Cách thực hiện xét nghiệm NIPT để đạt kết quả chuẩn xác

[PhenikaaMec Bệnh viện]

Trong thai kỳ, việc sàng lọc sớm các bất thường di truyền đóng vai trò quan trọng trong bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé. Xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Để hiểu rõ hơn cách thực hiện và những lưu ý cần biết, hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️ Xem thêm về xét nghiệm nipt:

https://phenikaamec.com/bh-xet-nghiem-nipt.html

https://tooter.in/phenikaamec/posts/115325340622048660

https://www.bitchute.com/video/4sckorlINvlN/

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản, an toàn và tương tự như một số xét nghiệm máu thông thường. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác, mẫu máu sẽ được xử lý và phân tích theo công nghệ tiên tiến.

Lấy mẫu máu

Đầu tiên, bác sĩ sẽ lấy khoảng 7–10ml máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Đây là thao tác quen thuộc, không gây đau đớn nhiều và không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đã đủ ổn định.

Phân tích mẫu máu

Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm. Các kỹ thuật viên sẽ tiến hành tách chiết cffDNA từ huyết tương của mẹ. Đây là bước quan trọng để có thể thu được các đoạn ADN ngoại bào đại diện cho bộ gen thai nhi.

Phân tích gen

CffDNA sau đó được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS). Công nghệ này cho phép đánh giá số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện bất thường liên quan đến trisomy (thừa nhiễm sắc thể) hay monosomy (thiếu nhiễm sắc thể). Các hội chứng phổ biến như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) đều có thể được phát hiện chính xác.

Trả kết quả và tư vấn

Sau khoảng 7–10 ngày làm việc, kết quả xét nghiệm sẽ được trả cho thai phụ. Báo cáo thường thể hiện nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Kết quả âm tính nghĩa là nguy cơ thấp, trong khi kết quả dương tính cho thấy nguy cơ cao cần được kiểm chứng bằng các xét nghiệm chẩn đoán khác. Bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết để mẹ bầu hiểu rõ ý nghĩa của kết quả và định hướng những bước tiếp theo.

Các lưu ý xét nghiệm NIPT quan trọng

Mặc dù quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản, mẹ bầu vẫn cần lưu ý một số đặc điểm quan trọng để hiểu đúng về ý nghĩa kết quả và tránh lo lắng không cần thiết.

NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán

Điều quan trọng cần ghi nhớ là NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. Điều này giúp tránh những lo lắng không cần thiết và đảm bảo tính chính xác tuyệt đối trước khi đưa ra quyết định y khoa.

Kết quả có thể không đạt

Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể cho ra kết quả không rõ ràng hoặc âm tính giả. Nguyên nhân thường gặp là do lấy máu quá sớm khi lượng cffDNA của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ. Vì vậy, các chuyên gia khuyến nghị thời điểm tốt nhất để làm NIPT là từ tuần thai thứ 12 để giảm nguy cơ lặp lại xét nghiệm.

Không cần nhịn ăn trước xét nghiệm

Khác với nhiều xét nghiệm máu liên quan đến đường huyết hay mỡ máu, NIPT không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống. Do đó, mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, có thể ăn uống bình thường để đảm bảo sức khỏe và tinh thần thoải mái trong suốt quá trình xét nghiệm.

Kết luận

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện đại, được thực hiện thông qua quy trình lấy máu đơn giản, phân tích ADN tự do bằng công nghệ gen tiên tiến và trả kết quả chi tiết kèm tư vấn. Để đạt độ chính xác cao và có kế hoạch thai kỳ an toàn, mẹ bầu nên thực hiện NIPT tại cơ sở y tế uy tín như Bệnh viện Đại học Phenikaa. Liên hệ hotline hoặc truy cập website để được tư vấn và đặt lịch xét nghiệm NIPT nhanh chóng.