Fwd: A mai napi telefonbeszélgetésünkre hivatkozva küldöm a levelet Gönczi Nikikével kapcsolatban

[Krisztina Kalmár]

Lányok! Légy szíves segítsetek Kingának a megfelelő helyre jutni, plíssssssssssssss:) Pusziiiii

---------- Forwarded message ----------
From: Kinga Magyarovics <magyarov...@gmail.com>
Date: 2011/11/11
Subject: A mai napi telefonbeszélgetésünkre hivatkozva küldöm a levelet Gönczi Nikikével kapcsolatban
To: k.nai...@gmail.com


Kedves Krisztina!

A mai napon beszéltünk telefonon a két éves kislányomról, leírom nagyjából azt, amit észleltünk rajta az elmúlt két évben.

30éves vagyok, jelenleg 33 hetes várandós harmadik gyermekünkkel és már van egy 5 és egy 2 éves kislányom. Családunkban nem tudunk egyik ágon sem bármiféle genetikai problémáról.

Két éves Niki lányomnak születése óta tartó "remegése", "izommegfeszülése" van. Kezdetben, úgy két-három hónapos kora körül, háton fekvő helyzetben kis karjait a felsőteste fölött tartva kinyújtva, kicsit görbítve, megfeszítve remegtette, ezzel egy időben lábait is előre nyújtva megfeszítette, sőt igazából egész teste merev volt és feje csúnyán eltorzult a remegéses periódusok alatt, levegőt mindeközben nem vett. Ezek egymást követték, elég sokszor, és elég sűrűn egy nap alatt, mondhatni, hogy ébrenléte nagy részében jelen volt. Akkor még nem tudtam mihez kötni ezt a "tevékenységét".

A sote klinikáján 8hónapos korában került, ahova akkor vittem el, amikor evés közben is rájött a remegés. Előtte Dévényes terapeuta foglalkozott vele, két hónap alatt mindent behozott, ami elmaradt a mozgásfejlődésében olyannyira, hogy 10hónaposan már szépen járt.

A sote-n történt eeg-vizsgálat, mely akkor éppen teljesen negatív lett. 3 napot voltunk bent, mely idő alatt az akkor még ott dolgozó neurológusok értetlenül álltak a kislány állapota előtt, nem tudták, mi a gond. Végül érzelmi reakcióként tálalva a helyzetet, hazaadtak...ennek már több, mint egy éve, de még mindig tart a "remegés". Ezért a héten újfent megjelentünk a Klinikán, ahonnan a telefonban elmondott módon kerültünk el...

A következőt teszi:

Két kis kezét maga előtt összefonja, fogdossa, dörzsölgeti, háta kicsit előregörbül, és arca "megnyúlik", szája tátva, nyelve hátra ill. a szájpadlásra tapad. Levegőt ez idő alatt visszatartja és amikor befejeződik a remegése, mikor mennyi idő, általában 3-6 mp, lihegve újra levegőt vesz és vagy folytatja ezt a remegést, vagy nem. 

Ha játszik valamivel, és az nagyon tetszik neki, előfordul többször is, akármi van a kezében, nem akadályozza abban, hogy ne remegjen bele.

Mindeközben nem látszik rajta, hogy ne lenne tudatánál. Kimondottam értelmes, mondatokban beszél, szituációkat elmesél, visszaemlékszik hónapokkal korábbi eseményekre is akár. Kommunikációja kitűnő, társas kisgyerek. Nagyon érzékeny kislány és könnyen felingerli magát, bár ez a nővére incselkedésének az eredménye lehet, legalábbis remélem.

Azt még hozzátenném, hogy korábban ez a fent leírt mozdulat a háta mögött összekulcsolt keze volt.

Sajnos ez a remegés annyira beépült a mindennapjaiba, hogy aggodalmam hónapról-hónapra fokozódik. Ha rászólunk, kizökken, de általában újra kezdi. Mostanában pedig tudja, hogy csinálta és mondja és mutatja, hogy ezt ne csináljam?

Ha éppen séta közben elkezd például sietni, rájön a remegés, akkor  trappolva, kezet dörzsölve, és megnyúlt kis arccal megy addig, amíg így képes menni, általában a következő levegővételig, amikor újra kezdi, ha továbbra is izgatott.

Alvása közben semmi problémát nem vettünk észre, ezek nappali események.

Egyiken még csecsemőkorában produkálja az eseményt. Háton előre fele tartva feszítette meg kezeit, hason pedig lebegett. Egy másikon porszívózik, ahol látszik, hogy az arca eltorzul. Van egy kinti felvétel, ahol látszik, hogy maga előtt dörzsölgeti kis kezeit, ennél a felvételnél közölte a háziorvos, hogy szerinte Rett-szindróma gyanús.

Várom szíves véleményed, és köszönöm a délutáni telefonbeszélgetést

Magyarovics Kinga

UI: youtube-ra feltöltött videók linkjeit egy másik e-mailben küldöm.

[Csilla Cseh]

Kedves Kinga!
Az én kislányom Rett-szindrómás. Mi is a SOTE-n voltunk, a Tűzoltó utcában, onnan küldtek el Pécsre a Genetikai Intézetbe. Tényleg létező tünetek ezek a Rettnél.
Aki Pécsen foglalkozik vele, az Dr. Hadzsiev Kinga. Az email-címe: kinga.h...@aok.pte.hu
Csütörtökön Budapesten lesz egy konferencián. Azt ígérte egy szülőtalálkozón egy hónapja, hogy válaszol az email-ekre. Pécsen egyedül az országban tudják vérből diagnosztizálni a rett-szindrómát.
A Betesdában foglalkoznak még Rett-szindrómásokkal.
A Rett Alapítvány elnöke, Szili Daniella megadta az egyik betesdás orvos elérhetőségét, még őt is meg lehet keresni: Dr.Hegyi Márta, telefon: 06209151014. Azt mondja, hogy ő az egyik orvos, aki Budapesten foglalkozik ezzel a betegséggel.

Remélem segítettem!
Gál Csilla

2011/11/14 Krisztina Kalmár <k.nai...@gmail.com>

[Tímea László]

Sajnos nem megfelelő sorrendben olvastam el a leveleket....én komplex gyógypedagógiai vizsgálat ügyében tudok segíteni. Nálunk a vizsgáló teamben van egy neurológus doktornő is, egy mozgásfejlesztő, és egy gyógypedagógus is...ha erre igényt tartanak, akkor szívesen segítek!!!!

 

Timi

2011/11/14 Krisztina Kalmár <k.nai...@gmail.com>