DNA-asiaa

[isotam...@gmail.com]

Discourcessa esitettiin kysymys, johon olisi mukava saada tässä ryhmässä kannanottoja DNA-sukututkimukseen paneutuneilta jäseniltä.
----------------------------

Vallan Pekka

****************

Meillä on jo standardi autosomaalisen DNA-osuman tietojen tallentamiseen, nimittäin muistiinpanoina assosiaatioista (henkilöviitteistä) tyyppisenä . Tämä standardi otettiin käyttöön segmenttikartalla Gramplet ja Gramps Web noudattaa sitä.

Seuraavaksi haluaisin määritellä standardin Y-DNA SNP-datan tallentamiselle, jota voidaan käyttää Y-DNA-haploryhmän määrittämiseen. Tässä tapauksessa kyse ei ole kahden ihmisen välisistä osumista, vaan luettelosta yhden henkilön positiivisesti tai negatiivisesti testatuista SNP:istä. Tyypillinen muoto on esimerkiksi YSEQ-kladihaku: M343+, L21+, DF13+, DF23+, M222-, ...

Suosikkiehdokkaani tällä hetkellä on mukautettu henkilöattribuutti ja SNP:t arvona. Mutta on monia muitakin mahdollisuuksia. Henkilömuistiinpanot, henkilön ominaisuusmerkinnät, ...YDNA

Onko sinulla ideoita?

[Pekka Rautiainen]

Olen kokeeksi käyttänyt itse luomaani tapahtumatyyppiä Y-DNA. Tapahtumapäivä on Y-DNA-testin tulospäivä, ei testipäivä koska samasta testistä tulee vuosien varrella muitakin  tuloksia kuin se ensimmäinen. On makuasia, onko uusi tulos (vanhan päivitys) myös uusi Y-DNA -tapahtuma. Minulla näitä on kolme - vuosilta 2017, 2019 ja 2024, jolloin haploryhmäni on muuttunut/tarkentunut. Muutoksen määrittäneet mutaatiot ovat suurin piirtein vuosilta 1250, 1400 ja 1700.

Tuloksen eli haploryhmän olen ilmaissut aikasidonnaisessa paikkarakenteessa, koska muuta Y-DNA -haplopuun hierarkiaa kuvaavaa rakennetta en ole Grampsista keksinyt. Haplopuun haarautumia pitää nikkaroida Grampsiin varteenotettavien osumien verran, mutta käytännössä 4 - 5 oksanhaaran jälkeen ollaan jo Pähkinänsaaren rauhan ajoissa. Kertatyö ei ole iso, mutta haplopuu elää, minkä vuoksi kelvollinen ratkaisu edellyttäisi ulkoista referenssipuuta, josta omaa Gramps-kantaansa voisi tuoreistaa. Referenssipuussa voisivat olla haploryhmiä määrittelevät SNP-arvotkin. Liekö niille käyttöä Grampsin puolella, jos snippiyhdistelmän tuottama haploryhmä on jo tiedossa.

Haplopuu ulottuu kauemmas menneisyyteen kuin eläneistä esi-isistä rakennettu puu. Isälinjaan joutuu siis lisäämään vanhinta tunnettua esi-isää vanhempia henkilöitä, jotta henkilöpuun saa kohtaamaan Y-DNA -osumien esi-isät. Kokeiluissani olen yksilöinyt heidät tyyliin <gen-1><rautiainen> s. 1633, <gen-2><rautiainen> s. 1600, <gen-3><rautiainen> s. 1567 ja jäänyt odottelemaan, löytyisikö tilalle oikea henkilö perinteisen sukututkimuksen keinoin.

Kokeilut jatkuvat, mutta toivon näiden ideoiden herättävän uusia ideoita.  

[isotam...@gmail.com]

Mielenkiintoista. Paikkahierarkioiden teknisen ratkaisun soveltaminen haplopuihin tuntuu hyvin loogiselta. Löytäisitkö käyttöä sille, että ilmeisesti Gramps 6:een on tulossa paikkoihen liittyvät Tapahtumat ? Onko haplopuun haaroittumisissa sen tapaisia?

Viittasit referenssipuihin. Tuntematta niitä pari kysymystä: voisiko ne lukea automaattisesti Grampsiin? Ymmärrän toki, että sellaisen Import-palikan koodaus vaatii hyvää koodaria, mutta mikähän olisi lähtötiedoston rakenne? Ja olisikohan mahdollista jatkossa päivittää vain haplopuun muutokset Grampsissa olevaan kantaan?

kyseleepi Vallan Pekka

[Pekka Rautiainen]

Mennään alueelle, jota en tunne. Suomessa isälinjan testitulokset tulevat enimmäkseen FTDNA:n testipalvelun kautta, joka pitää yllä myös julkista versiota testeihinsä perustuvasta haplopuusta. Se on tuloste. Miten siitä saisi dataa? Ehkä kannattaisi kysyä Jari Kinnuselta, joka on kehitellyt FTDNA:n dataa hyödyntävää visualisointiprojektia haplotree.info. Yhteystiedot siellä. 

Outputista näyte https://haplotree.info/n/?node=BY22040 Käytännössä suurin osa tutkijoista tarvitsee Grampsissa vain pienen osan haplopuusta (alle 100 oksaa), ei koko puuta (90.000 oksaa). Osapuiden perustaminen ei ole kovin iso työ. Sen sijaan muutosten havaitseminen ja päivittäminen voi olla haaste, jos FTDNA:n palvelu ei niistä hälytä.  Toiminto "tarkista ja päivitä Gramps-haplopuuni muutokset"  riittää mielestäni hyvin. 

Kaima