Benefiz-Spiel
Dieter Bünning
Simonis
TuS Gaarden (Bezirksoberliga Ost) gegen TSV Bordesholm
(Verbandsliga)
zugunsten von Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom,
Informationen darüber unter: www.w-b-s.de
am Freitag, den 23. Juli 2004, 19.00 Uhr,
auf der Baukampfbahn in Kiel-Gaarden,
Röntgenstraße 5
Krankheitsbild , Körperliche Auffälligkeiten der WBS-Patienten
Das charakteristische Erscheinungsbild von Williams-Beuren-Patienten kann
sehr variabel ausgeprägt sein . Daher sind nicht alle Einzelsymptome
unbedingt bei jedem Patienten anzutreffen .Die Patienten haben eine normale
Lebenserwartung.
Äußerlich:
Das Gesicht der WBS-Kinder hat von Geburt an viele kennzeichnende Züge.Der
Kopf ist häufig zu klein ,man beobachtet nicht selten Oberlidödeme ( das
sieht aus wie schwere Augenlider),eine kugelige Nasenspitze mit ausladenden
Nasenflügeln und nach vorne gerichteten Nasenlöchern , pausbäckigen Wangen ,
einen häufig offenstehenden Mund mit aufgeworfenen Lippenrot (vollen Lippen)
und ein kleines Kinn . In der Literatur findet man teilweise auch die
Bezeichnung " Elfen - oder Koboltgesicht ".
Bei den Kindern mit blauer oder grauer Iris zeigen ein weißliches
radspeichenähnliches Muster (wie das Eurovisionszeichen im Fernsehen)(iris
stelata).Häufig wird ein Schielen beobachtet .Bei den Kindern ist schon von
Geburt an ein relativer Kleinwuchs vorhanden , sowie ein relativ niedriges
Geburtsgewicht . Die Endgröße erwachsener Williams-Beuren-Patienten liegt
durchschnittlich 10 cm unterhalb der mittleren genetisch vorgegebenen
Zielgröße . Auch der Körperbau ist sehr charakteristisch . Zu beobachten ist
immer wieder ein schmaler , länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und
verlängertem Nacken . Säuglinge mit diesem Syndrom weisen gelegentlich
Leistenbrüche auf . Bei älteren bzw. erwachsenen Patienten findet man häufig
eine einwärts gebogene Großzehe . Viele entwickeln eine seitliche Verbiegung
der Wirbelsäule , eine sogenannte Skoliose .
Kardiovaskuläre Veränderungen ( Herz- und Gefäßfehlbildungen ) :
Häufig wird schon unmittelbar nach der Geburt ein auffälliges Herzgeräusch
festgestellt . Etwa 90 % der Williams-Beuren-Kinder zeigen kardiovaskuläre
Veränderungen , meist in Form einer supravalvulären Aortenstenose (SVAS),
also eine Enge der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluß an das Herz . Der
Schweregrad ist ausgesprochen variabel .Häufig ist auch die Hauptschlagader
(Aorta) hypoplastisch ( zu schmal) . Die supravalvuläre Aortenstenose ist
häufig mit Engen der Lungenarterien verknüpft , zum einen wiederum in
unmittelbarer Nähe zum Herz oder weiter Entfernt davon ( periphere
Pulmonalstenosen).darüber hinaus beobachtet man auch Verengungen an den
Nierengefäßen . Veränderungen am, Herzen selber werden ebenfalls beobachtet
. Dabei handelt es sich überwiegend um Löcher in der Herzscheidewand ,
sogenannte Septumdefekte . In Abhängigkeit vom Schweregrad der
kardiovaskulären Veränderungen erfolgt bei einigen Kindern eine
Herzoperation . In aller Regel ist eine körperliche Schonung aufgrund des
Herzfehlers nicht angezeigt . Vielmehr ist schon im Säuglingsalter eine
krankengymnastische Übungsbehandlung , später eine Ergotherapie und ein
Kleinkinderturnen anzuraten.
Spektrum der Nierenveränderungen ; Hyperkalzämie :
Bei etwa 18 % aller Williams-Beuren-Kinder beobachtet man primäre
Nierenfehlbildungen , die von der Lageanomalie über die Hypoplasie bis hin
zur einseitigen Nierenagenesie (Fehlen einer Niere) reichen können .Auch
Hufeisennieren werden beschrieben . Ein Hyperkalzämie tritt eher sporadisch
und dann meist nur in den ersten Lebensjahren auf .Auch eine sogenannte
Nephrokalzinose ,also eine Verkalkung des Nierengewebes, wird ausgesprochen
selten beobachtet.
Blutdruckverhalten:
Bei etwa 40% aller Williams-Beuren-Patienten liegt altersunabhängig und ohne
Nachweis von sogenannten Nierenarterienstenosen ein arterieller Hypertonus
vor (Bluthochdruck). Regelmäßige Blutdruckkontrollen sollten daher bei jedem
Williams-Beuren-Kind erfolgen. Eine vierundzwanzigstündige Blutdruckmessung
ist sinnvoll. In der Therapie haben sich in erster Linie Betablocker
bewährt.
Gebiß:
Das Milchgebiß der Williams-Beuren-Kinder ist häufig sehr klein , die Zähne
stehen "auf Lücke" . Man spricht von sogenannten Mäusezähnchen . Ursache ist
eine sogenannte Zahnschmelzhypoplasie. Die zweiten Zähne sind in aller Regel
deutlich größer, wobei Zahnfehlstellungen nicht ungewöhnlich sind.
Eßverhalten,Magen-/Darmstörungen:
Im Säuglingsalter beobachtet man immer wieder eine Trinkschwäche. Auch
später liegen nicht selten Eßstörungen bei den Kindern vor. Gemieden werden
häufig feste bzw. körnige Speisen. Teilweise ist die Ernährung sehr
einseitig. Während der Säuglingszeit und im Keinkindesalter sind allgemeine
Bauchbeschwerden , Verstopfung oder aber Koliken und Durchfälle nicht
ungewöhnlich. Diese Symptomatik bessert sich im Verlauf.
Begleitende Erkrankungen:
Häufig kommt es bei Williams-Beuren-Kindern zu Infekten der oberen Luftwege
, aber auch zu Mittelohrentzündungen. Neuere Untersuchungen zeigen , daß
Hörstörungen bei diesem Syndrom überdurchschnittlich häufig anzutreffen
sind.
Augen:
Kinder mit blauer oder grauer Iris zeigen in typischer Weise die
radspeichenähnlichen Einschlüsse ( Iris Stelata) . Bei Kindern mit brauner
Iris sind die Veränderungen nicht sichtbar, allerdings unter der Spaltlampe
nachzuweisen. Eine Fehlsichtigkeit beim Williams-Beuren-Syndrom ist nicht
selten. Zudem wird immer wieder ein Einwärtsschielen beobachtet.
Skelettreife und -entwicklung :
Das Knochenalter entspricht im Kindesalter in aller Regel dem
chronologischen Alter mit einer leichten Tendenz zur Reifungsverzögerung .
Während der Pubertät kommt es dann zu einem schnellen Voranschreiten im
Knochenalter. Dies führt letztendlich zum verkürzten Pubertätswachstumsschub
und damit zur relativ niedrigen Endgröße . Im Erwachsenenalter entwickeln
zahlreiche Williams-Beuren-Patienten eine Skoliose.
Geistige Entwicklung
Die körperliche , geistige Entwicklung der Williams-Beuren-Kinder verläuft
überwiegend verzögert. Eltern müssen sich darauf einstellen , daß Ihre
Kinder in aller Regel nicht eine Regelschule besuchen können. Meistens sind
Kinder auch nicht in einem Regelkindergarten untergebracht, da eine
individuelle Förderung in der Gruppe normal entwickelter Kinder häufig nicht
möglich ist. Viele dieser Kinder erhalten daher einen Behindertenausweis mit
unterschiedlicher Einstufung.
Häufigkeit des Syndroms:
Die Häufigkeit des Williams-Beuren Syndroms ist nicht exakt bekannt.
Angegeben wird in der Literatur eine Inzidenz von 1:10.000 bis 1: 50.000
Lebendgeborene, wobei der Wissenschaftliche Beirat eine Häufigkeitsangabe
von 1:10.000 bis 1:8.000 am wahrscheinlichsten hält.Danach wurden 1997
schätzungsweise 80 Kinder mit diesem Syndrom geboren, wobei eine Bevorzugung
eines Geschlechtes nicht bekannt ist.
Folgen:
Schwerpflegebedürftigkeit,teilweise Schwerstpflegebedürftigkeit.