2011

[Laura]

Documento Sig.
Triple invaginación intestinal en paciente con síndrome de Peutz-
Jeghers
Santos Gómez, Idoia; Mast Vilaseca, Richard; Madrazo González, Zoilo;
Cañas Lozano, Concepción; Hernández Gañán, Ganan
Publicado en Cir Esp. 2011;89:252-3. - vol.89 núm 04
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La invaginación intestinal representa una patología poco frecuente en
adultos. El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) constituye un trastorno
genético caracterizado por lesiones cutáneas y pólipos hamartomatosos
en el tracto digestivo, susceptibles de invaginaciones recurrentes.
Presentamos un caso clínico de SPJ con triple invaginación intestinal
y repasamos las principales características clínicas y radiológicas de
ambas entidades.
Presentamos el caso de una mujer de 25 años con antecedentes de SPJ,
diagnosticado clínicamente a los 15 meses por presentar máculas de
color azulado en piel y mucosa perioral y el antecedente materno de
SPJ. Durante años permaneció asintomática y a los 17 años, tras un
tránsito intestinal y una fibrogastroscopia, se demostró una poliposis
gastrointestinal con pólipos hamartomatosos tipo SPJ (post-
polipectomía endoscópica). A los 18 años fue intervenida por
invaginación yeyunal y reintervenida en 2 ocasiones por reinvaginación
y oclusión intestinal secundaria a adherencias. Posteriormente siguió
controles analíticos y endoscópicos con normalidad. En el episodio
actual, la paciente acude para la realización de una ecografía
abdominal de control en la que se demuestra en hipocondrio-vacío
lumbar izquierdos una imagen sugestiva de asa intestinal invaginada,
consistente en una capa externa hipoecogénica (que corresponde a la
pared edematosa del intususcipiente) y otra capa interior
hiperecogénica (correspondiente a la mucosa del intususcepto), con una
lesión hipoecoica central sugestiva de pólipo (Figura 1a)1. Se remite
al servicio de urgencias para su valoración. Allí se realiza una
tomografía computarizada multidetector (TCMD) abdominal con contraste
oral y endovenoso en la que se observa la imagen de target sign típica
de la invaginación intestinal, consistente en capas alternantes de
alta y baja densidad (correspondientes a las diferentes capas de asas
intususcepta e intususcipiente), con un área central marcadamente
hipodensa acompañada de vasos, que representa la grasa mesentérica
invaginada (Figura 1b). Asimismo se observa afectación de otros 2
segmentos yeyunales (Figura 2a y b). En los 3 casos se observa una
lesión central polilobulada y captante de entre 2–5cm, sugestivas de
pólipos causantes de las invaginaciones. Ante la ausencia de clínica
abdominal o signos de oclusión intestinal, se decide diferir la
intervención y realizarla de forma programada. Durante la cirugía se
confirman 2 invaginaciones en yeyuno proximal y distal y se realiza
resección intestinal de esta última, al contener 2 pólipos de gran
tamaño. La cirugía se combina con una endoscopia intraoperatoria que
confirma la presencia de múltiples pólipos en estómago, duodeno,
yeyuno e íleon y posibilita la resección endoscópica de los de mayor
tamaño. En el análisis histopatológico se evidencia un eje central de
aspecto fibro-muscular y ramificado, típico de pólipo hamartomatoso de
SPJ, sin observarse displasia.

Figura 1. a) Ecografía abdominal con imagen sugestiva de asa
intestinal invaginada, consistente en una capa hipoecoica (asterisco)
y otra capa interior hiperecogénica con una lesión hipoecoica
sugestiva de tumor sólido polipoideo (P). b) TCMD tras contraste oral
e i.v. con el característico target sign (flechas) en un segmento
yeyunal del vacío-hipocondrio izquierdos; asocia lesión central sólida
polipoidea levemente captante de contraste, de 2cm de diámetro
(asterisco).

Figura 2. Imágenes de TCMD tras contraste oral e i.v. a) Imagen axial:
vacío izquierdo con asa yeyunal intususcepta e intususcipiente y
presencia de elongación de vasos del meso acompañantes (asterisco) con
voluminosa lesión sólida polipoidea como cabeza de invaginación (P).
b) Reconstrucción coronal: Target sign en el tercer segmento yeyunal
afecto con la lesión como cabeza de invaginación (P).
A. La invaginación intestinal se produce cuando un segmento de
intestino (intususcepto) se introduce en otro segmento distal
adyacente (intususcipiente). Representa una entidad poco frecuente en
adultos, constituyendo tan solo el 1% de las oclusiones de intestino
delgado2. A diferencia de los niños, es rara la presentación aguda, y
está asociada a un factor predisponente en el 95% de los casos3,4. Se
estima que el 75–82% de los casos se debe a tumores3,4. La
presentación clínica más frecuente consiste en dolor abdominal
acompañado o no de síndrome obstructivo. Más del 60% de los tumores
asociados a invaginaciones intestinales son benignos, mientras que la
mayoría (en torno al 58%) de los tumores en invaginaciones colónicas
son lesiones malignas4. Las lesiones benignas más prevalentes en
intestino delgado son los divertículos de Meckel, SPJ, adenomas y
lipomas4. En nuestro caso, el factor predisponente para la
invaginación múltiple es el SPJ. Se trata de una patología hereditaria
autosómica dominante con penetrancia incompleta (mutación del gen
STK11/LKB1, con una prevalencia estimada de uno de cada 8.300–120.000
recién nacidos), caracterizada fundamentalmente por lesiones
pigmentadas mucocutáneas y pólipos hamartomatosos gastrointestinales
(variables en número, tamaño y localización). Los pólipos
hamartomatosos pueden aparecer en cualquier localización, desde
estómago hasta colon. Por orden de frecuencia, resultan más afectados
yeyuno e íleon, seguidos de duodeno, colon y estómago5.
Histológicamente tienen una apariencia típica consistente en bandas
musculares ramificadas en su eje con aspecto de arborización5,6,7. Los
pacientes con SPJ habitualmente presentan una historia de
invaginaciones intestinales recurrentes, aunque pueden no ser
significativas y reducirse espontáneamente. Otras manifestaciones del
SPJ son la hemorragia digestiva (aguda o crónica) y la anemia
secundarias al sangrado de los pólipos5. Existe un pequeño riesgo
(<3%) de degeneración neoplásica de los pólipos hamartomatosos5,6. Se
debe realizar un seguimiento estricto de estos pacientes, ya que
poseen un riesgo incrementado (15 veces mayor) de desarrollar
neoplasias, tanto gastrointestinales como extraintestinales (mama,
pulmón y aparato reproductor)7. Por ello, se recomienda un control
analítico anual y exámenes periódicos del aparato digestivo y
reproductor5,6,7. El tratamiento actual de las invaginaciones en
pacientes con SPJ consiste en la combinación de laparotomía
exploradora con endoscopia intraoperatoria (a través de enterotomías),
que permite la visualización de todo el tubo digestivo y la resección
de múltiples pólipos para disminuir la incidencia de futuras
invaginaciones. Esta aproximación disminuye la necesidad de
resecciones intestinales sistemáticas que puedan provocar un síndrome
de intestino corto5,6,7,8. Algunos trabajos, sin embargo, sugieren la
posibilidad del diagnóstico y reducción de la invaginación intestinal
por vía laparoscópica (en manos experimentadas)9.
Autor para correspondencia. ido...@gmail.com