Descifrando el origen de la enfermedad de Lou Gehrig

0 views

Skip to first unread message

Henry García Bolívar

unread,

Sep 17, 2007, 5:03:44 PM9/17/07

to ela-co...@googlegroups.com, elaargentina

Enfermedades raras

Descifrando el origen de la enfermedad de Lou Gehrig

No existe cura conocida para la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Esta enfermedad neuromuscular, progresiva y fatal provoca la degeneración y la pérdida de las motoneuronas que controlan los movimientos musculares voluntarios, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos esqueléticos. Investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) han hallado en ratones nuevas evidencias que aclaran el mecanismo responsable de algunas formas de la enfermedad y han identificado nuevas dianas para el desarrollo de nuevos fármacos para su tratamiento.

N. B. C. 17/09/2007

Ya se sabía que la enfermedad de Lou Gehrig puede producirse por una mutación en el gen SOD1. En el estudio, que publica el último número de Journal of Clinical Investigation, John Engelhardt y su equipo han descubierto que en los ratones que portaban la mutación pero carecían de la expresión de las proteínas Nox1 y Nox2 la progresión era más lenta y presentaban mejor supervivencia.

Los efectos fueron más llamativos en ausencia de sólo Nox2 que de Nox1. Nox1 y Nox2 son genes que se localizan en el cromosoma X y en las hembras de ratón que carecían de una de las copias, presentaron un inicio más tardío de la enfermedad, lo que demuestra que sólo reducir el 50 por ciento de la expresión de estas proteínas ya ofrece cierta protección. El trabajo sugiere que inhibir la vía de señalización Nox es una opción prometedora para el desarrollo de terapias.

Prevalencia en España: 2 casos por 100.000 habitantes.

Áreas médicas: Neurología.

Dirección de contacto: Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica.