ThS. BSNT Hoàng Thị Hải và các nghiên cứu nổi bật về bệnh lý di truyền

[PhenikaaMec Bệnh viện]

Nghiên cứu khoa học giữ vai trò then chốt trong việc hoàn thiện các kỹ thuật chẩn đoán, mở rộng hiểu biết về bệnh lý di truyền và nâng cao hiệu quả tư vấn cho người bệnh. ThS. BSNT Hoàng Thị Hải, bác sĩ chuyên ngành Y sinh học Di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, là một trong những gương mặt trẻ có nhiều đóng góp nổi bật trong lĩnh vực này. Các nghiên cứu của bác sĩ không chỉ mang giá trị học thuật mà còn hỗ trợ trực tiếp cho thực hành lâm sàng. Cùng tìm hiểu những công trình tiêu biểu của bác sĩ qua bài viết dưới đây.

▶️▶️▶️ Xem thêm chi tiết về ThS. BSNT Hoàng Thị Hải:

https://phenikaamec.com/cg-ths-bs-hoang-thi-hai.html

https://tooter.in/phenikaamec/posts/115784903307224355

https://www.bitchute.com/video/ZJZJTd0Kuj5D/

Giới thiệu chung về ThS. BSNT Hoàng Thị Hải

ThS. BSNT Hoàng Thị Hải hiện là bác sĩ tại Trung tâm Di truyền – Bệnh viện Đại học Phenikaa. Bác sĩ được đánh giá cao nhờ tư duy khoa học, phong cách làm việc cẩn trọng và năng lực phân tích chính xác các kết quả xét nghiệm phức tạp. Ngoài công tác lâm sàng, bác sĩ còn có nhiều đóng góp cho nghiên cứu bệnh lý di truyền, đặc biệt trong lĩnh vực bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn huyết sắc tố và di truyền trong hỗ trợ sinh sản.

Tổng quan về định hướng nghiên cứu di truyền học của ThS. BSNT Hoàng Thị Hải

Hướng nghiên cứu của bác sĩ Hoàng Thị Hải tập trung vào ba nhóm chính: phân tích bất thường nhiễm sắc thể bằng các kỹ thuật hiện đại; nghiên cứu các bệnh lý huyết sắc tố và nghiên cứu các vấn đề di truyền trong hỗ trợ sinh sản. Các nghiên cứu đều có điểm chung là tính ứng dụng cao, hướng đến mục tiêu tăng độ chính xác của xét nghiệm và cải thiện hiệu quả chẩn đoán – tư vấn cho người bệnh.

Các nghiên cứu nổi bật về bệnh lý di truyền của ThS. BSNT Hoàng Thị Hải

Những công trình dưới đây phản ánh năng lực nghiên cứu sâu rộng và sự đóng góp của bác sĩ đối với lĩnh vực di truyền học: 

Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể

Trong nhóm nghiên cứu này, bác sĩ Hoàng Thị Hải thực hiện hai công trình nổi bật: “Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen aCGH trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể”, được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam và “Báo cáo ca bệnh khảm Trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9 và tương quan tài liệu”, được đăng tải trên Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Các nghiên cứu này góp phần cải tiến quy trình aCGH, giúp phát hiện vi mất đoạn và vi lặp đoạn chính xác hơn, đồng thời làm rõ đặc điểm lâm sàng của các rối loạn khảm hiếm gặp.

Nghiên cứu về bệnh lý huyết sắc tố

Trong lĩnh vực huyết sắc tố, bác sĩ công bố hai bài báo có giá trị: “Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Alpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR”, đăng tải trên Tạp chí Phụ sản và “Xác định người lành mang gen biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và MLPA”, đăng tải trên Tạp chí Nghiên cứu Y học. Những nghiên cứu này giúp nâng cao hiệu quả tầm soát người lành mang gen, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng.

Nghiên cứu về bệnh lý di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Trong mảng hỗ trợ sinh sản, bác sĩ tham gia nghiên cứu đáng chú ý “Evaluation of mosaic embryo transfer outcomes: A retrospective cohort study”, được trực tiếp báo cáo tại Hội nghị Hội sinh sản châu Á – Thái Bình Dương năm 2024. Công trình này giúp đánh giá hiệu quả chuyển phôi khảm, từ đó hỗ trợ bác sĩ và bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp trong các trường hợp thụ tinh ống nghiệm.

Kết luận

Các nghiên cứu của ThS. BSNT Hoàng Thị Hải đã đóng góp đáng kể cho lĩnh vực di truyền học, từ phân tích bất thường nhiễm sắc thể, tầm soát bệnh lý huyết sắc tố đến hỗ trợ sinh sản. Những công trình này không chỉ mở rộng hiểu biết khoa học mà còn mang lại giá trị thực tiễn rõ rệt trong chẩn đoán và hỗ trợ điều trị cho người bệnh. Người bệnh có nhu cầu tư vấn di truyền có thể liên hệ hotline Bệnh viện Đại học Phenikaa để được bác sĩ hỗ trợ nhanh nhất.