Patologie X linked e lyonizzazione
Matteo C.
2 X, in maniera casuale (così almeno recitano i sacri testi ).
Ora, io so che le patologie X linked colpiscono l'uomo (XY), ma non la donna
(XX), proprio perché quest'ultima ha 2 X, e quindi anche se una di queste 2
X porta in sé la malattia, c'è poi l'altra a "compensare"...ma se la
lyonizzazione avviene in maniera casuale, non si dovrebbe inattivare nel 50%
dei casi l'X malato, ma nell'altro 50% l'X sano, con conseguente comparsa
della patologia ?
Grazie,
Matteo.
Vincenzo Cordiano
news:kwl78.16111$nI1.5...@twister1.libero.it...
ma se la
> lyonizzazione avviene in maniera casuale, non si dovrebbe inattivare nel 50%
> dei casi l'X malato, ma nell'altro 50% l'X sano, con conseguente comparsa
> della patologia ?
E' corretto, ed è qnche quello che succede nella realtà
Vincenzo Cordiano, ematologo
Il Sito Italiano di Ematologia: web.tiscali.it.ematologia\
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Supervicky
Infatti le donne portatrici di una mutazione legata all'X presentano due
popolazioni cellulari distinte: una con l'X mutato attivo, l'altra con l'X
normale attivo, il termine che descrive questa situazione è "mosaicismo".
ciao!
pde...@iol.it
Premessa: i miei ricordi di genetica sono molto lontani, quindi prendi
con beneficio di inventario tutto quanto scrivo al riguardo.
Hai scritto due cose discutibili. La prima e` che se la lyonizzazione
e` casuale (ma sara` poi casuale veramente?) nella donna dovrebbero
esserci un 50% di geni X sani e un 50% di geni malati. Se e` casuale,
e` causale punto e basta, e quindi potrebbero esserci 80% di geni X
sani attivi e 20% di geni X malati attivi, o viceversa (questo se la
donna in questione e` particolarmente sfigata).
La seconda cosa discutibile e` che "...non si dovrebbe inattivare nel 50%
dei casi l'X malato, ma nell'altro 50% l'X sano, con *conseguente*
comparsa della patologia ?". E` quel *conseguente* che non mi convince.
Poiche` la maggior parte delle malattie X linked sono di carattere
recessivo, se una donna che ha un X sano e un X malato, e in cui la
lyonizzazione e` equilibrata (50% contro 50%), la donna esprimera` un
fenotipo sano. Esempio: X sano produce la proteina pincopallo. X malato
non la produce. La donna di cui ho detto 3 righe sopra avra` un 50% di
proteine pincopallo in meno di una donna normale. Pero` comunque avra`
la proteina pincopallo e sara` in quantita` sufficiente da non
esprimere la malattia.
Prendiamo il caso di una donna sfigata. La signora in questione ha un
gene X sano per la proteina pincopallo e un gene X malato per la
medesima proteina. Ora nel suo caso la lyonizzazione e` avvenuta
(sempre casualmente) in modo sbilanciato. La signora ha un 80% di geni
X malati attivi e un 20% di X sani attivi. E` evidente che rispetto a
una donna sana (anche genotipicamente) la signora produrra` ben un 80%
in meno della proteina pincopallo e rispetto alla donna dell'esempio di
prima (sana fenotipicamente ma malata genotipicamente) produrra` ancora
un 30% in meno di proteine (o meglio un 60% per essere esatti). QUindi
questa donna avra` un fenotipo malato.
Rileggendo il tuo post, ho trovato una terza inesattezza. Hai detto di
sapere che le malattie X linked colpiscono solo gli uomini e non le
donne. Questo non e` vero. E quanto ti ho scritto, almeno in parte lo
dimostra.
Non credo di essermi spiegato chiaramente, ne` di aver detto cose
sicuramente corrette. Comunque se consulti un manuale di genetica
scoprirai la risposta sicura al tuo quesito.
--
paolo,
mailto: pde...@iol.it pde...@vene.dave.it
UIN: 50157603 --- Linux user 180069
P. Bianchi
> La lyonizzazione determina, nelle cellule 23,XX, l'inattivazione di un delle
A macchia di leopardo (o meglio a pezza di mucca): un po' si' un po' no
nello stesso individuo. Da cui il detto che la donna, per quanto
codificato dal X, e' una chimera (nel senso scientifico del termine,
cioe' ha due genomi compresenti e coespressi)
> ma se la lyonizzazione avviene in maniera casuale, non si dovrebbe inattivare nel 50%
> dei casi l'X malato, ma nell'altro 50% l'X sano, con conseguente comparsa
> della patologia ?
Si' si inattiva - no non da' patologia perche' il 50% mediamente
attivato
nell'individuo eterozigote sopperisce nella grande maggioranza dei casi
alle necessita' dell'organismo.
Per tantissimi parametri funzionali l'organismo ha una riserva
funzionale dell'80% abbondante, e' come una macchina, il motore puo'
avere 30 cavalli o 200 cavalli, ma quando vai in giro a 70 all'ora su
una statale, in entrambi i casi di cavalli ne stai usando solo 20 e non
sperimenti una condizione di insufficienza.
Ciao
B.