Zespoł Patau (trisomia 13) - pilnie szukam wszelkich informacji

[Tomasz Borowski]

Pilnie potrzebuję wszelkich informacji o zespole Patau (trisomia 13
chromosomu)

Z góry dziękuję:
Tomasz Borowski
tomasz_...@poczta.onet.pl

[Wojtek]

> Pilnie potrzebuję wszelkich informacji o zespole Patau (trisomia 13
> chromosomu)

Jest uwarunkowany obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary (opisuje
się także przypadki translokacji i mozaikowatości), występuje z
częstością 1:5000 urodzeń (inne źródła podają 1:7600). Obserwuje się
wpływ wieku matki jako czynnika predysponującego.
Do typowych cech klinicznych należy małogłowie, klinowate czoło,
szerokie ciemiączka i szwy czaszkowe, uwypuklenie okolicy potylicznej.
Częsty rozszczep wargi i podniebienia, małoocze. Typowa jest
wielopalczastość. Charakterystyczne są zmiany na skórze głowy (w
okolicy tylnego ciemiączka ubytki skóry, na czole płaskie naczyniaki
krwionośne).
W 75% przypadków są głębokie wady rozwojowe mózgu: holoproencefalia
(niedorozwój i brak podziału płatów czołowych), zaburzenia rozwoju
móżdżku, rozległe heterotopie. Przepukliny rdzeniowe stwierdza się w
ponad 50% przypadków. W większości przypadków brak jest reakcji na
bodźce wzrokowe i słuchowe. W 80% występują wady w zakresie układu
krążenia, w 30% torbielowatość nerek. Narządy płciowe chłopców są
niewykształcone, jądra niezstąpione, u dziewczynek wady macicy
(najczęściej dwurożna).
Wady są tak ciężkie, że ok. 70% umiera przed 6 miesiącem życia,
zaledwie 18% przeżywa 1 rok. Rokowanie jest nieco lepsze u chorych z
translokacją lub mozaikowatością.
W rozpoznaniu, poza typowym zespołem wad, podstawą jest określenie
kariotypu (w 80% to 47XX lub XY +13; pozostałe przypadki to mozaiki
lub trisomie translokacyjne).
Diagnostyka prenatalna może mieć istotną rolę zapobiegawczą.

--
Wojciech Gocek M D
doc...@polbox.com