Seung Jong Yu
4.1 SNOMED CT Technical Overview |
이 섹션은 SNOMED CT release 부분을 구성하는 컴포넌트와 파생물에 대한 개요뿐만 아니라 임상 정보의 인스턴스를 표현하는 SNOMED CT의 사용과 관련된 여러 다른 토픽들을 제공한다.
이 토픽들은 본 가이드 이 부분의 다른 섹션에서 심도있게 살펴볼 것이다:
• Logical Abstract Models(논리적 추상 모델);
• Representational Forms(표현 형태).
기술적 디자인과 콘텐츠에 관한 더 자세한 정보는 본 가이드의 다른 부분에서 제공된다:
• Release File Specifications(배포 파일 명세) (5);
• Concept Model Guide(개념 모델 가이드) (6).
4.1.1 Components
이 섹션은 SNOMED CT 의 필수적인 컴포넌트(concepts, descriptions 그리고 relationships)를 요약한다. SNOMED CT enabled implementation에서는 Release Files (5)로 배포되는 이러한 컴포넌트의 적절한 사용과 처리가 가능해야 한다.
4.1.1.1 Concepts
SNOMED CT Concept는 유일한 SNOMED CT identifier가 할당된 임상 의미(idea)이다.
각각의 Concept는 다음과 연관되어 있음:
• 유일하게 사람이 읽을 수 있는 Fully Specified Name (FSN), 이것은 Concept에 의해 표현되는 의미(meaning)를 설명한다.
• 다른 Descriptions 각각은 서로 다른 사람이 읽을 수 있는 용어를 사용하는 같은 Concept를 표현한다. 이러한 Descriptions는 synonyms(동의어)와 다른 언어로 번역된 것과 같은 다른 표현을 지원한다.
• 다른 Concepts와의 Relationships의 세트는 컴퓨터에 의해 처리될 수 있는 Concepts의 논리적인 정의를 제공한다.
4.1.1.1.1 Concept Identifiers
각각의 SNOMED CT Concept는 Concept Identifier로 알려진 영구적인 유일한 숫자로 된 Identifier를 갖는다.
Concept Identifier내의 숫자들 순서는 Concept의 의미 또는 속성에 대한 어떠한 정보도 전달하지 않는다. Concept 의 의미는 Descriptions에 의한 사람이 읽을 수 있는 형태와 다른 Concepts와의 Relationships에 의한 컴퓨터에 의해 처리가 가능한 형태로 표현된다.
의미가 없는 Identifiers의 장점은 다음과 같다:
• 해석을 훼손하지 않는 Identifier 영구성:
- 반대로 의미를 갖는 코드는 항상성을 유지하기 위해서 질병의 특성의 해석이 변할 경우 이를 변경할 필요가 있다.
• 의미의 여러 측면들이 같은 방식으로 표현될 수 있음:
- 의미는 갖는 코드는 복잡한 concept의 의미의 부분만을 표현할 수 있다. 예를 들어 |staphylococcal pneumonia(포도상구균폐렴)|는 |infection(감염)|, |respiratory disorder(호흡기계 질환)| 그리고 |staphylococcus(포도상구균)|에 의한 |disorder(질환)| 이지만 이런 측면들 중에 오직 하나만 코드 기반의 계층구조에 의해 표현될 수 있다. 반면에 ICD-10 코드인 'J152: Pneumonia due to staphylococcus' 의 'J'는 이것이 호흡기계 장애라는 사실만을 표현하고 이것이 infection(감염, 'A'로 시작하는 코드) 이거나 staphylococcus (포도상구균) 'A490: Staphylococcal infection, unspecified (달리 명시되지 않는 포도상구균 감염)' 때문이라는 것을 표현하지 않는다.
• concept의 granularity(상세함의 정도)에 인공적인 제한이 없음:
- 의미를 갖는 코딩방법의 전형적인 접근에서는 specificity(구체성) 레벨의 수(즉, 코드의 길이)와 각 레벨에서의 옵션의 수(즉, 각 문자 위치에서 사용될 수 있는 상이한 심볼의 숫자) 모두에 제한을 둔다.
4.1.1.1.2 Concept granularity
개념에 의해 표현되는 의미는 일반적(general, 예. | procedure | ), 상세한(specific)(예. | excisional biopsy of lymph node |) 또는 그 사이 어딘 가(예. | biopsy of lymph node |)를 나타낼 수 있다.
• 더 상세한 개념들 :
• 더 상세한 상세함의 정도를 갖는다;
• 임상적인 상세내용을 표현;
• 더 일반적인 개념들;
• 성긴 상세함의 정도를 갖는다 (덜 상세한 정도);
• 임상적인 덜 상세내용을 표현;
• 유사한 개념들을 묶는다.
상세함 정도의 다중 레벨을 위한 지원은 SNOMED CT가 사용되는 서로 다른 상황의 범위에 적합한 상세내용의 수준에서 임상 데이터를 표현하는데 사용될 수 있도록 한다. 상이한 레벨의 상세함의 정도를 가진 Concepts는 | is a | relationships에 의해서 서로 연결된다. 이것은 덜 상세한 범주들 내에서 특정 정보가 적절히 결합할 수 있도록 한다.
Figure 3.1.1-1: Multiple levels of granularity
4.1.1.2 Descriptions
용어는 concepts의 의미를 전달할 수 있는 단어와 구, 기타 사람이 읽을 수 있는 표현들로 구성된 문자열이다. 특정한 concept과 연결된 용어를 Description이라 한다.
각각의 descriptions는 descriptions type을 가지며 특정 언어에서 사용되는 경우에 preferred로 표시될 수 있다. 두개의 공통적으로 사용되는 descriptions types로 Fully Specified Name(FSN)과 Synonym이 있다. 특정한 언어나 방언에서 사용되는 경우에 preferred 로 표시된 Synonym은 Preferred Term이 된다. 이것은 해당 언어와 방언의 Language Reference Set에 대한 참조에 의해 나타내어진다.
• 각 description은 사람이 읽을 수 있는 term과 하나의 concept을 연관시킨다.
• 하나의 concept은 여러 개의 연관된 descriptions를 가진다.
• 각 description은 유일한 Description Identifier를 가지며 Description File에 하나의 줄로 들어가 있다.
4.1.1.2.1 Fully Specified Name
각각의 Concept는 적어도 하나의 Fully Specified Name (FSN)을 가지며, 이것은 모호하지 않은 Concept 명명 방법을 제공하기 위한 것이다. FSN의 목적은 Concept를 유일하게 기술하고 그 뜻을 명확히 하는 것이다. FSN은 일반적으로 사용되는 용어 또는 자연언어의 어구가 아니며 임상 기록에서 사람이 읽을 수 있는 표현으로 나타날 것으로 기대되지 않을 수도 있다.
하나의 Concept는 하나 이상의 FSN을 가질 수 있지만, 주어진 언어에서 이것들 중 하나만이 preferred로 표시될 수 있다. Language Reference Set는 어떤 FSN description이 각 언어나 방언에서 preferred 인지 기술하는데 사용된다. 서로 다른 언어들에서 FSNs가 상충되는 의미들을 갖는다면, 원래의 fully Specified Name(어떤 concept를 위해 만들어진 첫번째 FSN)은 궁극적인 참조의 소스이다. 대부분의 원래 FSNs은 US English 내에 있으며, 많은 번역가들이 FSNs를 번역하지 않는 것처럼 원래의 FSN이 기본값으로 선호된다.
☞ Note: 각 FSN 내의 용어는 SNOMED CT release의 전체 활성화된(active) 콘텐츠에서 유일하다.
각각의 FSN 용어는 괄호로 둘러싸인 "semantic tag(시맨틱 태그)"가 끝에 붙는다. Semantic tag는 Concept이 소속되는(예. clinical finding, disorder, procedure, organism, person 등) semantic category를 나타낸다. "semantic tag"는 흔히 사용되는 같은 단어나 어구에 의해 참조될 수 있는 상이한 Concept의 모호성을 제거하는데 도움이 된다.
☞ Example: | Hematoma (morphologic abnormality) | 는 병리학자가 조직 수준에서 보는 "hematoma(혈종)"를 표현하는 Concept의 FSN 이다. 반대로 | Hematoma (disorder) | 는 임상의가 어떤 개인이 "hematoma"을 가지고 있다는 것을 결정할 때 임상의의 임상적 진단을 나타내는 Concept의 FSN이다.
4.1.1.2.2 Synonym
Synonym은 term을 표현하는데, FSN 또는 Preferred Term와는 다르게 특정 language 또는 dialect에서 concept를 표현하는데 사용될 수 있다.
각 concept는 각 언어에서 description type이 synonym인 하나 이상의 synonym을 갖는다. Description type이 synonym인 하나의 description은 단어나 구로 표현되는 용어를 포함하는데, concept를 표현하는데 사용될 수 있는 fully specified name인 용어와는 다르다. 각 방언에서 각 concept을 위한 하나의 synonym는 preferred로 표시되고 해당 연관된 용어는 concept를 위한 preferred term으로 불린다.
어떤 description의 사용은 서로 다른 언어, 방언, 상황 간에 다양할 수 있기 때문에, 어떤 description은 몇몇 방언에서 preferred일 수 있고 다른 방언에서 사용될 때는 acceptable일 수도 있고 또 다른 방언에서는 사용될지 않을 수도 있다. Language Reference Set는 그 description이 각 언어나 방언에서 acceptable 또는 preferred 인지를 기술하는데 사용된다.
☞ Example: 영어에서 concept 22298006 | myocardial infarction (disorder) |의 Synonyms는 다음을 포함함:
• | cardiac infarction | (Description.id: 37442013)
• | heart attack | (Description.id: 37443015)
• | infarction of heart | (Description.id: 37441018)
• | myocardial infarction | (Description.id: 37436014)
US English Language Reference Set에서 위의 synonym | myocardial infarction | (Description.id: 37436014)는 preferred term으로 표시되어있다. 그래서 US English에서 이것이 preferred term이다.
☞ Note: fully specified names과 달리, Synonyms는 유일할 필요가 없다.
4.1.1.2.3 Preferred Term
각각의 개념은 주어진 언어 하나의 언어 방언 내에서 하나의 Preferred Term(선호 용어)를 갖는다. Preferred Term는 해당 concept를 명명하는 임상의가 사용하는 보통의 단어 또는 어구이다.
☞ Example: Concept 54987000 | repair of common bile duct (procedure) |는 description type이 synonym인 | choledochoplasty (총담관성형술) |를 갖는다. 이것은 US English Language Reference Set에서 preferred로 표시된다. 그래서 | choledochoplasty |는 이 concept를 위한 preferred term이다.
☞ Note: Fully Specified Name(FSN)과 다르게 Preferred Term은 유일할 필요는 없다. 가끔 하나의 concept를 위한 Preferred Term은 다른 concept를 위한 Synonym 또는 Preferred Term일 수도 있다. 이런 경우에 있어서 해석은 사용되는 컨텍스트에 따라 달라질 것이다.
☞ Example:
• | Cold sensation quality (qualifier value) | 는 preferred term "Cold"를 갖는다.
• | Common cold (disorder) | 또한 "Cold"를 synonym로 갖는다.
위의 두 경우에서 "cold"는 concept의 의미를 나타내기 위해 사용되는 보통의 임상 어구를 표현한다.
☞ Note: 주어진 언어 방언 내에서 "preferred“로서 다른 것들 중에 하나의 용어를 선택하는 것은 누구의 선호가 표현되는가에 전적으로 달려있다. 상이한 사용자들은 서로 다른 선호를 가지게 될 것이고, 구현하는 사람을 사용자의 선호를 만족시키는 concept를 적절하게 표현하는 용어를 선택하거나 생성하게 될 것이다. 거기에는 주어진 언어 방언과 함께 배포된 Preferred Term이 모든 유즈케이스를 만족시킬 것이라는 기대는 없다; 그 용어에 대한 어떠한 신성불가침 또한 없다. U.S. English Preferred Term은 다른 용어와 관련된 특별한 상태를 가진다고 보장할 수 없다. 오히려 이것은 단지 concept를 적절히 표현하고 시작 포인트로써 사용될 수 있는 하나의 용어이다.
4.1.1.3 Relationships
Relationship는 두 개의 Concepts 간의 association(연관)을 나타낸다.
각 Relationship는 유일한 Relationship Id에 의해 식별되고 되고, Relationships Table 내의 하나의 줄로 들어가 있다.
Relationship는 두 개의 논리적으로 연관된 Concepts의 Identifiers와 그것들이 연관되는 Relationship Type을 나타내는 또 다른 Concept의 Identifiers를 포함한다.
Table 3.1.3-1: Example: Defining arthritis as a type of joint disorder
Relationship.id | sourceId | typeId | destinationId |
|---|---|---|---|
In human readable term... |
4.1.1.3.1 Relationships and concept definitions
SNOMED CT의 각 concept는 다른 concept과의 relationships를 통해서 논리적으로 정의된다.
(SNOMED CT Concept Root concept를 제외한) 현재 사용되는 모든 SNOMED CT concept는 supertype concept와 적어도 하나의 | is a | relationship를 갖는다.
| is a | relationships 그리고 attribute relationships를 정의하는 것은 SNOMED CT concepts의 defining characteristics(정의 특징)이다. 이것들은 정의로 간주되는데, 이것들이 다른 concepts와의 relationships를 설정함으로써 하나의 concept를 논리적으로 표현하는데 사용되기 때문이다. 이것은 (supertypes라고 불리는) 하나 이상의defining concepts와 | Is a | relationships를 설정하고 defining attributes(정의 속성)를 통해 그 supertypes와의 차이를 모델링함으로써 달성된다.
☞ Example: | Fracture of tarsal bone (disorder) | 는 다음과 같이 정의된다.
• | Fracture of foot (disorder) |의 | is a | subtype
• 그리고 | finding site |로 | Bone structure of tarsus (body structure) |를 갖는다
• 그리고 | associated morphology |로 | Fracture (morphologic abnormality)|를 갖는다.
☞ Note: 하나의 relationship은 relationship이 항상 true로 알려진 경우에만 할당된다.
☞ Example: Group A Streptococcus(그룹 A 연쇄상구균)은 대부분의 streptococcal pharyngitis(연쇄구균 인두염)을 일으킨다. 하지만 몇몇 경우에는 다른 종류의 연쇄구균이 일으킨다. 그러므로 | Streptococcal sore throat (disorder) |의 | causative agent |로 | Streptococcus pyogenes (organism) |를 정의하는 것은 정확하지 않다. 대신에 좀 더 일반적인 | causative agent | 로 | Genus Streptococcus (organism) |를 정의하는 것이 올바르다.
4.1.1.3.2 IS A Relationships
| is a | relationships는 "Supertype - Subtype relationships(상위타입-하위타입 관계)" 또는 "Parent - Child relationships(부모-자식 관계)"로 알려져 있다. | is a | 관계는 SNOMED CT의 계층구조의 기본이 되며 다음의 그림과 같이 나타낼 수 있다.
Figure 3.1.3-1: Example IS A hierarchy
하나의 concept는 다른 concepts와 하나 이상의 | is a | relationship을 가질 수 있다. 그 경우에 concept는 top-level hierarchy 밑에 하나 이상의 sub-hierarchy의 parent concepts를 가질 수 있다. Subtype relationships는 다중-계층구조일 수 있다.
Figure 3.1.3-2: Example IS A Relationships
4.1.1.3.3 Attribute Relationships
Attribute Relationship은 두 개의 concepts 간의 association인데, 그것은 concepts 중에 하나의 concept(relationship의 소스)의 defining characteristic를 상세히 설명한다. 각 attribute Relationship은 하나의 이름(relationship의 타입)과 하나의 값(relationship의 대상)을 가진다. 예를 들어 하나의 concept와 연관된 attribute Relationships와 | is a | relationships의 조합은 그 concept의 논리적 정의를 표현한다. 논리적 concept 정의는 하나 이상의 supertypes(| is a | relationships에 의해 표현됨)와 그 concept 정의를 다른 concept 정의와 구분하는 defining Attributes의 모음을 포함한다.
☞ Example:
Pneumonia(폐렴)은 폐의 질환이며 SNOMED CT 내의 concept | Pneumonia (disorder) | 의 논리적 정의는 다음의 relationship을 포함한다. Attribute | Finding site |에는 value | Lung structure (body structure) |이 할당된다.
• | Finding site | = | Lung structure (body structure) |
Concept | Pneumonia (disorder) | 와 |Infective pneumonia (disorder)|, |Bacterial pneumonia (disorder)| 의 완전한 정의는 아래와 같다. 각 줄은 값을 가진 defining Attribute를 나타낸다.
• | is a | = | pneumonitis |
• , | is a | = | lung consolidation |
• , { | associated morphology | = | inflammation |
• , | associated morphology | = | consolidation |
• , | finding site | = | lung structure | }
Figure 7: Definition of |Pneumonia (disorder)|
• | is a | = | infectious disease of lung |
• , | is a | = | pneumonia |
• , | pathological process | = | infectious process |
• , { | associated morphology | = | inflammation |
• , | associated morphology | = | consolidation |
• , | finding site | = | lung structure | }
Figure 8: Definition of |Infective pneumonia (disorder)|
• | is a | = | bacterial lower respiratory infection |
• , | is a | = | infective pneumonia |
• , | causative agent | = | bacteria |
• , | pathological process | = | infectious process |
• , { | associated morphology | = | inflammation |
• , | associated morphology | = | consolidation |
• , | finding site | = | lung structure | }
Figure 9: Definition of |Bacterial pneumonia (disorder)|
위의 관계들을 그림을 나타내면 Figure 10과 같다. | is a | Relationships는 하나의 concept와 같은 타입의 좀 더 일반적인 concepts를 연결한다. 반대로 Attribute relationshlip(예를 들어 | Finding site | 와 | Causative agent |)은 하나의 concept와 subtype hierarchy의 다른 가지들에 있는 관련된 값들을 연결한다.
Figure 3.1.3-6: Illustration of Defining Relationships
4.1.1.4 Common Features of Components
이 섹션에서는 식별과 이력 관리의 모든 SNOMED CT Components의 공통 특징을 기술한다.
4.1.1.4.1 Component features - History
SNOMED CT의 내용은 각 릴리즈에 따라 발전해왔다. 변경의 타입은 새로운 Concepts, 새로운 Descriptions, Concepts 간의 새로운 Relationships, 새로운 Reference Sets 뿐만 아니라 이 components의 업데이트와 은퇴를 포함한다. 이러한 변경에 대한 동력(drivers)은 헬스와 질병 프로세스의 이해의 변경을 포함한다; 새로운 약물의 소개, 조사, 치료 및 처치; 그리고 헬스에 대한 새로운 위협 뿐만 아니라 SNOMED CT 사용자들에 의해 제공된 제안사항들과 작업.
일단 릴리스되면, SNOMED CT components의 유일한 Identifiers는 영구적이며 그것들의 Identifiers는 재사용되지 않는다. 어떤 components가 비활성화(inactive)일 때, 이것은 active 필드의 값으로 표시되며, 이것은 모든 components에서 존재한다. 이것은 현재 릴리즈가 이전 릴리즈를 사용하여 입력된 데이터를 해석하도록 한다.
Release Format 2 (RF2)가 구현된 이후, components의 모든 변경사항은 같은 component ID에 새로운 열과 새로운 effective time(효력이 적용되는 시간)과 component 값들 내에 필요한 변경사항을 추가함으로써 해당하는 파일들 내에 표현된다.
Component Inactivation Reference Sets는 component가 비활성이 되는(inactivating) 이유를 나타내기 위해 사용된다. 이러한 이유에는 오류, 또 다른 component의 중복과 의미의 모호성이 포함되며 파일들은 Concepts, Descriptions와 Relationships의 비활성 이유를 기술하는데 이용된다.
SNOMED CT의 기원 때문에, 일부의 SNOMED CT Concepts는 부정확하고 잠재적으로 변경될 수 있는 의미를 가지는 classification concepts(분류 개념)를 나타낸다. 이들은 inactivation indicator value [900000000000486000|limited]로 표시된다. 하지만 SNOMED CT의 January 2010 release까지 활성화 된 것으로 간주되어왔다. 그 시점에 편집 정책의 변경 때문에, 이 상태는 비활성(inactive)인 것으로 선언되었다.
4.1.1.4.2 Component features - Identifiers
SNOMED Clinical Terms 내의 Components는 숫자 Identifiers를 사용하여 식별되고 참조된다. 이러한 Identifiers는 데이터 타입으로 SCTID (SNOMED CT Identifier)를 가진다.
SCTID 데이터 타입은 64-bit integer이며 규칙에 따라 할당되고 표현된다. 이러한 규칙들은 각각의 Identifier가 모호하지 않게 유일한 component를 참조하도록 할 수 있다. 이것은 또한 발급 기관들 간에 차이가 나는 특정한 타입의 component와 namespaces를 위한 identifiers 할당을 위해 각 부분들을 분리하는 것을 지원한다.