individui nelle regioni più difficili da sequenziare, le due ricerche permetteranno di capire perché
certe malattie colpiscano determinate popolazioni più di altre.
Decifrare il DNA: i passi compiuti fino a qui
Nel 2001 il Progetto Genoma Umano (Human Genome Project), una delle più importanti iniziative
scientifiche internazionali dei tempi moderni, riuscì nella straordinaria impresa di leggere e
sequenziare i circa 3 miliardi di lettere che compongono il nostro DNA, producendo una sequenza
genomica che rappresentava oltre il 90% del genoma umano: il massimo che le tecnologie di
sequenziamento del DNA consentissero all'epoca.
Le lacune rimaste furono colmate nel 2022, quando il consorzio internazionale Telomere-to-Telomere
(T2T) annunciò di aver prodotto la prima sequenza veramente completa del genoma umano. Tuttavia, per
capire realmente che cosa ci differenzi dagli altri individui e rappresentare la ricchezza genetica
umana, cioè i molti modi possibili per i nostri geni di svolgere lo stesso compito, serviva un
campione più rappresentativo e inclusivo della genetica della nostra specie. Con questo intento, nel
2023 fu pubblicata una bozza di pangenoma, costruita a partire dal DNA di 47 individui di diversa
origine.
Differenze profonde
Negli ultimi 5 anni i progressi nelle tecnologie di sequenziamento hanno permesso di decodificare
tratti di DNA molto più lunghi e di mappare le cosiddette variazioni strutturali, segmenti lunghi,
complessi e altamente ripetitivi di milioni di lettere (nucleotidi) del DNA che possono presentarsi
cancellati, invertiti, ripetuti o aggiunti.
Questi diversi modi che il DNA ha di riorganizzarsi sono comuni e influenzano il funzionamento dei
geni. Hanno quindi un ruolo importante nella genesi di comuni malattie, come il cancro, ma anche di
condizioni più rare, come alcune malattie neurodegenerative; guidano processi biologici comuni, come
quelli immunitari o digestivi, e hanno prodotto cambiamenti significativi nel corso dell'evoluzione
umana.
Due approcci complementari
Nel primo studio, il Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) di Heidelberg, in Germania,
ha collaborato con l'Istituto di Patologia Molecolare (IMP) di Vienna, in Austria per analizzare
1.019 genomi tratti dal dataset del 1000 Genomes Project, rappresentanti 26 popolazioni di cinque
continenti.
I ricercatori hanno usato le metodologie di sequenziamento genetico di lunghe porzioni di DNA per
catalogare le variazioni strutturali nei genomi di questi individui, raddoppiando la quantità nota
di variazione strutturale già individuata nel pangenoma umano. Gli autori lo definiscono un passo
importante «per ridurre l'errore di fondo che ha a lungo favorito i genomi di discendenza europea e
apre la strada a terapie e test che funzionano altrettanto bene per le persone di tutto il mondo».
Il secondo studio, condotto dagli scienziati dell'EMBL insieme ai ricercatori di diversi importanti
istituti statunitensi, ha usato un campione più piccolo, di soli 65 individui di varia origine, ma
con una potenza di sequenziamento molto maggiore, per risolvere e districare 1.852 varianti
strutturali complesse precedentemente inaffrontabili e dunque nascoste. Quelli che un tempo erano
considerati "punti ciechi" della genetica sono stati ora trasformati in fonti preziose di
informazioni. Gli scienziati hanno infatti condiviso in open source la loro struttura affinché sia
consultabile da qualunque ricercatore, come da chi si occupa di malattie genetiche rare.
Per esempio sono state completamente risolte le varianti in un gruppo di geni, noto come complesso
maggiore di istocompatibilità, associato al sistema immunitario e collegato a cancro, malattie
autoimmuni e a un centinaio di altre patologie. Ma sono state anche interamente mappati regioni
genetiche bersaglio di terapie salvavita contro l'atrofia muscolare spinale, una malattia genetica
che colpisce le cellule che controllano i movimenti muscolari, ed elementi mobili che possono
saltare lungo il DNA e modificare il comportamento dei geni (trasposoni).
Lo studio ha inoltre contribuito a una migliore conoscenza dei centromeri, sezioni del DNA molto
difficili da studiare, dove i due filamenti di un cromosoma si attaccano l'uno all'altro, formando
la nota forma a X: varianti in queste regioni sono collegate a malattie immunitarie e cancro.
https://dx.doi.org/10.1038/s41586-025-09290-7
https://dx.doi.org/10.1038/s41586-025-09140-6
da focus.it
La genetica si fa più inclusiva: ampliato il catalogo delle variazioni del DNA umano nelle diverse
popolazioni, per conoscerci (e curarci) meglio.
7 agosto 2025 - Elisabetta Intini
Nel DNA le differenze che ci rendono unici.
Due nuovi studi appena pubblicati su Nature forniscono la panoramica più dettagliata mai ottenuta
finora sulla diversità genetica umana. Decodificando le differenze nella sequenza del DNA tra
individui nelle regioni più difficili da sequenziare, le due ricerche permetteranno di capire perché
certe malattie colpiscano determinate popolazioni più di altre.
Decifrare il DNA: i passi compiuti fino a qui
Nel 2001 il Progetto Genoma Umano (Human Genome Project), una delle più importanti iniziative
scientifiche internazionali dei tempi moderni, riuscì nella straordinaria impresa di leggere e
sequenziare i circa 3 miliardi di lettere che compongono il nostro DNA, producendo una sequenza
genomica che rappresentava oltre il 90% del genoma umano: il massimo che le tecnologie di
sequenziamento del DNA consentissero all'epoca.
Le lacune rimaste furono colmate nel 2022, quando il consorzio internazionale Telomere-to-Telomere
(T2T) annunciò di aver prodotto la prima sequenza veramente completa del genoma umano. Tuttavia, per
capire realmente che cosa ci differenzi dagli altri individui e rappresentare la ricchezza genetica
umana, cioè i molti modi possibili per i nostri geni di svolgere lo stesso compito, serviva un
campione più rappresentativo e inclusivo della genetica della nostra specie. Con questo intento, nel
2023 fu pubblicata una bozza di pangenoma, costruita a partire dal DNA di 47 individui di diversa
origine.
Differenze profonde
Negli ultimi 5 anni i progressi nelle tecnologie di sequenziamento hanno permesso di decodificare
tratti di DNA molto più lunghi e di mappare le cosiddette variazioni strutturali, segmenti lunghi,
complessi e altamente ripetitivi di milioni di lettere (nucleotidi) del DNA che possono presentarsi
cancellati, invertiti, ripetuti o aggiunti.
Questi diversi modi che il DNA ha di riorganizzarsi sono comuni e influenzano il funzionamento dei
geni. Hanno quindi un ruolo importante nella genesi di comuni malattie, come il cancro, ma anche di
condizioni più rare, come alcune malattie neurodegenerative; guidano processi biologici comuni, come
quelli immunitari o digestivi, e hanno prodotto cambiamenti significativi nel corso dell'evoluzione
umana.
Due approcci complementari
Nel primo studio, il Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) di Heidelberg, in Germania,
ha collaborato con l'Istituto di Patologia Molecolare (IMP) di Vienna, in Austria per analizzare
1.019 genomi tratti dal dataset del 1000 Genomes Project, rappresentanti 26 popolazioni di cinque
continenti.
I ricercatori hanno usato le metodologie di sequenziamento genetico di lunghe porzioni di DNA per
catalogare le variazioni strutturali nei genomi di questi individui, raddoppiando la quantità nota
di variazione strutturale già individuata nel pangenoma umano. Gli autori lo definiscono un passo
importante «per ridurre l'errore di fondo che ha a lungo favorito i genomi di discendenza europea e
apre la strada a terapie e test che funzionano altrettanto bene per le persone di tutto il mondo».
Il secondo studio, condotto dagli scienziati dell'EMBL insieme ai ricercatori di diversi importanti
istituti statunitensi, ha usato un campione più piccolo, di soli 65 individui di varia origine, ma
con una potenza di sequenziamento molto maggiore, per risolvere e districare 1.852 varianti
strutturali complesse precedentemente inaffrontabili e dunque nascoste. Quelli che un tempo erano
considerati "punti ciechi" della genetica sono stati ora trasformati in fonti preziose di
informazioni. Gli scienziati hanno infatti condiviso in open source la loro struttura affinché sia
consultabile da qualunque ricercatore, come da chi si occupa di malattie genetiche rare.
Per esempio sono state completamente risolte le varianti in un gruppo di geni, noto come complesso
maggiore di istocompatibilità, associato al sistema immunitario e collegato a cancro, malattie
autoimmuni e a un centinaio di altre patologie. Ma sono state anche interamente mappati regioni
genetiche bersaglio di terapie salvavita contro l'atrofia muscolare spinale, una malattia genetica
che colpisce le cellule che controllano i movimenti muscolari, ed elementi mobili che possono
saltare lungo il DNA e modificare il comportamento dei geni (trasposoni).
Lo studio ha inoltre contribuito a una migliore conoscenza dei centromeri, sezioni del DNA molto
difficili da studiare, dove i due filamenti di un cromosoma si attaccano l'uno all'altro, formando
la nota forma a X: varianti in queste regioni sono collegate a malattie immunitarie e cancro.
https://dx.doi.org/10.1038/s41586-025-09290-7
https://dx.doi.org/10.1038/s41586-025-09140-6
da focus.it
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