Ihmisellä 92 kromosomia?
Antti Karvinen
käyttäytyviä ihmisiä, joiden kromosomien lukumäärä on nelinkertaistunut
(siis verrattunua haploidivaiheeseen)? Tonhan ei siis niinkun pitäs'
näkyy ulospäin eiks' nii'?
---
Tomi Hillukkala
mitoosissa. Sen sijaan G1 tai G0-vaiheen soluissa, joita suurin osa ihmisen
soluista on, on vain kaksinkertainen kromosomisto (46 kpl).
Useilla syöpäsolulinjoilla on vaihteleva määrä kromosomeja, ja saman
solulinjankin soluilla voi olla eri määrä kromosomeja. Tämä liittyy genomin
epävakauteen; mitoosin suorittava koneisto "kuormittuu" ylimääräisistä
kromosomeista ja mutaatioiden todennäköisyys kasvaa.
Toinen ongelma liittyy geenien ekspression säätelyyn. Koska jokaista geeniä
on ylimääräinen kopio tumassa, niin ekspressiotasot nousevat. Tämä
häiritsee solun normaalia toimintaa (ja on arvattavasti letaali).
Duplikoituneesta kromosomista on esimerkkinä naisten kaksi X-kromosomia.
Miehillä X-kromosomeja on yksi kappale, ja ekspression kannalta tämä on
normaalitilanne. Naisilla toisen X-kromosomin ekspressio vaimennetaan,
jotta siinä sijaitsevien geenien ekspression taso saadaan oikeaksi.
Niinpä en usko joukossamme olevan henkilöitä, joiden kaikissa soluissa
kromosomeja olisi kaksinkertainen määrä normaalitilanteeseen verrattuna.
Raimo Suonio
>
>Toinen ongelma liittyy geenien ekspression säätelyyn. Koska jokaista
geeniä
>on ylimääräinen kopio tumassa, niin ekspressiotasot nousevat. Tämä
>häiritsee solun normaalia toimintaa (ja on arvattavasti letaali).
>Duplikoituneesta kromosomista on esimerkkinä naisten kaksi
X-kromosomia.
>Miehillä X-kromosomeja on yksi kappale, ja ekspression kannalta tämä on
>normaalitilanne. Naisilla toisen X-kromosomin ekspressio vaimennetaan,
>jotta siinä sijaitsevien geenien ekspression taso saadaan oikeaksi.
>Niinpä en usko joukossamme olevan henkilöitä, joiden kaikissa soluissa
>kromosomeja olisi kaksinkertainen määrä normaalitilanteeseen
verrattuna.
En minäkään usko. Jo yhdenkin kromosomin duplikoituminen aiheuttaa
havaittavan ja yleensä huomattavan muutoksen fenotyypissä. Esimerkiksi
ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa Downin oireyhtymän.
-- (A would-be signature delimiter of OE)
Raimo Suonio, Helsinki, Finland
http://www.nic.fi/%7Ersuonio/
Oikeinkirjoitusohjeita news- ja web-kirjoittajille:
http://www.nic.fi/%7Ersuonio/oikeinkirjoitus/
Sampo Smolander
> Naisilla toisen X-kromosomin ekspressio vaimennetaan,
> jotta siinä sijaitsevien geenien ekspression taso saadaan oikeaksi.
Onko todella näin?
Jos nainen on heterotsygootti jonkin X-kromosomissa
olevan dominantin geenin suhteen, niin mistä solut
tietävät vaimentaa aina sen saman resessiisivisen alleelin
sisältävät X-kromosomin? Entä, jos ominaisuus on
kodominantti? Vai eikä näin voi olla?
--
Sampo.S...@Helsinki.Fi............http://www.cs.helsinki.fi/~ssmoland/
"A cell doesn't have an access to hidden markov models or neural networks,
when it is trying to find the gene to express..." - Soren Brunak
Antti Karvinen
> Solusyklissä olevissa ihmisen soluissa on 92 kromosomia G2-vaiheessa ja
> mitoosissa. Sen sijaan G1 tai G0-vaiheen soluissa, joita suurin osa ihmisen
> soluista on, on vain kaksinkertainen kromosomisto (46 kpl).
> Useilla syöpäsolulinjoilla on vaihteleva määrä kromosomeja, ja saman
> solulinjankin soluilla voi olla eri määrä kromosomeja. Tämä liittyy genomin
> epävakauteen; mitoosin suorittava koneisto "kuormittuu" ylimääräisistä
> kromosomeista ja mutaatioiden todennäköisyys kasvaa.
Useilla eläimillä on enempi kromosomeja ja DNA:ta kuin ihmisellä, edellyttääkö
se eläimeltä tehokkaampaa DNA:n korjausmekanismia?
>
> Toinen ongelma liittyy geenien ekspression säätelyyn. Koska jokaista geeniä
> on ylimääräinen kopio tumassa, niin ekspressiotasot nousevat. Tämä
> häiritsee solun normaalia toimintaa (ja on arvattavasti letaali).
> Duplikoituneesta kromosomista on esimerkkinä naisten kaksi X-kromosomia.
> Miehillä X-kromosomeja on yksi kappale, ja ekspression kannalta tämä on
> normaalitilanne. Naisilla toisen X-kromosomin ekspressio vaimennetaan,
> jotta siinä sijaitsevien geenien ekspression taso saadaan oikeaksi.
Eikös tässä ole pohjimmiltaan kyse solun tuottaman proteiinin määrästä,
luulisi normaalien säätelymekanismien toimivan riippumatta kromosomien
määrästä - todennäköisesti tässä on kyseessä jokin minulle tuntematon
systeemi(täytyy lukea kirja tästä(kin) aiheesta).
>
> Niinpä en usko joukossamme olevan henkilöitä, joiden kaikissa soluissa
> kromosomeja olisi kaksinkertainen määrä normaalitilanteeseen verrattuna.
Kysymykseni sai alkunsa Wilsonin "Elämän monimuotoisuus" kirjasta, jossa
sanotaan:"Polyploidia on synnyttänyt miltei puolet nykyisistä
kukkakasvilajeista, mutta vähemmän eläinlajeja." Siinä on myös kuvaus, että
nelinkertainen kromosomisto ei useinkaan aiheuta haittaa kasveille.
Sivulta:
http://www.csun.edu/~ms44278/mutant.htm
löytyy taulukko, jossa on lueteltu ihmisen kromosomiston muutoksia, ja siellä
on merkintä, että miljoonasta hedelmöittymisestä tulee 4500 "tetrapoloidsia"
(kaikki tosin keskenmenoja). Eikös tetrapoloids tarkoita juuri nelinkertaista
kromosomistoa.
Sitten yhdistin nuo kaksi ajatusta, mutta kai se on ihmiselle kuolemaksi...
---
Tomi Hillukkala
Downin oireyhtymä on lievin ihmisen trisomioista. Myös kaksi muuta
kromosomia voi olla solussa triplana (en jaksa nyt muistaa mitkä kaksi),
mutta seurauksena on erittäin vaikea kehitysvamma ja kuolema muutaman vuoden
kuluessa syntymästä. Muut trisomiat ovat letaaleja.
Tomi Hillukkala
Sampo Smolander wrote:
> Tomi Hillukkala <thil...@paju.oulu.fi> wrote:
> > Naisilla toisen X-kromosomin ekspressio vaimennetaan,
> > jotta siinä sijaitsevien geenien ekspression taso saadaan oikeaksi.
> Onko todella näin?
Kyllä.
>
> Jos nainen on heterotsygootti jonkin X-kromosomissa
> olevan dominantin geenin suhteen, niin mistä solut
> tietävät vaimentaa aina sen saman resessiisivisen alleelin
> sisältävät X-kromosomin? Entä, jos ominaisuus on
> kodominantti? Vai eikä näin voi olla?
Soluista vaimennetaan satunnaisesti jompikumpi X-kromosomi. Solujen
jakautumisen seurauksena muodostuu soluryppäitä, joissa ekspressoidaan samaa
X-kromosomia. Jos jommalta kummalta vanhemmalta on peritty sairauden aiheuttava
geenin alleeli X-kromosomissa, niin sairaus esiintyy osassa soluista. Tätä
kutsutaan mosaikismiksi, ja tällä termillä asiasta voi hakea lisää tietoa.
Koska miehillä ekspressoidaan kaikissa soluissa samaa X-kromosomia, niin
mosaikismia ei ole. Alttius X-kromosomaalisten geenien aiheuttamille
resessiivisille sairauksille on kuitenkin kasvanut, esimerkiksi
punavihervärisokeus.
Sampo Smolander
> Soluista vaimennetaan satunnaisesti jompikumpi X-kromosomi. Solujen
> jakautumisen seurauksena muodostuu soluryppäitä, joissa ekspressoidaan
> samaa X-kromosomia. Jos jommalta kummalta vanhemmalta on peritty
> sairauden aiheuttava geenin alleeli X-kromosomissa, niin sairaus
> esiintyy osassa soluista. Tätä kutsutaan mosaikismiksi, ja tällä
> termillä asiasta voi hakea lisää tietoa.
Joo, noinhan se meni. Hiljalleen muistuu mieleen, viimeksi
olen varmaan lukenut asiasta pääsykoekirjasta.
(...millähän perusteella mullekin on biologin paperit annettu ;-)
--
Sampo.S...@Helsinki.Fi............http://www.cs.helsinki.fi/~ssmoland/
"Money, only green linen paper, is indigestible for all autopoietic
entities like us who lack lignases." - Lynn Margulis
Marko Kaksonen
kylläkin esim. kaloilla. Yksi ylimääräinen kromosomi voi ainakin
periaatteessa olla pahempi juttu kuin koko perimän tuplaantuminen.
Ylimääräinen kromosomi muuttaa geenituotteiden määrien suhteita, mutta jos
koko genomi tuplataan niin kaikkien geenituotteiden määrälliset suhteet
pysyvät samoina. Nisäkkäiden genetiikassa/yksilönkehityksessä lienee jotain
joka ei siedä perimän tuplaantumista?
Marko
Antti Karvinen <antti.k...@pp1.inet.fi> wrote in message
news:3AA26A76...@pp1.inet.fi...