I gruppi sanguigni
Atzeni Giovanni
I gruppi sanguigni
Ciao a tutti.
Proseguiamo i periodici incontri sul sangue e sui trapianti. Oggi
parliamo dei gruppi sanguigni e, in particolare, del sistema AB0
La medicina trasfusionale divenne una scienza ai primi del '900 quando
fu scoperto il sistema AB0: prima, infatti, l'incompatibilità AB0 tra
donatore e ricevente determinava spesso la morte del paziente anemico.
Il sistema Rh fu scoperto in seguito e casualmente nella scimmia del
genere Rhesus (da cui Rh) che ha lo stesso antigene Rh dell'uomo
(evoluzione della specie !)
Nell'ambito del sistema AB0 i geni in questione sono tre: il gene A,
il gene B e il gene 0 (zero); ogni individuo ha due di questi geni,
uno ricevuto dal padre ed uno dalla madre. La combinazione di geni nel
singolo individuo è una delle seguenti: A/A, A/0, B/B, B/0, 0/0, A/B.
Come si vede il gruppo A può essere omozigote (due geni uguali A/A) o
eterozigote (due geni diversi A/0): questo perché il gene A è
dominante sul gene 0, cioè si esprime il gene A .
Per questa ragione figli di gruppo 0 (zero) possono nascere da padre A
e madre A (entrambi eterozigoti A/0) o da genitori entrambi di gruppo
B/0.
Il sistema Rh prevede invece due geni: D e d (d non è un gene ma
indica l'assenza di D) ; in questo caso ovviamente il gene D è
dominante su d. Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
mentre il terzo è Rh° negativo.
Per la stessa ragione esposta per l'AB0, da due genitori Rh° (D)
positivi eterozigoti possono nascere figli Rh° negativi d/d.
Esistono anche dei sottotipi cosiddetti "deboli", per es. "A debole" o
"D debole" che possono presentare non poche difficoltà nella
determinazione esatta del gruppo AB0 o del tipo Rh.
Chi ha un gruppo sanguigno raro può spedire una reply per far
conoscere eventuali problemi incontrati nella determinazione del
gruppo sanguigno: si potrebbe creare in rete un punto d'incontro di
individui con gruppo sanguigno raro e con anticorpi particolari che
necessitano di tipi di sangue particolari.
Del problema degli anticorpi (l'altra faccia della medaglia) ne
discuteremo nella prossima "puntata".
Resto a completa disposizione per qualsiasi chiarimento riguardante i
gruppi sanguigni e, più in generale, la medicina trasfusionale.
Cordiali saluti.
Giovanni Atzeni
Maurizio Codogno
Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
% Il sistema Rh prevede invece due geni: D e d (d non è un gene ma
% indica l'assenza di D) ; in questo caso ovviamente il gene D è
% dominante su d. Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
% i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
% mentre il terzo è Rh° negativo.
Non mi torna...
io sono O rh-, ma il mio fenotipo e` Ccdee (una sola d, insomma...)
ciao, .mau.
Atzeni Giovanni
On 15 Jan 1998 16:18:19 +0100, m...@beatles.cselt.it (Maurizio Codogno)
wrote:
>
> Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
>% Il sistema Rh prevede invece due geni: D e d ...................
Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
>% i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
>% mentre il terzo è Rh° negativo.
>
>Non mi torna...
>io sono O rh-, ma il mio fenotipo e` Ccdee (una sola d, insomma...)
>ciao, .mau.
Ciao a tutti. Maurizio, grazie per il tuo intervento. Giustamente
parli di fenotipo (fenotipo significa tipo Rh° che appare) che a sua
volta è l'espressione del genotipo (tu hai ricevuto il gene d sia dal
padre che dalla madre (d/d), sei cioè D negativo o Rh° negativo.
Per convenzione il fenotipo Rh°(D) negativo viene scritto nei trattati
e nel cartellino dei donatori con una sola "d", mentre il genotipo
viene scritto d/d e nel tuo caso particolare, considerando tutto il
genotipo Rh, Cde/cde che fenotipicamente è Ccdee.
Il genotipo Rh negativo classico è cde/cde.
Cordiali saluti. Giovanni Atzeni
Ginzo
Atzeni Giovanni wrote:
> Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
> >% Il sistema Rh prevede invece due geni: D e d ...................
> >%Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
> >% i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
> >% mentre il terzo è Rh° negativo.
> >
> >Non mi torna...
> >io sono O rh-, ma il mio fenotipo e` Ccdee (una sola d, insomma...)
> >ciao, .mau.
>
> Ciao
> parli di fenotipo (fenotipo significa tipo Rh° che appare) che a sua
> volta è l'espressione del genotipo (tu hai ricevuto il gene d sia dal
> padre che dalla madre (d/d), sei cioè D negativo o Rh° negativo.
> Per convenzione il fenotipo Rh°(D) negativo viene scritto nei trattati
> e nel cartellino dei donatori con una sola "d", mentre il genotipo
> viene scritto d/d e nel tuo caso particolare, considerando tutto il
> genotipo Rh, Cde/cde che fenotipicamente è Ccdee.
> Il genotipo Rh negativo classico è cde/cde.
Uhm... adesso voglio provare a dare io una mia esposizione personale
dei gruppi sanguigni, sperando di non scrivere inesattezze.
Innanzitutto, in termini matriciali, possiamo definire:
Sistema AB0 = | x y | con x, y = A, B, 0
| i j |
Sistema Rh = | k l | con i, j = C, c ; k, l = D, d ; m, n = E, e
| m n |
Questo vuol dire che nel sistema AB0 su ogni cromosoma c'e` un solo gene
(la matrice e` di una sola riga - mentre le colonne sono sempre due come
i cromosomi), che puo` avere tre varianti (tre valori per ogni elemento)
che esprimono: nessun antigene (0), antigene A, antigene B.
Invece nel sistema Rh su ogni cromosoma ci sono tre geni che possono
avere due varianti ciascuno (indicate in lettere maiuscole e minuscole).
Di questi geni, e` il D quello che ha la maggiore importanza per le
reazioni immunitarie relative all'Rh, quindi si dice che una persona e`
Rh-positiva (Rh+) quando ha almeno un D (genotipo DD o Dd), mentre si
dice che e` Rh-negativa quando non ne ha nessuno (quindi genotipo dd).
Mau e` pertanto:
| 0 0 |
| C c |
| d d |
| e e |
quindi e` di gruppo 0, ed e` Rh- (Ccdee) perche` non esprime alcun D.
Io invece sono:
| A 0 |
| C c |
| D ? |
| e e |
e quindi di gruppo sanguigno A (eterozigote: mio padre era di gruppo 0)
nonche` Rh+ (CcDee).
Come mai per me l'altro allele di D non e` noto? Ebbene, e` che non si
conoscono anticorpi anti-d e quindi e` difficile determinare se l'altro
allele sia D o d in un soggetto Rh+ (mentre in un Rh- e` evidente che,
non essendosi avuta reazione anti-D, gli alleli saranno entrambi d).
Per questa ragione si preferisce scrivere CcDee anziche` CcD?ee (e di
converso, si preferisce scrivere Ccdee anziche` Ccddee).
E com'e` che nel sistema AB0 un allele puo` avere tre espressioni?
Cio` si verifica perche` esso, nelle sue tre varianti, determina
l'aggiunta di uno zucchero (il galattosio), o di un aminozucchero
(la N-acetilgalattosamina), o infine nessuna aggiunta, a un antigene
di membrana (costituito anch'esso da una catena di zuccheri), il quale
viene esposto dai globuli rossi del sangue. Indichiamo con:
Gal = galattosio; Fuc = fucosio; Gna = N-acetilgalattosamina
Allora, se il genotipo e` 0, l'antigene che viene esposto e`:
(Membrana)-zuccheri-Gal <-- 0 ()
|
Fuc
Se invece il genotipo e` A, si produce:
(Membrana)-zuccheri-Gal-Gna <-- A (Gna)
|
Fuc
E infine se e` B, si produce:
(Membrana)-zuccheri-Gal-Gal <-- B (Gal)
|
Fuc
E le reazioni trasfusionali come si spiegano? E` semplice: un individuo
non produce anticorpi contro i suoi stessi antigeni, e per gli antigeni
del sistema AB0 gli anticorpi individuano l'ultimo zucchero della catena
dopo la parte comune a tutti, quindi ne esisteranno soltanto due tipi:
quello che attacca Gna (anti-A) e quello che attacca Gal (anti-B).
Possiamo percio` costruire questa ulteriore matrice:
| x y |
| X Y |
dove: x, y = A, B, 0 ; X, Y = anticorpi anti-A, anti-B, nessuno
e in cui poniamo la limitazione che se c'e` l'antigene N allora non puo`
esserci l'anticorpo anti-N.
Ne derivano le seguenti:
| 0 0 | | A 0 | | A A | | B 0 | | B B | | A B |
|-A -B | |-B -B | |-B -B | |-A -A | |-A -A | | _ _ |
Riassumibili dicendo che:
Chi e` di gruppo 0 ha sia anticorpi anti-A che anti-B.
Chi e` di gruppo A ha solo anticorpi anti-B.
Chi e` di gruppo B ha solo anticorpi anti-A.
Chi e` di gruppo AB non ha anticorpi anti-A ne` anti-B.
Di conseguenza:
Si puo` trasfondere sangue 0 a tutti gli individui, perche` non esistono
anticorpi anti-0 (e quindi il gruppo 0 e` detto donatore universale).
Non si puo` trasfondere sangue A a un individuo di sangue B o 0, perche`
quell'individuo ha anticorpi anti-A che provocherebbero l'emolisi del
sangue trasfuso. Stesso discorso per le trasfusioni da B ad A o 0.
Non si puo` trasfondere sangue AB a nessuno che non sia di gruppo AB,
perche` tutti gli altri gruppi (compreso lo 0) hanno anticorpi anti-A
e/o anti-B. Tuttavia chi e` di gruppo AB non ha anticorpi anti-A o
anti-B e percio` puo` ricevere sangue da tutti i gruppi (e quindi il
gruppo AB e` detto accettore universale).
Notare tuttavia che anche il sangue trasfuso possiede gli anticorpi
indicati in quelle matrici, e di conseguenza e` in grado di dar luogo
a reazioni trasfusionali nei confronti del sangue del ricevente.
Tali reazioni sono trascurabili per trasfusioni di piccole quantita` di
sangue, perche` gli antigeni del sangue trasfuso si diluiscono nella
maggior quantita` di sangue del ricevente; ma se la quantita` di sangue
da trasfondere e` ingente, allora bisogna per forza impiegare solo
sangue dello stesso gruppo.
Per quanto concerne il sistema Rh, gli anticorpi piu` importanti sono
quelli anti-D che ovviamente vengono prodotti dagli individui dd (Rh-).
Tuttavia questi anticorpi, a differenza di quelli del sistema AB0, non
sono gia` presenti ne` vengono prodotti subito, e pertanto il rischio
di una reazione trasfusionale o materno-fetale non e` relativo alla
prima trasfusione o alla prima gravidanza, ma alle successive. Quando
pero` si verifica, da` luogo a un'emolisi massiva con conseguenze piu`
gravi (e facilmente letali per il feto Rh+ di madre Rh-) rispetto a
quelle in cui e` implicato il sistema AB0.
E gia`, perche` anche la differenza di gruppo AB0 fra madre e figlio
puo` dar luogo a forme di incompatibilita`, piu` frequenti (anche per
via della prevalenza dei gruppi 0 e A nella popolazione) quando la madre
e` di gruppo 0 (e quindi ha anticorpi anti-A e anti-B) e il feto e`
di un altro gruppo. Fortunatamente con questo tipo di incompatibilita`
non si hanno di solito gravi conseguenze. Ciononostante, allo scopo
di evitare ogni rischio di questo genere al feto, sarebbe preferibile
che un uomo di sangue A sposi una donna di sangue A piuttosto che 0 o B.
Tuttavia, paradossalmente, nel caso di coppie con padre Rh+ e madre Rh-
e` preferibile che ci sia incompatibilita` AB0, in quanto essa riduce
di circa il 50% il rischio di una ben piu` grave immunizzazione anti-Rh.
Ecco tutto... se questa spiegazione vi e` sembrata complicata, tenete
conto che sono i sistemi biologici ad essere mostruosamente complessi.
(E quindi le cose in dettaglio sono ancora piu` complicate di come
le ho espresse qui sopra, caso mai vi foste illusi del contrario...)
Saluti.
-= Giorgio "Ginzo" Brandi =-
Atzeni Giovanni
Gentilissimo Giorgio Brandi, il tuo intervento sui gruppi sanguigni è
tecnicamente perfetto, ma mi sembra in certi punti di difficile
lettura per i non addetti ai lavori.
Come tutti avranno notato, nei miei interventi sui problemi
trasfusionali, circa una decina finora, cerco di trasmettere gli
elementi principali dei temi trattati nella maniera più chiara e
sintetica possibile, risultando quindi incompleta la descrizione degli
argomenti trattati.
Nella mia quasi ventennale esperienza di medico presso un Centro
Trasfusionale ho individuato quali sono gli elementi principali da
trasmettere ai donatori e a chi vuole conoscere gli elementi
principali di questa materia che, come ben sai, è articolata e in
certi punti complessa.
Per esempio, volutamente ho tralasciato la descrizione di tutti gli
antigeni del sistema Rh: infatti penso, forse a torto, che alla gran
parte delle persone che seguono questo NG interessino solo gli
antigeni principali dei due più importanti sistemi gruppo-ematici (AB0
ed Rh°(D)) e non tanto gli antigeni minori del sistema Rh o la
biochimica della membrana eritrocitaria.
Scusami per la precisazione che non vuole essere assolutamente
polemica, ma volevo solo chiarire la strategia che utilizzo
nell'esporre i problemi legati alla medicina immuno-trasfusionale:
ripeto, nessuno al mondo potrebbe confutare il contenuto del tuo
intervento e la modalità espositiva (peraltro chiunque è libero di
fare l'intervento che vuole e dove vuole) ma io volutamente ho
evitato di scendere nei particolari, pronto comunque ad entrarvi in
caso di richiesta specifica
On 16 Jan 1998 00:01:37 +0100, Ginzo <gi...@tin.it> wrote:
>Atzeni Giovanni wrote:
>> Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
>> >%Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
>> >% i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
>> >% mentre il terzo è Rh° negativo.
>> >
>> >Non mi torna...
>> >io sono O rh-, ma il mio fenotipo e` Ccdee (una sola d,
insomma...)
>> >ciao, .mau.
>> Ciao
>> parli di fenotipo (fenotipo significa tipo Rh° che appare) che a
sua
>> volta è l'espressione del genotipo (tu hai ricevuto il gene d sia
dal
>> padre che dalla madre (d/d), sei cioè D negativo o Rh° negativo.
>> Per convenzione il fenotipo Rh°(D) negativo viene scritto nei
trattati
>> e nel cartellino dei donatori con una sola "d", mentre il genotipo
>> viene scritto d/d e nel tuo caso particolare, considerando tutto il
>> genotipo Rh, Cde/cde che fenotipicamente è Ccdee.
>> Il genotipo Rh negativo classico è cde/cde.
>Uhm... adesso voglio provare a dare io una mia esposizione personale
>dei gruppi sanguigni, sperando di non scrivere inesattezze.
>Innanzitutto, in termini matriciali, possiamo definire: .............
Scusa e senza voler polemizzare, ma in ogni caso non ho gradito molto
il tuo "uhm"; infatti la mia risposta a Maurizio è ineccepibile dal
punto di vista genetico (aplotipi Cde/cde); volutamente non ho voluto
parlare di alleli o di calcoli matematici per argomenti che, come già
detto, sto cercando di esporre nella maniera più semplice possibile.
Peraltro non discuto minimamente il fatto che tu li esponga nella
maniera che ti sembra più corretta.
>Come mai per me l'altro allele di D non e` noto? Ebbene, e` che non
si
>conoscono anticorpi anti-d e quindi e` difficile determinare se
>l'altro allele sia D o d in un soggetto Rh+ .
Gli anticorpi anti-d non esistono perchè non esiste il gene "d";
d significa che manca il gene D; è possibile, con analisi
quantitative, stabilire la quantità di antigene D nella membrana
eritrocitaria e quindi stabilire lo stato etero o omozigote; lo stesso
vale per il sistema ABO. Inoltre, l'esame del DNA consente di
conoscere con sicurezza quanto sopra (etero- omozigosi)
>Per questa ragione si preferisce scrivere CcDee anziche` CcD?ee (e di
>converso, si preferisce scrivere Ccdee anziche` Ccddee).
CcDee indica il fenotipo, cioè ciò che appare determinando il gruppo
con gli antisieri specifici; in nessun testo di sistematica degli
emogruppi (di cui io sono a conoscenza) viene posto il punto
interrogativo: è infatti implicito che a un fenotipo D positivo possa
corrispondere sia il genotipo D/d sia D/D.
Inoltre per convenzione (per praticità) si scrive una sola "d" nel
fenotipo ccdee: in questo caso sarebbe più corretto scrivere ccddee
perche dal fenotipo si ricava l'unico genotipo possibile cde/cde.
Per le stesse ragioni il fenotipo ccdee potrebbe essere ancora più
abbreviato (cosa che alcuni fanno) a "cde".
>Notare tuttavia che anche il sangue trasfuso possiede gli anticorpi
>indicati in quelle matrici, e di conseguenza e` in grado di dar luogo
>a reazioni trasfusionali nei confronti del sangue del ricevente.
>Tali reazioni sono trascurabili per trasfusioni di piccole quantita`
di
>sangue, perche` gli antigeni del sangue trasfuso si diluiscono nella
>maggior quantita` di sangue del ricevente;
Vorrei approfondire questo punto: i pochi anticorpi di una sacca di
sangue intero trasfusa si diluiscono nella grande massa sanguigna del
ricevente adulto; se si parla invece di antigeni bastano solo 10 cc di
globuli rossi incompatibili (per esempio di gruppo A infusi ad un
ricevente 0) per determinare una reazione immuno-emolitica gravissima.
> ma se la quantita` di sangue
>da trasfondere e` ingente, allora bisogna per forza impiegare solo
>sangue dello stesso gruppo.
Scusa ma vorrei chiarire questo punto: la prassi attuale nei Centri
Trasfusionali è la seguente: il sangue dei donatori universali di
gruppo 0 viene deplasmato per eliminare tutti gli anticorpi naturali e
regolari anti-A e anti-B e gli altri anticorpi irregolari, immuni
rivolti contro antigeni dei sistemi gruppo ematici e del sistema HLA;
si ha quindi una sacca di globuli rossi concentrati di gruppo 0 priva
di anticorpi che può essere trasfusa a tutti i fenotipi del sistema
AB0 senza alcun problema; la sacca di plasma fresco (congelata o meno)
viene utilizzata per pazienti solo di gruppo 0 con coagulopatie oppure
spedite all'industria per la produzione di emoderivati (albumina,
immunoglobuiline e fattori della coagulazione).
Infine, mentre la trasfusione di sangue intero di gruppo 0 ad un
ricevente adulto di gruppo A non determina alcun problema, la
trasfusione di sangue intero o deplasmato di tipo A ad un ricevente 0
determina reazione gravissima nel ricevente fino alla morte.
L'orientamento attuale è quello di deplasmare tutte le sacche di
sangue intero e di ottenere per ogni donazione una sacca di emazie
concentrate priva dello strato leucopiastrinico (buffy coat), una
sacca di plasma fresco congelato e una sacca di piastrine.
>Saluti.
Scusa per le mie precisazioni, ma mi sembrava giusto farle visto che
hai affrontato il problema delle reazioni trasfusionali da
incompatibilità AB0 ed Rh.
Cordiali saluti. Giovanni Atzeni
Ginzo
Atzeni Giovanni wrote:
> Gentilissimo Giorgio Brandi, il tuo intervento sui gruppi sanguigni è
> tecnicamente perfetto, ma mi sembra in certi punti di difficile
> lettura per i non addetti ai lavori.
Quella mia era una risposta tagliata su misura di Maurizio Codogno,
che e` un matematico ed era rimasto piuttosto perplesso - da un punto
di vista prettamente formale, sia chiaro - della tua prima spiegazione.
> Nella mia quasi ventennale esperienza di medico presso un Centro
> Trasfusionale ho individuato quali sono gli elementi principali da
> trasmettere ai donatori e a chi vuole conoscere gli elementi
> principali di questa materia che, come ben sai, è articolata e in
> certi punti complessa.
Questo e` chiaro e giustissimo, ma ti ripeto che, anche se quella mia
voleva proporsi come spiegazione alternativa, io ho inteso farla solo
per esercizio e non certo per criticare la tua, salvo che in un punto.
> Per esempio, volutamente ho tralasciato la descrizione di tutti gli
> antigeni del sistema Rh: infatti penso, forse a torto, che alla gran
> parte delle persone che seguono questo NG interessino solo gli
> antigeni principali dei due più importanti sistemi gruppo-ematici (AB0
> ed Rh°(D)) e non tanto gli antigeni minori del sistema Rh o la
> biochimica della membrana eritrocitaria.
Cio` che ritengo tu pensi a torto e` che a Maurizio Codogno interessino
prevalentemente gli aspetti tecnici delle trasfusioni... invece a mio
parere lui era interessato soprattutto a darsi una spiegazione *logica*
del motivo per cui risultava avere un solo d , a fronte degli alleli
Cc, ee. Pertanto io ho provato a dargliela... ecco tutto.
> Scusami per la precisazione che non vuole essere assolutamente
> polemica,
Nemmeno il mio intervento aveva alcun intento polemico, e mi dispiace
che tu possa averlo interpretato in tal maniera.
> ma volevo solo chiarire la strategia che utilizzo nell'esporre
> i problemi legati alla medicina immuno-trasfusionale:
Cioe` quello che spieghi ai pazienti che hanno bisogno di trasfusioni
o a chi vuole donare sangue. Ma io non seguivo alcuna "strategia":
volevo solo esporre le cose in una maniera un po' piu` rigorosa sul
piano logico-formale, avendo in mente il punto di vista non di un
paziente, ma di un matematico che chissa` perche` e percome si e`
improvvisamente affacciato in questo gruppo... ;-)
> ripeto, nessuno al mondo potrebbe confutare il contenuto del tuo
> intervento e la modalità espositiva
Ti ringrazio moltissimo di queste tue parole, particolarmente gradite
in quanto il mio intervento e` stato assolutamente originale (ovvero
ho impostato e scritto tutto con parole mie, senza copiare il testo
da nessuna parte... e per questo puo` esserti apparso un po' strano).
> (peraltro chiunque è libero di fare l'intervento che vuole e dove
> vuole)
Comunque, se davvero pensi che quel tipo di intervento non vada bene
in questo gruppo, dillo apertamente e io mi asterro` dal mandare altri
messaggi di quel genere.
> ma io volutamente ho evitato di scendere nei particolari, pronto
> comunque ad entrarvi in caso di richiesta specifica
Si`, e l'hai dimostrato con le utilissime e importanti precisazioni che
hai messo nella seconda parte del tuo messaggio.
> Scusa e senza voler polemizzare, ma in ogni caso non ho gradito molto
> il tuo "uhm"; infatti la mia risposta a Maurizio è ineccepibile dal
> punto di vista genetico (aplotipi Cde/cde);
Scusami, ma quell'"uhm" era dovuto all'unico punto della tua risposta
che non mi era parso cosi` ineccepibile, e che purtroppo anche adesso
mi pare che non lo sia (o almeno, non del tutto)... vedi, tu scrivi:
> Gli anticorpi anti-d non esistono perchè non esiste il gene "d";
Vedi, anche questa affermazione e` a mio parere inesatta. Quello che
non esiste e` solo l'anticorpo anti-d, per la semplice ragione che il
gene che qui chiamiamo "d" codifica per una configurazione comune a d
e D, esattamente come fa il gene "0" nel sistema AB0... ma forse queste
terminazioni di catena renderanno meglio l'idea:
Catena antigenica Gruppo sanguigno Anticorpi (in altri gruppi)
M---A A anti-A
M---B B anti-B
M--- 0
M===C C anti-C
M===c c anti-c
M===D D anti-D
M=== d
M===E E anti-E
M===e e anti-e
Quindi l'anticorpo anti-d non esiste per lo stesso motivo per cui non
esiste l'anticorpo anti-0: tali anticorpi dovrebbero infatti essere
diretti verso una parte della catena antigenica comune a tutte le
varianti geniche (tre in AB0, due in Dd) di quell'allele, e quindi
provocherebbero la distruzione degli eritrociti dello stesso soggetto.
> d significa che manca il gene D;
Mah... questa tua frase non mi convince, se permetti :-). Forse volevi
dire che d significa che il gene "d" non esprime l'antigene D (allo
stesso modo di come 0 significa che non vengono espressi gli antigeni
A e B). Ma geni e antigeni sono due cose completamente diverse, no?
> è possibile, con analisi quantitative, stabilire la quantità di
> antigene D nella membrana eritrocitaria e quindi stabilire lo stato
> etero o omozigote;
Esatto. Solo che tali analisi (che permetterebbero di stabilire se
io, ad esempio, sono DD oppure Dd ) sono piu` difficili e di solito
non vengono effettuate, perche` inutili ai fini pratici trasfusionali:
percio` sul mio cartellino c'e` scritto D e basta.
> CcDee indica il fenotipo,
Formalmente inesatto, visto che il fenotipo del genotipo "ee" e` "e".
> cioè ciò che appare determinando il gruppo con gli antisieri
> specifici; in nessun testo di sistematica degli emogruppi (di cui
> io sono a conoscenza) viene posto il punto interrogativo:
Il punto interrogativo l'avevo posto io nella matrice ad indicare
che il valore di quell'elemento non mi e` attualmente noto (insomma,
io non so se sono D D o D d , quindi mi son scritto D ? ).
Si trattava quindi di un formalismo ad hoc.
> è infatti implicito che a un fenotipo D positivo possa
> corrispondere sia il genotipo D/d sia D/D.
Cosi` come al mio fenotipo A possono corrispondere sia il genotipo AA
che quello A0, e io so di essere A0 solo perche` so che mio padre era
di gruppo sanguigno 0 (necessariamente genotipo 00).
> Inoltre per convenzione (per praticità) si scrive una sola "d" nel
> fenotipo ccdee: in questo caso sarebbe più corretto scrivere ccddee
> perche dal fenotipo si ricava l'unico genotipo possibile cde/cde.
Io penso che quando scrivete CcDee lo facciate perche` sarebbe troppo
scomodo stare a determinare se il genotipo e` CcDDee oppure CcDdee...
altrimenti scrivereste CcDe con una sola "e", no? :-)
Guarda che sul piano dell'esattezza formale, se diciamo che "d" e`
il fenotipo corrispondente al genotipo "dd", allora anche il fenotipo
"e" andrebbe scritto "e" e non "ee" (visto che quello e` il genotipo:
la distinzione tra fenotipo e genotipo non sta nello scrivere cde/cde
anziche` ccddee che e` equivalente, bensi` nello scrivere cde e basta...
mi spiego?).
> Vorrei approfondire questo punto: i pochi anticorpi di una sacca di
> sangue intero trasfusa si diluiscono nella grande massa sanguigna del
> ricevente adulto; se si parla invece di antigeni bastano solo 10 cc di
> globuli rossi incompatibili (per esempio di gruppo A infusi ad un
> ricevente 0) per determinare una reazione immuno-emolitica gravissima.
Ottima precisazione... lo vedi allora che anche la mia esposizione non
era esatta e conteneva una grave pecca, peggiore della tua? ;-)
Detto cio`, constato che da qui in avanti ci hai fornito informazioni
utilissime e tecnicamente esatte, delle quali ti ringrazio.
> Scusa per le mie precisazioni, ma mi sembrava giusto farle
Non vedo di che cosa tu debba scusarti... ti ripeto che io ho dato una
spiegazione molto formalizzata, alla quale alla fine ho aggiunto delle
considerazioni sulle trasfusioni (con una svista grave), a cui tu hai
fatto benissimo a ribattere con le tue valide e importanti precisazioni.
Mi tocca ripetere ancora una volta che i miei interventi in questo
gruppo sono sempre ed esclusivamente teorici, e come tali vanno presi.
Tu hai detto che sul piano formale il mio intervento era esatto, e di
questo ti sono grato. Poi ti sei preoccupato che i pazienti potessero
in qualche maniera venirne fuorviati, perche` io non avevo precisato
che il sangue di gruppo 0 viene deplasmato per togliergli gli anticorpi
anti-A e anti-B in modo che non dia reazione contro l'ospite anche se
viene trasfuso in grandi quantita`, ma adesso che questa precisazione
l'hai fatta tu (insieme con quell'altra correzione), ritengo che questo
"incidente virtual-trasfusionale" possa considerarsi superato. :-)
Grazie ancora di questo tuo ottimo intervento, e vivi saluti a te.
-= Ginzo =-
Atzeni Giovanni
On 16 Jan 1998 22:16:38 +0100, Ginzo <gi...@tin.it> wrote:
>Atzeni Giovanni wrote:
>> Gentilissimo Giorgio Brandi, il tuo intervento sui gruppi sanguigni
>>è tecnicamente perfetto, ........................................
>Quella mia era una risposta tagliata su misura di Maurizio Codogno,
>che e` un matematico ed era rimasto piuttosto perplesso - da un punto
>di vista prettamente formale, sia chiaro - della tua prima
spiegazione.
" Si hanno tre combinazioni geniche: D/D, D/d e d/d;
i primi due sono Rh° (D) positivi (uno omo- l'altro eterozigote)
mentre il terzo è Rh° negativo."
Gentilissimo Ginzo (Giorgio Brandi), ti ringrazio per la tua risposta
e per le tue parole di apprezzamento sul mio ultimo intervento, ma
senza voler essere prolisso , consentimi di fare alcune
controdeduzioni alla tua ultima reply.
La domanda di Maurizio Codogno fu la seg.:
"Non mi torna...
io sono O rh-, ma il mio fenotipo e` Ccdee (una sola d, insomma...)
ciao, .mau."
Maurizio Codogno non si spiegava come mai, avendo io elencato nel mio
primo messaggio i tre genotipi possibili (D/D,D/d e d/d), cioè sempre
coi due alleli, nel fenotipo del suo cartellino ne venisse riportato
una solo (Ccdee); non faceva riferimenti agli altri antigeni Rh
(CcEe). La mia risposta fu infatti la seg.:
"Per convenzione il fenotipo Rh°(D) negativo viene scritto nei
trattati e nel cartellino dei donatori con una sola "d", mentre il
genotipo viene scritto d/d e nel tuo caso particolare, considerando
tutto il genotipo Rh, Cde/cde che fenotipicamente è Ccdee."
La mia risposta fu quindi completa per quella domanda: d'altronde
l'amico Maurizio, che non sapevo fosse un matematico, non chiese
chiarimenti alla mia risposta, considerandola verosimilmente
esauriente; non vedo quindi dove stia la perplessità di Maurizio alla
mia risposta. Infine, non chiese un approfondimento sulla genetica dei
principali sistemi di gruppo sanguigno, cosa che tu Giorgio hai
comunque fatto in maniera ineccepibile.
>> Per esempio, volutamente ho tralasciato la descrizione di tutti gli
>> antigeni del sistema Rh: .........................................
>............................................ Maurizio Codogno
>.............................................. a mio parere lui era
>interessato soprattutto a darsi una spiegazione *logica*
>del motivo per cui risultava avere un solo d , a fronte degli alleli
>Cc, ee. Pertanto io ho provato a dargliela... ecco tutto.
Ho descritto sopra il mio punto di vista: lui non si spiegava un solo
"d" del fenotipo a fronte dei due alleli d/d del genotipo. Nella sua
domanda non veniva richiesto un approfondimento sulla genetica dei
gruppi (almeno, io non l'ho visto). Hai fatto comunque benissimo a
fare tu questo approfondimento anche perchè del tutto antinente al mio
primo messaggio.
>> Scusami per la precisazione che non vuole essere assolutamente
>> polemica,
>Nemmeno il mio intervento aveva alcun intento polemico, e mi dispiace
>che tu possa averlo interpretato in tal maniera.
Non l'ho assolutamente interpretato in maniera polemica, anzi
tutt'altro; ho solo detto che io ero lontano da qualsiasi polemica
;-)
>> ma volevo solo chiarire la strategia che utilizzo nell'esporre
>> i problemi legati alla medicina immuno-trasfusionale:
>Cioe` quello che spieghi ai pazienti che hanno bisogno di trasfusioni
>o a chi vuole donare sangue. Ma io non seguivo alcuna "strategia":
...............................................
Pienamente d'accordo.
>> ripeto, nessuno al mondo potrebbe confutare il contenuto del tuo
>> intervento e la modalità espositiva
>
>Ti ringrazio moltissimo di queste tue parole, particolarmente gradite
>in quanto il mio intervento e` stato assolutamente originale (ovvero
>ho impostato e scritto tutto con parole mie, senza copiare il testo
>da nessuna parte... e per questo puo` esserti apparso un po' strano).
In effetti la modalità espositiva è originale e certamente non
copiata: non l'ho voluto dire nel precedente messaggio, ma sembra
fatta (bene) da un matematico che s'interessa di genetica.
A proposito, posso sapere di cosa ti occupi?
>> (peraltro chiunque è libero di fare l'intervento che vuole e dove
>> vuole)
>Comunque, se davvero pensi che quel tipo di intervento non vada bene
>in questo gruppo, dillo apertamente e io mi asterro` dal mandare
>altri messaggi di quel genere.
Ripeto, il tuo intervento era inerente al tema trattato. Comunque e
senza retorica complimenti per la tua umiltà, una qualità che sembra
fuori moda. Anche per questo i tuoi eventuali interventi ai miei
messaggi saranno i più graditi.
>> Scusa e senza voler polemizzare, ma in ogni caso non ho gradito
molto
>)... vedi, tu scrivi:
>> Gli anticorpi anti-d non esistono perchè non esiste il gene "d";
>Vedi, anche questa affermazione e` a mio parere inesatta.
Accetto la tua precisazione: esiste un locus in cui viene prodotta la
sostanza di base sulla quale vengono sintetizzati i rispettivi
antigeni: quello che io volevo dire, non mi ero espresso bene, è che
il gene "d" non esprime alcun antigene (non esiste l'antigene "d")
ragion per cui non possono esistere anticorpi anti-d; quindi il
genotipo d/d viene dedotto dall'assenza di agglutinazione delle emazie
in esame con antisieri anti-D, cioè dall'assenza dell'antigene "D".
>Quindi l'anticorpo anti-d non esiste per lo stesso motivo per cui non
>esiste l'anticorpo anti-0: tali anticorpi dovrebbero infatti essere
>diretti verso una parte della catena antigenica comune a tutte le
>varianti geniche (tre in AB0, due in Dd) di quell'allele, e quindi
>provocherebbero la distruzione degli eritrociti dello stesso
soggetto.
Giustissimo e, senza retorica, hai capito il problema a fondo.
Sostanzialmente giusto, ma visto che sei affascinato da questa
materia, diciamo che in India esiste una famiglia con "fenotipo
Bombay" che manca della sostanza di base del gruppo "0" cioè la
sostanza H e presentano anticorpi naturali anti-H cioé anti-0.
Questi individui, per fortuna rarissimi, non possono ricevere alcun
tipo di sangue se non il proprio (scongelato) o dei fratelli.
Allo stesso modo esistono gli Rh "null" cioé privi della sostanza di
base Rh che producono, dopo trasfusioni di sangue Rh+ ed anche Rh-,
anticorpi rivolti contro le strutture di base del sistema Rh: non
possono perciò ricevere sangue di nessun tipo.
Le stesse malattie emolitiche autoimmuni sono dovute ad anticorpi
contro antigeni "nascosti" della sostanza di base del sistema Rh.
>> Inoltre per convenzione (per praticità) si scrive una sola "d" nel
>> fenotipo ccdee: in questo caso sarebbe più corretto scrivere
ccddee
>> perche dal fenotipo si ricava l'unico genotipo possibile cde/cde.
>Io penso che quando scrivete CcDee lo facciate perche` sarebbe troppo
>scomodo stare a determinare se il genotipo e` CcDDee oppure CcDdee...
>altrimenti scrivereste CcDe con una sola "e", no? :-)
Scriviamo una sola D solo perchè non sappiamo se è D/D oppure D/d,
d'altronde antigenicamente parlando è (quasi) la stessa cosa; possiamo
invecere scrivere Cc perché l'allele "C" produce l'antigene "C" mentre
l'allele "c" produce l'antigene "c", cosa che non avviene per gli
alleli D/d. Infine la coppia E/e ha un comportamento uguale a C/c,
perciò se il gene "e" si trova in doppia dose (=mancata agglutinazione
con anti-E) il fenotipo si scriverà "ee" perché senz'altro è
l'espressione dei geni e/e.
Il fenotipo CcDee è incompleto solo per quanto riguarda i geni "D" e
"d" e mi sembra giusti scriverlo così ("e" in doppia dose).
>..................................... se diciamo che "d" e`
>il fenotipo corrispondente al genotipo "dd", allora anche il fenotipo
>"e" andrebbe scritto "e" e non "ee" (visto che quello e` il genotipo:
>la distinzione tra fenotipo e genotipo non sta nello scrivere cde/cde
>anziche` ccddee che e` equivalente, bensi` nello scrivere cde e
basta...
>mi spiego?).
Ti spieghi perfettamente. Ma non è esattamente così. Il fenotipo
rappresenta ciò che che vediamo: il fenotipo ccddee corrisponde
sicuramente al genotipo cde/cde, ma per la gran parte dei fenotipi
questa corrispondenza non c'è. Ad esempio il fenotipo CcDEe può
derivare dalle coppie degli aplotipi CDe/cdE oppure da Cde/cDE; come
si vede fenotipo e genotipo sono due cose ben distinte; noi abbiamo un
determinato fenotipo ma spesso non ne possiamo ricavare il reale
genotipo Sarebbe corretto, per i motivi sopra esposti e indicando
tutti gli alleli in gioco, scrivere il fenotipo Rh neg. con le due
"d": ccddee. Si potrebbe anche scrivere solo "cde" ma questo
indicherebbe solo un aplotipo "cde" non la "somma" dei due aplotipi,
come avviene per gli altri fenotipi.
>Detto cio`, constato che da qui in avanti ci hai fornito informazioni
>utilissime e tecnicamente esatte, delle quali ti ringrazio.
Ti ringrazio anch'io per le tue precisazioni.
>Grazie ancora di questo tuo ottimo intervento, e vivi saluti a te.
> -= Ginzo =-
Grazie a te. Cordiali saluti.
Giovanni Atzeni.
Maurizio Codogno
Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
% Maurizio Codogno non si spiegava come mai, avendo io elencato nel mio
% primo messaggio i tre genotipi possibili (D/D,D/d e d/d), cioè sempre
% coi due alleli, nel fenotipo del suo cartellino ne venisse riportato
% una solo (Ccdee); non faceva riferimenti agli altri antigeni Rh
% (CcEe).
Per la precisione mi chiedevo come mai questa differenza tra C ed E che
avevano due lettere (nel mio caso, potevo immaginare che C e` presente
ma eterozigote mentre E e` assente) mentre D aveva una sola lettera (e
quindi mi sembrava che in questo caso non si potesse capire nel caso di una
D maiuscola se fosse etero- oppure omozigote). Tento di rispiegarmi in un
altro modo:
Il fatto che io sia gruppo 0 significa che non ho avuto A o B ne` da mio
padre ne` da mia madre, quindi mi si puo` definire in un certo senso 00.
Chi e` A, puo` essere sia A0 che AA; nel primo caso dara` solo A ai figli,
nel secondo puo` dare sia A che 0. Cosa succede se uno si trova scritto D?
che puo` solo dare D oppure potrebbe anche non darlo?
(poi questa settimana non ho avuto tempo di scrivere :-) )
ciao, .mau.
Atzeni Giovanni
On 19 Jan 1998 11:39:42 +0100, m...@beatles.cselt.it (Maurizio Codogno)
wrote:
>
>> Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
>>% Maurizio Codogno non si spiegava come mai, avendo io elencato nel
mio
>>% primo messaggio i tre genotipi possibili (D/D,D/d e d/d), cioè
sempre
>>% coi due alleli, nel fenotipo del suo cartellino ne venisse
riportato
>>% una solo (Ccdee); non faceva riferimenti agli altri antigeni Rh
>>% (CcEe).
>Per la precisione mi chiedevo come mai questa differenza tra C ed E
che
>avevano due lettere (nel mio caso, potevo immaginare che C e`
presente
>ma eterozigote mentre E e` assente) mentre D aveva una sola lettera
(e
>quindi mi sembrava che in questo caso non si potesse capire nel caso
di una
>D maiuscola se fosse etero- oppure omozigote).
Gentile Maurizio, scusa se insisto su questo punto, ma nel tuo primo
messaggio scrivi: " .......................ma il mio fenotipo e` Ccdee
(una sola d, insomma...)" Poichè questa tua domanda era correlata al
mio primo messaggio sui genotipi Rh° (D/D,D/d e d/d) io ho pensato che
tu ponessi questo problema: "Perchè il mio fenotipo ha una sola "d" e
non due come nei genotipi elencati? E' evidente che la tua domanda può
essere anche letta: "come mai una sola d mentre per gli altri antigeni
sono trascritti entrambi gli alleli (C/c - e/e)?"
>Tento di rispiegarmi in un
>altro modo:
>Il fatto che io sia gruppo 0 significa che non ho avuto A o B ne` da
mio
>padre ne` da mia madre, quindi mi si puo` definire in un certo senso
00.
>Chi e` A, puo` essere sia A0 che AA; nel primo caso dara` solo A ai
figli,
>nel secondo puo` dare sia A che 0. Cosa succede se uno si trova
scritto D?
>che puo` solo dare D oppure potrebbe anche non darlo?
>
>(poi questa settimana non ho avuto tempo di scrivere :-) )
Il tuo dubbio era quindi questo: "Una sola D significa D/D oppure D/d.
Per spiegarmi descrivo come avviene la tipizzazione Rh°. Si ha a
disposizione soltanto l'antisiero anti-D che contiene gli anticorpi
anti-D; al contrario, non esiste il siero anti-d perchè il gene "d"
non produce antigene "d" e la presenza del gene "d" viene
indirettamente rivelata dalla assenza dell'antigene "D" sulla membrana
dei globuli rossi. Perciò, quando si determina il tipo Rh° si danno
due possibilità: 1) Reazione positiva (agglutinazione), i globuli
rossi sono Rh° (D) positivo, genotipi possibili D/D e D/d, non si può
sapere con i comuni esami quale dei due.
2) Reazione negativa (assenza di agglutinazione) = Rh°(D) negativo,
genotipo possibile d/d (il fenotipo Rh negativo si scrive ccdee anche
se sarebbe più giusto scrivere ccddee (il gene "d" è sicuramente
omozigote).
Tornando alla prima possibilità, con i comuni esami non si può sapere
se, per es., il fenotipo CcDee sia CcDDee o CcDdee. Quindi come è
possibile che un soggetto di gruppo "A" eterozigote generi figli "0"
così è possibile che D/d (D positivo eterozigote) abbia figli d/d (Rh°
negativi) sempreché anche la madre fornisca il gene "d".
Gli altri antigeni Rh sono individuabili direttamente con gli
antisieri specifici: sono il prodotto di geni che producono i relativi
antigeni ai quali corrispondono i rispettivi anticorpi: è pertanto
sempre possibile ricavarne lo stato di omo- o di eterozigosi: CC, Cc,
cc; EE, Ee, e.,
>ciao, .mau.
Ciao, Giovanni.
Maurizio Codogno
Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
% Il tuo dubbio era quindi questo: "Una sola D significa D/D oppure D/d.
piu` o meno.
% Per spiegarmi descrivo come avviene la tipizzazione Rh°. Si ha a
% disposizione soltanto l'antisiero anti-D che contiene gli anticorpi
% anti-D; al contrario, non esiste il siero anti-d perchè il gene "d"
% non produce antigene "d" e la presenza del gene "d" viene
% indirettamente rivelata dalla assenza dell'antigene "D" sulla membrana
% dei globuli rossi.
Ergo, esistono antigeni "c" ed "e", oltre a "C" ed "E" ?
ciao, .mau.
Atzeni Giovanni
On 20 Jan 1998 08:57:37 +0100, m...@beatles.cselt.it (Maurizio Codogno)
wrote:
>> Atzeni Giovanni <atze...@tin.it> states:
>>% Il tuo dubbio era quindi questo: "Una sola D significa D/D oppure
>>D/d.
>piu` o meno.
>>% Per spiegarmi descrivo come avviene la tipizzazione Rh°. Si ha a
>>% disposizione soltanto l'antisiero anti-D che contiene gli
>>anticorpi anti-D ..............................................
>Ergo, esistono antigeni "c" ed "e", oltre a "C" ed "E" ?
Proprio così. Esistono gli antigeni "C,c,D,E,e" identificati grazie ai
rispettivi anticorpi anti-C, anti-c, anti-E, anti-e: non esiste invece
l'antigene "d" per cui non può esistere un anticorpo anti-d. La
presenza della sola sostanza "d" sulla membrana eritrocitaria viene
rivelata indirettamente dall'assenza dell'antigene "D", antigene che
si forma "sopra" la sostanza "d"; in pratica se mettiamo in una
provetta una goccia di globuli rossi da esaminare ed una goccia di
anticorpi anti-D se avviene agglutinazione (unione tra le emazie
grazie agli anticorpi) vuol dire che gli anticorpi anti-D hanno
trovato gli antigeni D sulla membrana e vi si sono attaccati: le
emazie sono "D" positive. Se invece non avviena agglutinazione le
emazie saranno "D" negative cioé "d"(=d/d).
Questo avviene anche per il sistema AB0 dove il gruppo "0"(zero) viene
rivelato dall'assenza di agglutinazione dei globuli rossi (del
soggetto da tipizzare) con gli anticorpi anti-A e anti-B: non ci sono
gli antigeni A e B? Allora il gruppo è "0".
>ciao, .mau.
Ciao, Gio.