Una scelta che fa discutere

[Jamie]

Ciao a tutti.
Oggi ho letto la notizia che la Jolie si � fatta asportare entrambi i
seni perch� portatrice di un gene mutato che la espone ad alto rischio
di cancro al seno.
Cos� facendo, ha abbattuto il rischio di ammalarsi dall'87% al 5%.
Quello che non mi � chiaro �: da dove viene quel 5% di rischio se il
seno non c'� pi�?

Grazie.

[IgnazioGSS�]

On Tue, 14 May 2013 15:08:41 +0200, Jamie <ja...@bluesky.no> wrote:

>Cos� facendo, ha abbattuto il rischio di ammalarsi dall'87% al 5%.
>Quello che non mi � chiaro �: da dove viene quel 5% di rischio se il
>seno non c'� pi�?

Non sono sicuro ma potrebbe essere in caso di tessuto residuo
"scampato" all'intervento.

[Luca85]

On 14 Mag, 15:08, Jamie <ja...@bluesky.no> wrote:

> Cos facendo, ha abbattuto il rischio di ammalarsi dall'87% al 5%.
> Quello che non mi chiaro : da dove viene quel 5% di rischio se il
> seno non c' pi ?

Mi piacerebbe chiedere a chi � pi� esperto di senologia.... Esiste
davvero un gene che genera un simile rischio di sviluppo di tumore al
seno (quasi del 100%!!!!).
Oppure � una mala-interpretazione di qualche articolo scientifico?
O, peggio ancora, � la solita confusione della probabilit� a priori
con quella a posteriori?

Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile che
porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza totale... e non
se ne sente parlare tutti i giorni sui giornali e non se ne fa uno
screening sulla popolazione?

[JD]

On 05/14/2013 03:08 PM, Jamie wrote:
> Ciao a tutti.

> Oggi ho letto la notizia che la Jolie si è fatta asportare entrambi i
> seni

UN seno = DUE mammelle

DUE seni = QUATTRO mammelle

[Jamie]

On 14/05/2013 19:16, JD wrote:

> UN seno = DUE mammelle
>
> DUE seni = QUATTRO mammelle

:-D oook ho fatto la moltiplicazione dei pani :D

[*GB*]

"IgnazioGSS�" ha scritto:

>>da dove viene quel 5% di rischio se il seno non c'� pi�?

>
> Non sono sicuro ma potrebbe essere in caso di tessuto residuo
> "scampato" all'intervento.

In quelli della pelle sopra- e circostante, che ovviamente le hanno
lasciato, potrebbe annidarsi qualche cellula staminale, magari gi�
trasformata.

Bye,

*GB*

[Jamie]

On 14/05/2013 17:58, Luca85 wrote:

> Mi piacerebbe chiedere a chi � pi� esperto di senologia.... Esiste
> davvero un gene che genera un simile rischio di sviluppo di tumore al
> seno (quasi del 100%!!!!).
> Oppure � una mala-interpretazione di qualche articolo scientifico?
> O, peggio ancora, � la solita confusione della probabilit� a priori
> con quella a posteriori?

Voglio ben sperare che non si arrivi a togliere il seno a una donna
sulla base di una cattiva interpretazione di dati statistici :-/

> Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile che
> porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza totale... e non
> se ne sente parlare tutti i giorni sui giornali e non se ne fa uno
> screening sulla popolazione?

Un'operazione di screening del genere sarebbe costossima per lo stato...
la sola analisi alla ricerca del gene mutato costa almeno 300 euro da
quel che ho saputo.

[*GB*]

"Luca85" ha scritto:

> Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile che

> porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza totale...

> e non se ne sente parlare tutti i giorni sui giornali e non se ne
> fa uno screening sulla popolazione?

Le varianti danneggiate dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio
di cancro agli organi sensibili agli estrogeni (mammelle e ovaie).
Presumibilmente, a parit� di predisposizione genetica, una donna
astemia e non fumatrice che mangia solo pesce ha un rischio pi� basso
di una semialcolizzata fumatrice che mangia sempre carne di vitello
gonfiata con estrogeni. E analogamente, a opposta disparit� di
abitudini di vita, la donna senza predisposizione genetica finirebbe
per avere un rischio vicino alla donna predisposta. Tuttavia bisogna
valutare anche la familiarit�. Nel caso della Jolie (nonna e mamma
colpite da cancro a mammelle e/o ovaie), forse il grande rischio
che dicono esisteva davvero, chiss�. Faccio fatica a credere che
abbiano fatto una stronzata a fini mediatici (la Jolie invecchiata
che si fa pubblicit� e quella clinica che conquista nuove pazienti).

Bye,

*GB*

[*GB*]

"JD" ha scritto:

> UN seno = DUE mammelle

Il seno di un angolo AOB � il rapporto tra il segmento assiale AH
tirato da A perpendicolarmente ad OB, e il segmento radiale OA:

sen AOB = AH / OA

A
/|
/ |
/ |
O---H--B

Bye,

*GB*

[IgnazioGSS�]

On Tue, 14 May 2013 08:58:56 -0700 (PDT), Luca85 <l.p...@gmail.com>
wrote:

>Oppure � una mala-interpretazione di qualche articolo scientifico?
>O, peggio ancora, � la solita confusione della probabilit� a priori
>con quella a posteriori?

Io credo che nessuno si sottoponga a un intervento del genere a cuor
leggero, e penso anche che i medici prima di fare una cosa del genere
su una donna fra le piu' belle del mondo, che ha la sua carriera e
incassi miliardari strettamente legati al suo aspetto fisico, ci
abbiano pensato non una ma un milione di volte, soprattutto negli USA
dove fare causa ai medici e' una cosa quasi di routine.

[Luca85]

On 15 Mag, 00:19, "*GB*" <gb...@ymail.com> wrote:

> Le varianti danneggiate dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio
> di cancro agli organi sensibili agli estrogeni (mammelle e ovaie).

Ma fa salire la probabilit� di sviluppare un tumore dato l'avere
questi due geni danneggiati all'87%??
Faccio notare che � un numero spropositatamente alto! Non penso esista
alcun campo medico in cui la probabilit� a priori di sviluppare una
malattia dato un fattore di rischio sia superiore al 50%!!

> Faccio fatica a credere che
> abbiano fatto una stronzata a fini mediatici (la Jolie invecchiata

> che si fa pubblicit e quella clinica che conquista nuove pazienti).

A me viene il sospetto che, in buona fede, siano state confuse le
probabilit� a priori con quelle a posteriori. Oppure che siano stati
combinati alla pene di segugio dei fattori di rischio diversi in
realt� non indipendenti e quindi non sommabili. . Tirando fuori una
"probabilit� di rischio" in realt� non significativa. Sono errori
estremamente comuni. Poi la senologia non � il mio campo, quindi
magari veramente stanti i suoi fattori di rischio c'� veramente la
certezza matematica dello sviluppo di un tumore.

Per� io non sarei cos� sicuro che tutto avvenga in maniera pi� onesta
possibile. Negli USA � normale nelle cliniche di altissimo livello
offrire "il non-plus ultra tecnologico" e "servizi addizionali
d'avanguardia".
"Sei ricco? Ti facciamo uno screening genetico per studiare meglio i
tuoi fattori di rischio per quanto riguarda *tutte* le malattie
conosciute". A prezzo spropositato s'intende. Peccato che un test
simile abbia una specificit� che a momenti � negativa! Per�, visto che
la sensitivit� sarebbe naturalmente prossima a 1, a posteriori si
dice: "visto cos'ho scovato che se no avrei perso?"
Stiam parlando di una nazione dove era normale offrire TAC total body
annuali come "screening"!! Prima che gli enti per la radioprotezione
dicessero: "ma vi pare????" (che tralaltro negli USA danno dosi di
radiazione almeno doppie che in Europa, dove gi� son assai alte)
Costei s'� fatta rimuovere il seno, quindi quasi di sicuro non le
verr� un tumore e quindi sar� impossibile provare a posteriori che sia
stata una scelta sbagliata.
Dal punto di vista del "marketing" della clinica � una scelta
inoppugnabile.

(poi sta mattina sentivo Veronesi alla radio che diceva che comunque
il rischio che rimane � comunque molto alto, 5%. Ma che, stante la
posizione pi� inaccessibile delle cellule rimaste e la presenza delle
protesi la diagnosi precoce sar� pi� difficile)

[Gastroman]

Luca85, 17:58, marted� 14 maggio 2013:

> Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile
> che porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza
> totale... e non se ne sente parlare tutti i giorni sui
> giornali e non se ne fa uno screening sulla popolazione?

Pare che la presenza di quei geni sia molto rara, poche donne ce
l'hanno.

Ho letto che anche negli uomini aventi quel gene si pu�
verificare il tumore al seno.


--
"

[IgnazioGSS�]

On Wed, 15 May 2013 15:53:23 +0200, Gastroman
<dica.tr...@trenta.tre.invalid> wrote:

>Ho letto che anche negli uomini aventi quel gene si pu�
>verificare il tumore al seno.

Un mio paziente ha avuto un carcinoma della mammella (operato e
guarito alla perfezione), ma non e' mai stata fatta un'indagine
genetica.

[Mario Campli]

Salve, Luca85. In data Tuesday 5/14/2013 hai scritto:

> Esiste davvero un gene che genera un simile rischio di sviluppo di
> tumore al seno (quasi del 100%!!!!).

E' noto dagli anni novanta.
Comunque gli americani praticavano la mastectomia profilattica della
mammella sana in particolari casi anche prima che l'analisi genetica
diventasse piￜ accessibile, semplicemente sulla base della tipizzazione
istologica e della stadiazione di malattia...

--
Doctor Diabolicus
Moderatore ItSciMed
http://www.sci-med.it/manifesto
http://www.sci-med.it/guida

[ai...@mailinator.com]

*GB* ha scritto:

> "Luca85" ha scritto:
>
>> Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile che
>> porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza totale...
>> e non se ne sente parlare tutti i giorni sui giornali e non se ne
>> fa uno screening sulla popolazione?
>
> Le varianti danneggiate dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio
> di cancro agli organi sensibili agli estrogeni (mammelle e ovaie).

http://www.laboratoriogenoma.it/prestazioni_sottocategoria.asp?IdCat=14&IdSubCat=27

"le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o
BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell'87% dei casi,
contro una probabilit� del 10% dei non portatori di mutazioni."

Precisamente, quale definizione di rischio � stata utilizzata? Faccio
fatica a credere che una donna su dieci sviluppi un tumore al seno.
Dovremmo avere gli ospedali al collasso.

[Giorgio Bibbiani]

ai...@mailinator.com ha scritto:

> Precisamente, quale definizione di rischio � stata utilizzata? Faccio
> fatica a credere che una donna su dieci sviluppi un tumore al seno.
> Dovremmo avere gli ospedali al collasso.

Non sono un medico o un epidemiologo, m pare che sia proprio cosi':

http://www.airc.it/tumori/tumore-al-seno.asp#nav8

Ciao
--
Giorgio Bibbiani

[Luca85]

On 15 Mag, 23:43, Mario Campli <diaboli...@this.is.invalid> wrote:

> E' noto dagli anni novanta.
> Comunque gli americani praticavano la mastectomia profilattica della
> mammella sana in particolari casi anche prima che l'analisi genetica

> diventasse pi accessibile, semplicemente sulla base della tipizzazione

> istologica e della stadiazione di malattia...

Ho letto un po' di paper. Mi son dovuto ricredere sul rischio portato
da questi geni, effettivamente � estremamente alto. Per� ho notato
varie cose che non mi son piaciute di come � stata trattata
mediaticamente la faccenda.
Ho trovato estremamente completo e ben fatto il lavoro del trial
prospettico "EMBRACE", pubblicato ad aprile di questo anno
"Cancer Risks for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results From
Prospective Analysis of EMBRACE.

Mavaddat N, Peock..... on behalf of EMBRACE.

J Natl Cancer Inst. 2013 Apr 29"
L'introduzione parte a dire che il rischio � stato stimato fino ad ora
in maniera parzialmente imprecisa, per via della non disponibilit� di
dati prospettici, con risultati riportati in letteratura, tra il 40% e
l'87% per il BRCA1 e tra il 18% e l'88% per il BRCA2. Quindi mi pare
che gi� chi diceva "il rischio � l'87%" peccasse per eccesso (la
classica cosa di scegliere la fonte che tira l'acqua al proprio
mulino).
Il risultato di questo studio trova valori di rischio di sviluppare un
tumore al seno entro i 70anni del 60% (CI 43-76...mica poi cos�
stretto) per il BRCA1 e per il BRCA2 del 55% (CI: 41-70). Fan poi
notare che, per via di come han selezionato i pazienti, i risultati
potrebbero essere leggermente biasati verso l'alto.
Devo poi riflettere attentamente sulla probabilit� a posteriori/a
priori, non mi � cos� ovvia in questo caso che probabilit� sia questo.
Comunque questo � il rischio estrapolato alla durata di tutta la vita,
non il rischio che venga dall'oggi al domani. Infatti in 10 anni di
followup su 770 pazienti col brca1 mutato solo a 35 � venuto il
tumore.

Inoltre bisogna anche vedere come funziona l'analisi genetica negli
USA. La fa una ditta privata che ha il brevetto sui quei 2 geni
(!!!!), che offre questi screening a prezzi folli e che diffida altri
dal fare le analisi. (c'� un processo infinito in corso che � gi�
passato dalla corte suprema con questa ditta perch� molti sostengono
che i sistemi di diagnosi non siano brevettabili).
Quindi che ci siano interessi a fare marketing per vendere il prodotto
"screening genetico" a me qualche sospetto lo fa venire.
Anche perch� non mi pare che sia una cos� buona idea far togliere il
seno... E nel caso a che et� andrebbe tolto? Mi parrebbe meglio una
vigile sorveglianza.

[Gastroman]

Jamie, 15:08, marted� 14 maggio 2013:

> Oggi ho letto la notizia che la Jolie si � fatta asportare
> entrambi i seni perch� portatrice di un gene mutato che la
> espone ad alto rischio di cancro al seno.

C'� qualcosa di analogo anche per il tumore al testicolo?

(un po' scherzo, un po' no)


--
"

[inbario]

"IgnazioGSS�" ha scritto nel messaggio
news:hi96p8lkt93q5u313...@4ax.com...

-----------------------------------------------------------------------------------------
su it.cultura.filosofia � in corso una polemica sull'argomento,sarebbe
interessante la partecipazione di un medico

[gio_46]

Jamie <ja...@bluesky.no> ha scritto:

> Oggi ho letto la notizia che la Jolie si � fatta asportare entrambi i
> seni perch� portatrice di un gene mutato che la espone ad alto rischio
> di cancro al seno.

Non era pi� "normale" scegliere di farsi visitare ogni sei mesi?


Giovanni

[IgnazioGSS©]

On Sat, 25 May 2013 17:31:30 GMT, "gio_46"
<21500i...@mynewsgate.net> wrote:

>Non era piů "normale" scegliere di farsi visitare ogni sei mesi?

Evidentemente no, perché la percentuale di rischio era comunque
altissima anche con una diagnosi precoce.

[gio_46]

IgnazioGSS© <ignaz...@gmail.com> ha scritto:

> On Sat, 25 May 2013 17:31:30 GMT, "gio_46"
> <21500i...@mynewsgate.net> wrote:
>

> >Non era più "normale" scegliere di farsi visitare ogni sei mesi?

>
> Evidentemente no, perché la percentuale di rischio era comunque
> altissima anche con una diagnosi precoce.
>

Significa, che anche avendolo scoperto quando era di 2mm non si sarebbe
salvata comunque?
Io avevo capito, invece, che il motivo del'operazione preventiva era quello
di evitare di vivere continuamente con l'angoscia di doversi controllare
continuamente... e che sarebbe stato incompatibile con il suo carattere e
l'esigenze della sua carriera di attrice...


Giovanni

[IgnazioGSS�]

On Mon, 27 May 2013 14:32:44 GMT, "gio_46"
<21500i...@mynewsgate.net> wrote:

>Significa, che anche avendolo scoperto quando era di 2mm non si sarebbe
>salvata comunque?

E come pensi di poterlo scoprire quando e' di 2mm?
Non e' cos� semplice come pensi .

>Io avevo capito, invece, che il motivo del'operazione preventiva era quello
>di evitare di vivere continuamente con l'angoscia di doversi controllare
>continuamente...

E questo non e' certo un problema da poco, soprattutto quando sai che
hai una tara genetica che ti espone a una quasi certezza di malattia e
quando tua madre e' gi� morta per quello.

> e che sarebbe stato incompatibile con il suo carattere e
>l'esigenze della sua carriera di attrice...

Guarda che anche facendo la diagnosi precoce, la percentuale di
guarigione non e' comunque del 100%, e comunque con patologie
genetiche come questa non e' che eliminando il primo tumore elimini il
rischio che se ne sviluppi un altro, e bada che non sto parlando di
recidive, comunque sempre possibili.

[Luca85]

On 27 Mag, 21:17, IgnazioGSS <ignazio...@gmail.com> wrote:

> E come pensi di poterlo scoprire quando e' di 2mm?
> Non e' cos semplice come pensi .

Beh, quelli da 2 mm non li scoprirai, certo. Ma la diagnosi precoce
per i tumori al seno mi pare che sia una realtà al giorno d'oggi di
ottimo livello. E che le cure per i tumori al seno abbiano percentuali
di successo invidiabilissime. Quindi se uno sa di essere a rischio e
ha i mezzi economici che ha la Jolie penso potrebbe farne bene a meno
di questi "interventi preventivi". Per cui non ci vedevo questa
necessità assoluta, anche se vista la familiarità forse in questo
specifico caso la ragione c'era. Anche perchè da quanto ho visto in
letteratura rimane comunque un rischio di sviluppare un tumore per
nulla basso, anzi, paragonabile a quello delle donne senza la
mutazione.

Magari per il tumore alle ovaie, favorito dallo stesso gene e per cui,
da quanto leggo, la diagnosi è difficoltosa e tipicamente tardiva, e
con percentuali di successo nelle cure non soddisfacenti allora la
situazione era diversa.

Per cui, visti soprattutto i profili non esattamente specchiati dal
punto di vista etico delle ditte che han lavorato su questa cosa, io
ho dei seri dubbi. Anche perchè la scelta mi pare "non scorretta" per
lei valutando tutte le cose, ma che i riflessi che avrà la vicenda
saranno decisamente negativi.
(come richieste di test e di operazioni preventive)

[IgnazioGSS©]

On Tue, 28 May 2013 02:47:30 -0700 (PDT), Luca85 <l.p...@gmail.com>
wrote:

>Beh, quelli da 2 mm non li scoprirai, certo. Ma la diagnosi precoce
>per i tumori al seno mi pare che sia una realtà al giorno d'oggi di
>ottimo livello.

Si, ma va bene per le donne sane, non per quelle ad elevatissimo
rischio.

> E che le cure per i tumori al seno abbiano percentuali
>di successo invidiabilissime.

Certo, ma comunque sempre enormemente piu' basse rispetto alle
percentuali che puoi avere con l'intervento radicale che ha fatto la
Jolie. Poi e' ovvio, spero che non ci sia neppure bisogno di dirlo, ma
meglio dirlo, che quell'intervento così devastante va riservato a
quelle (per fortuna RARE) donne che hanno la tara genetica che le
mette in condizioni di avere quasi il 90% di probabilita' di ammalarsi
e magari di morire di quella malattia.

> Quindi se uno sa di essere a rischio e
>ha i mezzi economici che ha la Jolie penso potrebbe farne bene a meno
>di questi "interventi preventivi".

Temo proprio di no. Vivere nell'incubo continuo facendo esami su esami
(con frequenza elevata) in attesa di una malattia che arriverà QUASI
SICURAMENTE e che quando la scoprirai ti darà, dopo un intervento
probabilmente piu' devastante e magari se hai un linfonodo positivo
pure un po' di chemio o radio, una percentuale di guarigione
enormemente piu' bassa dell'intervento preventivo, non e' proprio la
stessa cosa.

> Per cui non ci vedevo questa
>necessità assoluta, anche se vista la familiarità forse in questo
>specifico caso la ragione c'era. Anche perchè da quanto ho visto in
>letteratura rimane comunque un rischio di sviluppare un tumore per
>nulla basso, anzi, paragonabile a quello delle donne senza la
>mutazione.

Del 5% contro l'87%. Direi che non e' proprio la stessa cosa.

[Mario Campli]

Salve, Luca85. In data Tuesday 5/28/2013 hai scritto:

> la diagnosi precoce per i tumori al seno mi pare
> che sia una realtà al giorno d'oggi di ottimo livello. E che le
> cure per i tumori al seno abbiano percentuali di successo
> invidiabilissime. Quindi se uno sa di essere a rischio e
> ha i mezzi economici che ha la Jolie penso potrebbe farne bene a meno
> a meno di questi "interventi preventivi".

Pensi male, visto che "percentuali di successo invidiabilissime" non
significa "100%", e credo che se fossi TU lo sfigato che muore perchè
rappresenti quel rarissimo 0,00001% di casi in cui la cura (peraltro
efficacissima) non funziona, forse rivaluteresti i vantaggi di una
terapia profilattica.

> Per cui, visti soprattutto i profili non esattamente specchiati dal
> punto di vista etico delle ditte che han lavorato su questa cosa, io
> ho dei seri dubbi.

Mmmm, e a parte il qualunquismo quali fatti giustificano questa tua
affermazione?

[Jamie]

On 28/05/2013 11:47, Luca85 wrote:

> Beh, quelli da 2 mm non li scoprirai, certo. Ma la diagnosi precoce
> per i tumori al seno mi pare che sia una realtà al giorno d'oggi di
> ottimo livello. E che le cure per i tumori al seno abbiano percentuali
> di successo invidiabilissime. Quindi se uno sa di essere a rischio e
> ha i mezzi economici che ha la Jolie penso potrebbe farne bene a meno
> di questi "interventi preventivi".

Pensi male...
1) Queste "cure" di cui parli hanno sempre effetti devastanti
sull'organismo.
2) Chiamarle cure è quasi improprio perché cura presuppone guarigione
totale ma nel caso di questa tara genetica il fatto che te ne abbiano
"curato" uno non esclude che ne venga un altro in seguito
3) Trascuri il danno psicologico di vivere con la costante paura di una
cosa che arriverà quasi certamente, e l'ansia che galoppa ad ogni
controllo, frequentissimo. Si dice che lo stress sia uno dei fattori
predisponenti all'insorgere di malattie come i tumori...
4) Anche qualora si riesca a "curare" la malattia si diventa ancora di
più sorvegliati speciali e giù di esami e controesami frequentissimi che
espongono anche a dosi di radiazioni (mammografie, scintigrafie, etc) di
certo non salutari.
Quasi quasi diventa un cane che si morde la coda.
A parlarti è una persona che ha vissuto questa esperienza molto da
vicino, e che sta ancora cercando di decidere se fare il test o meno.
Per me ha fatto non bene, di più. Ammiro il suo coraggio, perché
dev'essere stata una scelta difficilissima.
Piuttosto a me piacerebbe sapere se ci sono dati epidemiologici riguardo
questi pazienti col gene mutato e l'insorgenza di altri tipi di tumori o
malattie gravi in generale.

[Luca85]

On 28 Mag, 19:27, Mario Campli <diaboli...@this.is.invalid> wrote:

> Pensi male, visto che "percentuali di successo invidiabilissime" non
> significa "100%", e credo che se fossi TU lo sfigato che muore perch

> rappresenti quel rarissimo 0,00001% di casi in cui la cura (peraltro
> efficacissima) non funziona, forse rivaluteresti i vantaggi di una
> terapia profilattica.

Beh.. nulla a questo mondo ha la probabilità di successo del 100%. Se
dobbiamo tenere in conto tutto ciò che può andare male in ogni singolo
step di ogni procedura allora dobbiamo pure contare tutte le possibili
reazioni avverse della mastectomia e della mastoplastica successiva. E
veniamo a scoprire che pure lì ci sono probabilità non nulle di
rimanerci secchi o di avere dei danni permanenti non trascurabili.
Rari finchè vuoi ma non affatto nulli.
Il problema è chiedersi quando è giusto fare la profilassi, che non mi
sembra una domanda dalla risposta così univoca. A ogni ragazzina "a
rischio" appena finito lo sviluppo? A 30 anni? A 40? (e a chi facciamo
il test? Nel caso della Jolie con quella familiarità "estrema" mi pare
chiaro che fosse appropriato. Ma più in genere?)

Inoltre tutti dicono "rischio del 90%"... Che è il numero più alto
trovabile tra tutti i paper pubblicati in passato in studi
retrospettivi (altri studi riportavano il 30% ad esempio!). Da studi
prospettici più recenti pare che il rischio di sviluppare un tumore al
seno in un arco temporale di 70 anni sia un numero con un buon margine
d'errore, compreso tra il 40 ed il 70%. E questa è la probabilità
estrapolata su 70 anni. Ossia se ne hai 40 e non ti è ancora venuto la
probabilità che proprio tu lo svilupperai da lì alla morte sarà un
qualcosa compreso tra il 10 ed il 30%. (una valore enorme rispetto a
quelli di cui si parla come probabilità di sviluppare tumori, ma
abbastanza diverso dal "90%")

> > Per cui, visti soprattutto i profili non esattamente specchiati dal
> > punto di vista etico delle ditte che han lavorato su questa cosa, io
> > ho dei seri dubbi.
>
> Mmmm, e a parte il qualunquismo quali fatti giustificano questa tua
> affermazione?

http://en.wikipedia.org/wiki/Association_for_Molecular_Pathology_v._Myriad_Genetics

C'è una causa in corso che è arrivata il mese scorso alla corte
suprema degli USA per la seconda volta. La "myriad genetics" ha
_brevettato_ i geni BRCA1 e BRCA2 e vieta, in virtù di questo, a
chiunque altro di eseguire gli screening genetici. Li esegue solo lei
a prezzi che detta lei. Totalmente fuori mercato ovviamente.
A me non pare etico brevettare i geni naturalmente presenti nell'uomo.
Sarebbe come brevettare il colesterolo e vietare a chiunque altro di
misurarlo negli esami del sangue. (al posto di brevettare un
macchinario che esegue l'analisi in una maniera "innovativa").

Fai conto che adesso una quantità enorme di donne faranno questo test,
spesso a sproposito. (E fare un test per un gene raro senza avere
ragione di sospettarlo porta ad una alta probabilità di diagnosi
errate). E' aspettato, ed è già successo quando altre donne famose han
fatto operazioni del genere. (tipo il boom di mastectomie bilaterali
dopo che se l'era fatta Nancy Reagan, la maggior parte ingiustificate)
A me procacciarsi clienti per un test molto costoso quasi sempre
inappropriato facendo leva sulla paura di una malattia non pare etico.
Perchè la Jolie ha dovuto per forza fare questo annuncio pubblico di
questa sua "scelta"? Voleva essere simbolo di cosa?
Meglio fare i testimonial per le mammografie.

P.s.: l'anno scorso almeno la corte suprema ha stabilito che i limiti
di normalità della presenza di metaboliti di un farmaco nel sange non
sono brevettabili. Perchè qualcuno li aveva brevettati negli USA e
vietava quindi agli altri di fare un'operazione vecchia più di cento
anni!
http://en.wikipedia.org/wiki/Mayo_Collaborative_Services_v._Prometheus_Laboratories,_Inc.

[Luca85]

On 28 Mag, 21:09, Jamie <ja...@bluesky.no> wrote:

> Pensi male...
> 1) Queste "cure" di cui parli hanno sempre effetti devastanti
> sull'organismo.

Effetti "devastanti" � da definire... Di sicuro non sono una
passeggiata e portano con s� una serie di effetti negativi temporanei
per nulla trascurabili. Rarissime volte strascichi prolungati.
Ma una percentuale altissima delle persone con questa malattia che si
sottopongono alle cure ormai assesstate (almeno un paziente su 2) poi
vive ancora fino a 80 e pi� anni completamente guarita dalla malattia
e senza alcun tipo di strascico.
Penso sia il tipo di tumore meglio affrontabile e con meno
ripercussioni.
(infatti come ho gi� detto penso sia nettamente meglio fare
l'operazione per le ovaie, che si diagnosticano pi� difficilmente e si
curano con percentuali di successo molto minori)

> 2) Chiamarle cure quasi improprio perch cura presuppone guarigione

> totale ma nel caso di questa tara genetica il fatto che te ne abbiano
> "curato" uno non esclude che ne venga un altro in seguito

Beh... la cura di un singolo tumore non ha nulla a che vedere con la
probabilit� che se ne sviluppi un secondo in maniera indipendente. Non
mi pare una "mancanza" delle cure.

> 3) Trascuri il danno psicologico di vivere con la costante paura di una

> cosa che arriver quasi certamente, e l'ansia che galoppa ad ogni

> controllo, frequentissimo. Si dice che lo stress sia uno dei fattori
> predisponenti all'insorgere di malattie come i tumori...

Hai parzialmente ragione... Ma quindi bisogna farsi tagliare una gamba
per evitare di rompersela? Di sicuro si evita il rischio, ma a quale
costo?
Ovvio che per una gamba diresti: "giammai me la faccio togliere, come
farei senza?", mentre per il seno � estramente pi� difficile valutare
la "perdita", non essendo "indispensabile". Ma magari una donna
vorrebbe allattare comunque. Quindi a che et� lo si fa togliere? (tra
quelle con la mutazione lo sviluppo in et� giovanile � assai
comune...)
Senza contare che pure dopo lo screening va fatto comunque e
l'individuazione diventa pi� difficile, tra protesi e origini in
posizioni strane.
Alla fin fine se ben pensi a cosa genera i tumori scopri che la causa
fondamentale dei tumori � l'essere in vita (visto che si sviluppano
nella replicazione cellulare). Eppure togliere questa "causa" sarebbe
indubbiamente irragionevole.

> 4) Anche qualora si riesca a "curare" la malattia si diventa ancora di

> pi sorvegliati speciali e gi di esami e controesami frequentissimi che

> espongono anche a dosi di radiazioni (mammografie, scintigrafie, etc) di
> certo non salutari.

La dose di radiazioni della mammografia � nettamente trascurabile, poi
c'� anche l'ecografia. Per la scinti invece � una dose veramente alta,
purtroppo, anche se mai quanto una TAC. Per� dalla mia esperienza in
reparto raramente un paziente ne fa pi� di 2 o 3 nella vita (di quelle
oncologiche, per le cardiache invece � diverso). Anche perch� si fa
pi� per le metastasi ossee.
Comunque col "marketing della prevenzione" negli USA, chiesto a gran
voce dai pazienti mal informati "per non rischiare" e da chi vende
questi servizi e li pubblicizza sui media (� l'unico paese al mondo in
cui � legale!) finisce che pi� del 15% della popolazione americana
sopra i 40 anni che sia entrata in ospedale per una qualsiasi
patologia in seguito prenda pi� di 100mSv _l'anno_ per esami
diagnostici.
Che � una quantit� che farebbe impallidire qualunque europeo con 2
nozioni minime di radioprotezione.
Anche a volere la "prevenzione ad ogni costo" si finisce ad assumersi
dei rischi non da nulla.


> A parlarti una persona che ha vissuto questa esperienza molto da

> vicino, e che sta ancora cercando di decidere se fare il test o meno.

Ma hai ragioni di sospettare di avere la mutazione? (familiarit�?
Etnia Aschenazita?)
Perch� se no fare il test non � una buona scelta.

> Piuttosto a me piacerebbe sapere se ci sono dati epidemiologici riguardo
> questi pazienti col gene mutato e l'insorgenza di altri tipi di tumori o
> malattie gravi in generale.

Le stime sono estremamente difficili per la natura di rarit� del gene
in questione, e per il capire quali mutazioni son dannose e quali no.
Studi negli USA suggeriscono che il BRCA1 mutato patologicamente sia
presente in circa il 2 permille dei bianchi non-ispanici non ebrei
aschenaziti e nell'1% degli ebrei aschenaziti, e che sia responsabile
di un 1-5% di tutti i tumori al seno.
(ovviamente per� fare il primo tipo di studio � difficilissimo,
l'incidenza nella popolazione globale, visto che dovresti fare il test
ad almeno 20'000 persone scelte a caso per avere una stima minimamente
utile)
Per l'incidenza all'interno del numero totale di pazienti col tumore
vedi ad esempio qua:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18159056
Ma nota che le diverse percentuali per ogni razza hanno errori
statistici tali che � difficile dire chi ne abbia di pi� e chi di
meno.

Per le altre malattie uno studio ha trovato che una specifica modifica
del BRCA2 ridurrebbe del 50% il rischio di malattie cardiovascolari
(ma secondo me � un errore statistico) e che non sono stati osservati
altri effetti nell'ambito cardiovascolare dovuti a mutazioni su BRCA1
e BRCA2.

[Mario Campli]

Salve, Luca85. In data Wednesday 5/29/2013 hai scritto:


> Hai parzialmente ragione... Ma quindi bisogna farsi tagliare una gamba
> per evitare di rompersela? Di sicuro si evita il rischio, ma a quale
> costo?

Stai facendo seriamente questo paragone? Ti pare appropriato?
A me non pare.
A me pare che se non ci fossero antibiotici ti faresti di sicuro
tagliare una gamba per una ferita gravemente contaminata che al 90%
provocherà una setticemia mortale... Era quello che si faceva nel 700
sui campi di battaglia, giovanottoni forti che si erano beccati una
sventagliata di schegge venivano allegramente amputati, perchè era
l'unica cura che (se sopravvivevi all'intervento, il che era tutto da
dimostrare...) garantiva discretamente un futuro

[Mario Campli]

Salve, Luca85. In data Wednesday 5/29/2013 hai scritto:

> Beh.. nulla a questo mondo ha la probabilitￜ di successo del 100%. Se
> dobbiamo tenere in conto tutto ciￜ che puￜ andare male [...]

...le probabilitￜ rimangono a favore della mastectomia profilattica,
direi, anche se non si tratta di una soluzione da proporre
routinariamente.

> C'ￜ una causa in corso che ￜ arrivata il mese scorso alla corte

> suprema degli USA per la seconda volta. La "myriad genetics" ha

> _brevettato_ i geni BRCA1 e BRCA2 e vieta, in virtￜ di questo, a

> chiunque altro di eseguire gli screening genetici. Li esegue solo lei
> a prezzi che detta lei. Totalmente fuori mercato ovviamente.

Ovviamente. Salvo che se la Myriad Genetics non avesse investito fiumi
di dollari nella ricerca probabilmente oggi non sapremmo nulla dei geni
BRCA, e la Myriad, che ￜ una impresa privata il cui scopo ￜ il
profitto, adesso vuole ottenere quello che sperava quando ha investito
tutti quei dollari: un guadagno.

> A me non pare etico brevettare i geni naturalmente presenti nell'uomo.

E' l'opinione di molti, ed ￜ un punto di vista che trova piￜ spazio al
di qua dell'Atlantico piuttosto che al di lￜ:

http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?pubRef=-//EP//TEXT+MOTION+P5-RC-2001-0633+0+DOC+XML+V0//IT

> Fai conto che adesso una quantitￜ enorme di donne faranno questo test

Non credo proprio. Ma sarebbe certo consigliabile tra le donne con una
spiccata familiaritￜ.

[Luca85]

On 30 Mag, 21:42, Mario Campli <diaboli...@this.is.invalid> wrote:

> Stai facendo seriamente questo paragone? Ti pare appropriato?
> A me non pare.
> A me pare che se non ci fossero antibiotici ti faresti di sicuro
> tagliare una gamba per una ferita gravemente contaminata che al 90%

> provocher una setticemia mortale... Era quello che si faceva nel 700

> sui campi di battaglia, giovanottoni forti che si erano beccati una

> sventagliata di schegge venivano allegramente amputati, perch era

> l'unica cura che (se sopravvivevi all'intervento, il che era tutto da
> dimostrare...) garantiva discretamente un futuro

Ma adesso le cure ci sono. Anche adesso con una ferita gravemente
contaminata elimini al 100% il pericolo di setticemia mortale e con
gli antibiotici no. Ma ne vale la pena? Ovvio che si preferisce
tentare di curare con gli antibiotici!
Qua il paragone è molto più difficile invece, perchè "l'utilità del
seno" è di sicuro minore e valutabile solo in maniera ultra-
soggettiva. E le cure non sono così efficaci e "all'acqua di rose"
come con gli antibiotici... Ma ci sono pure qua e con buone
probabilità di successo.
Nel caso della Jolie con quella familiarità così eccessiva mi pare che
la scelta sia "non sbagliata" (se "ottimale" non so dirlo).
Ma nel caso delle persone comuni?
Perchè non si propone la mastectomia preventiva a tutte, visto che la
probabilità di sviluppare un tumore al seno in genere, anche in
assenza di questi geni mutati non è affatto bassa?
E' che si deve fare un bilancio tra due quantità assolutamente non
quantificabili. Con tutti i problemi che questo comporta.
Infatti prova solo a pensare a che età consigliare di fare questo
intervento preventivo ad una persona con un gene mutato (includendo
anche il togliere le ovaie, che mi pare più utile, ribadisco). Già a
20 anni? E il fatto di non poter allattare ed avere una gravidanza
come lo metti nel bilancio?

Inoltre, tolte persone con altissima familiarità, questo test non mi
pare soddisfi i requisiti che deve avere un test per essere uno
screening efficace.

In risposta al tuo altro post ti faccio notare che la compagnia è
stata fondata dopo che il gene è stato scoperto da università
pubbliche (principalmente UC Berkely), e brevettato alcuni anni dopo
solamente!

[*GB*]

"Luca85" ha scritto:

> Perchè non si propone la mastectomia preventiva a tutte, visto che
> la probabilità di sviluppare un tumore al seno in genere, anche
> in assenza di questi geni mutati non è affatto bassa?

Il 50% dei tumori al seno si sviluppa nel quadrante superiore esterno
(il perché di ciò non è molto chiaro, per cui si era pensato anche
agli antitraspiranti ascellari). Quindi se venisse asportato solo
il tessuto mammario di quel quadrante, e solo a donne che abbiano
un minimo di familiarità per la malattia (non a quelle che non hanno
mai avuto casi in famiglia), si potrebbe forse ridurre fino al 50%
la mortalità per questa malattia, e senza dover mutilare troppo
le donne coinvolte.

> Infatti prova solo a pensare a che età consigliare di fare questo
> intervento preventivo ad una persona con un gene mutato (includendo
> anche il togliere le ovaie, che mi pare più utile, ribadisco).

Se tutti quelli/e che presentano tali mutazioni in BRCA1/2 venissero
sterilizzati chirurgicamente, sarebbe possibile eradicare tali geni
mutati già in un paio di generazioni. Ma non c'è un orientamento
etico-politico adeguato neppure per tale eugenetica non letale.

Bye,

*GB*

[Mario Campli]

Salve, Luca85. In data Friday 5/31/2013 hai scritto:

> Ma adesso le cure ci sono.

Bene. Quando avremo per il cancro cure paragonabili a quelle che
abbiamo oggi per trattare una gangrena rispetto alle terapie praticate
in epoca napoleonica probabilmente la chirurgia della mammella potrà
essere giudicata una barbarie obsoleta. Nel frattempo la mastectomia
profilattica rimane un'opzione percorribile in casi selezionati.

> Perchè non si propone la mastectomia preventiva a tutte,

Non è che facendo affermazioni grottesche puoi pensare di cavartela.
E' ovvio che si stà ancora studiando sui risultati della mastectomia
profilattica bilaterale, ti puoi leggere questa Cochrane

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD002748.pub3/abstract;jsessionid=9A39FBDC230BF99AE4492FAFFE8180CA.d03t04

che afferma chiaramente che non ci sono ancora dimostrazioni con un
livello di evidenza 1 o 2 che si tratti di una procedura efficace.
QUindi questa NON è una procedura da proporre routinariamente, ma solo
nell'ambito di progetti di studio. C'è qualcosa di poco chiaro in tutto
questo?

> visto che la probabilità di sviluppare un tumore al seno in genere,
> anche in assenza di questi geni mutati non è affatto bassa

E, no. La probabilità di sviluppare un cancro della mammella non è
affatto paragonabile tra chi ha una mutazione BRCA e la popolazione
generale.

> E' che si deve fare un bilancio tra due quantità assolutamente non
> quantificabili.

? Ma che stai dicendo?
Saranno non PRECISAMENTE quantificabili, non certo "assolutamente".

> Infatti prova solo a pensare a che età consigliare di fare questo
> intervento preventivo ad una persona con un gene mutato (includendo
> anche il togliere le ovaie, che mi pare più utile, ribadisco). Già a
> 20 anni? E il fatto di non poter allattare ed avere una gravidanza
> come lo metti nel bilancio?

Scusa, ma tu nella vita cosa fai? Perchè credi che un qualsiasi
chirurgo non faccia già di suo questo genere di ragionamenti e non
discuta a fondo con la paziente l'indicazione ad un intervento
profilattico? Anche perchè, come ho già detto, di mastectomia
profilattica se ne parla dagli anni 70, non è che sia un argomento
"nuovo"...

> Inoltre, tolte persone con altissima familiarità, questo test non mi
> pare soddisfi i requisiti che deve avere un test per essere uno
> screening efficace.

E chi l'ha detto che questo è un test di screening?

[Luca85]

On 31 Mag, 18:46, Mario Campli <diaboli...@this.is.invalid> wrote:

> Bene. Quando avremo per il cancro cure paragonabili a quelle che
> abbiamo oggi per trattare una gangrena rispetto alle terapie praticate
> in epoca napoleonica probabilmente la chirurgia della mammella potr

> essere giudicata una barbarie obsoleta. Nel frattempo la mastectomia
> profilattica rimane un'opzione percorribile in casi selezionati.

E di questo sto discutendo. Quali siano i casi da selezionare.
Comunque non parlerei di "cure per il cancro" in genere, ma di quelle
per il tumore al seno nello specifico. Mi pare che per quelli
diagnosticati in stadio 0 si sia ad un 98% di guarigione e come media
tra tutti i tipi in Italia sopra l'85% (numero che tiene in conto pure
le volte che la diagnosi arriva tardi). Non mi paiono numeri
paragonabili a quelli dei tumori in genere.


> http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD002748.pub3/abs...

>
> che afferma chiaramente che non ci sono ancora dimostrazioni con un
> livello di evidenza 1 o 2 che si tratti di una procedura efficace.

> QUindi questa NON una procedura da proporre routinariamente, ma solo
> nell'ambito di progetti di studio. C' qualcosa di poco chiaro in tutto
> questo?

E' chiarissimo. Anzi, supporta quel che sostenevo. Che la mastectomia
profilattica non è una buona idea se non in casi estremamente
specifici.
(però noto anche che scriveva che psicologicamente tutte quelle che
avevano fatto l'intervento erano soddisfatte)

> > E' che si deve fare un bilancio tra due quantit assolutamente non

> > quantificabili.
>
> ? Ma che stai dicendo?
> Saranno non PRECISAMENTE quantificabili, non certo "assolutamente".

Che valore dai al fatto di non avere più una parte del tuo organismo?
(tralaltro non una gamba o un braccio, che sai bene quanto
"praticamente", ma un seno, dal valore più che altro "psicologico").
E che valore dai al rischiare di poter avere una malattia molto brutta
anche se probabilmente curabile? E come li compari questi due valori?
Scommetto che se chiedi a 20 donne ti daranno 20 valutazioni diverse.
Per questo ti chiedevo: "supponi di avere una donna con fattori di
rischio simili certi. A che età suggeriresti l'operazione?".
Suppongo che non troveresti una risposta così facile.

Io in seguito a questa vicenda ho visto sia donne (senza fattori di
rischio genetico noti) che scrivevano al forum di Veronesi sul
corriere in che centri eseguivano la mastectomia preventiva perchè non
sopportavano di vivere con l'ansia del tumore al seno sia donne
(medico!) che postavano su facebook "perchè non s'è fatta togliere
pure il cervello, così non rischia di rovinarlo?"
La valutazione di due grandezze del genere è troppo soggettiva per
poter essere fatta univocamente.

> Scusa, ma tu nella vita cosa fai? Perch credi che un qualsiasi
> chirurgo non faccia gi di suo questo genere di ragionamenti e non

> discuta a fondo con la paziente l'indicazione ad un intervento

> profilattico? Anche perch , come ho gi detto, di mastectomia
> profilattica se ne parla dagli anni 70, non che sia un argomento
> "nuovo"...

Io principalmente mi occupo di imaging. (e, fortunatamente per me, dal
punto di vista della ricerca e non del contatto diretto coi pazienti)
Quindi ci si chiede quasi sempre quando il rischio di una procedura di
imaging (che tipicamente non è nulla di paragonabile a quello di un
intervento chirurgico!) è superiore al vantaggio che ne genera.
Inoltre c'è pure da valutare il rischio da sovradiagnosi nel
calderone.
E se chiedi a me è semplicemente infattibile. Anche perchè il rischio
maggiore, quello da radiazioni, è all'atto pratico invalutabile. Va
già bene che siam riusciti a farci un'idea di cosa è sicuramente poco
e cosa è sicuramente tanto. (anche se per esempio negli usa
l'asticella del "sicuramente tanto" è circa 10 volte che in Europa)
C'è un chiaro consenso di cosa sia "sicuramente inutile". C'è un
chiaro consenso di cosa sia "sicuramente utile". Ma lì in mezzo si
brancola nel buio più totale.
Poi quando arrivi ai casi del tipo: "l'esame A ha una specificità del
95%, una sensitività del 90%, una dose di 10mSv un costo di 200 euro
mentre l'esame B ha una specificità del 97%, una sensitività dell'80%,
una dose di 3 mSv ed un costo di 500 euro" cosa fai?
Come valuti queste cose? Ho un terzo della dose ma sensitività più
bassa e costo più alto. Cosa è meglio?
A leggere gli articoli viene sempre fuori che quelli che usano la
tecnica B inventano una metrica che ti dice "è meglio la B" e quelli
che usano la A pesano i fattori diversamente e dicono: "è meglio la
A". Che sorpresa...

L'unico modo è soppesare euristicamente i fattori. Il che è
tremendamente soggettivo.
Lo so che un chirurgo ed i suoi pazienti sono costretti a farlo ogni
giorno. Ma non è così poco problematico. Anche perchè più ti allontani
da problemi imminenti (setticemia domani) e da svantaggi chiaramente
definiti ("perderai la gamba") più la cosa si fa eterea e
soggettivissima.

> E chi l'ha detto che questo un test di screening?
>
Qua parlavamo di una operazione da eseguire a seguito di un risultato
di un test. Test da eseguire preventivamente direi.
E io parlavo del fatto che come conseguenza di come è stata trattata
mediaticamente la vicenda si finirà con moltissime donne che
chiederanno il test che altrimenti avrebbero evitato ed in seguito
chiederanno l'operazione. Se non è qualcosa di affine ad uno screening
questo non so.