Fwd: :: Investigação para Deficiência da G6PD por Teste molecular ::

[Zuleide Fernandes Lima]

---------- Mensagem encaminhada ----------
De: Dirce <di...@dle.com.br>
Data: 1 de novembro de 2012 20:14
Assunto: :: Investigação para Deficiência da G6PD por Teste molecular ::
Para: Dirce <di...@dle.com.br>

 

 

01 de novembro de 2012
	Prezados,   Informamos que estamos oferecendo o exame Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD).   A gravidade do quadro manifestado pelo paciente é definida pela meia-vida da enzima, que varia de acordo com a mutação apresentada. Desta forma, estamos investigando as três mutações mais frequentes e diretamente associadas à clínica do paciente, são elas: G202A, A376G e C563T. Estas 3 mutações respondem a mais de 80% dos casos de deficiência enzimática da G6PD. Disponibilizamos a investigação das mutações acima citadas em forma de Mutação Individual, sendo a mutação mais frequente a G202A, e também painel que inclui as 3 mutações (G202A, A376G e C563T).   Ø  Mutação Individual para deficiência de G6PD Ø  Painel de mutações para deficiência de G6PD (G202A, A376G e C563T) ð  Prazo: 7 dias úteis ð  Material: 4.0 ml de sangue total em EDTA ou SWAB ORAcollect (consultar o DLE) ð  Método: PCR em Real Time - TaqMan         Abaixo uma breve explicação das 3 mutações investigadas: Mutação G202A ou variante A- ou G6PD*A- : é a mais frequente entre os indivíduos que apresentam deficiência de G6PD. A meia-vida da enzima é reduzida de 60 para cerca de 13 dias, levando a níveis de atividade insuficientes para proteção das hemácias em 50 a 60 dias depois da liberação destas para a circulação periférica. Mutação A376G ou variante A+ ou G6PD*A+ : Pacientes que apresentam apenas esta mutação tem a enzima G6PD com atividade funcional normal, sendo esta considerada apenas uma variação da normalidade. A presença desta mutação, associada à mutação G202A resulta na forma clínica G6PD*A-. Mutação C563T ou variante B- ou G6PD*Mediterrâneo: responsável pelo quadro mais grave de hemólise nos pacientes, uma vez que a presença da mutação reduz a atividade da G6PD desde a formação das hemácias, levando a níveis insuficientes para a proteção contra oxidação em apenas 5 a 10 dias depois da liberação destas para a circulação periférica.   Os conveniados que solicitam os perfis do Teste do Pezinho DLE, podem acrescentar a investigação da mutação mais frequente (G202A) para Deficiência da G6PD em sangue em papel filtro. è Método: PCR em Real Time – TaqMan   Em caso de dúvida faça contato com a Assessoria Científica no telefone 0800 9700 353.

 

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Zuleide Silva Fernandes Lima

Mestranda do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS

Bacharel e Licenciada em Ciências Biológicas pela UFAL