ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Bricio Islas
Hola a todos, hace unos dias le hice una entrevista virtual al Dr. Dubrovsky q muy amablemente me respondio. Saludos.-
1 ¿Exactamente que niños podran ser medicados, en que exones deben tener la mutacion puntual?
En principio los niños con DMD y DMB que tengan una mutación puntual como origen genetico de la enfermedad serán candidatos a la medicación. Es probable.......... SIGUE EN EL BLOG.-
Horacio
Bricio en Celta, significa fuerza...
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Carolina Gómez
De: dm...@googlegroups.com [mailto:dm...@googlegroups.com] En nombre de Bricio Islas
Enviado el: Lunes, 25 de Enero de 2010 08:36 p.m.
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Asunto: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
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Bricio Islas
Muchas gracias por tus palabras. Saludos.-
Date: Tue, 26 Jan 2010 09:04:29 -0300
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Carolina Gómez
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Para: Foro Upa¡
Asunto: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Bricio Islas
El Ataluren es p las mutaciones puntuales, stop codon o de codon de parada prematura, nonsense, mutacion sin sentido.
Saludos.-
Horacio
Bricio en Celta, significa fuerza...
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Subject: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Carolina Gómez
Para: Foro Upa¡
Asunto: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
El Ataluren es p las mutaciones puntuales, stop codon o de codon de parada prematura, nonsense, mutacion sin sentido.
Saludos.-
Horacio
Bricio en Celta, significa fuerza...
http://blogs.clarin.com/briciosignificafuerza/posts
Subject: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Date: Tue, 26 Jan 2010 09:46:14 -0300
From: c...@marval.com.ar
To: dm...@googlegroups.com
Alberto Dubrovsky
Estimados
Hay aquí un error en la interpretación o lo mas probable es que no fui lo suficientemente explicito.
En alguien que ya tiene deletado el exon 51 no es posible utilizar el salto de exon que no está. Es decir no puede ser candidato por lo menos para salto de exon 51.
Teoricamente puede ser candidato para aplicar la tecnica de salto de exon pero de otro exon. Esto es si se justificara aplicarlo.
La tecnica de salto de exon permite anular un exon (es decir una pequeña porcion de un gen) es como fabricar una delecion. Con esto se permite que el gen pueda dar origen a la Distrofina) (mientras que antes no podia). Es un re arreglo del gen. Hay un concepto a entender: el tamaño de la deleción NO tiene que ver con la calidad de la Distrofina . Una delecion muy pequeña puede dar origen a que el gen sea incapaz de generar una proteina (Distrofina) o una delecion muy grande puede dar lugar a que el gen de origen a una Distrofina de bastante buena calidad (aun sin ser normal) .
Espero no haber confundido más. Cualquier cosa me dicen…
Vemos si ponemos en el blog de Horacio una explicación de cómo funciona esto……
Cariños a todos!
Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Titular de Neurociencias - Universidad
Favaloro
Profesor Adjunto de Neurologia - Universidad de Bs As
Jefe
del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias
Fundacion
Favaloro
Carolina Gómez
De: dm...@googlegroups.com [mailto:dm...@googlegroups.com] En nombre de Alberto Dubrovsky
Enviado el: Jueves, 28 de Enero de 2010 02:46 p.m.
Para: dm...@googlegroups.com
Asunto: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Estimados
Hay aquí un error en la interpretación o lo mas probable es que no fui lo suficientemente explicito.
En alguien que ya tiene deletado el exon 51 no es posible utilizar el salto de exon que no está. Es decir no puede ser candidato por lo menos para salto de exon 51.
Teoricamente puede ser candidato para aplicar la tecnica de salto de exon pero de otro exon. Esto es si se justificara aplicarlo.
La tecnica de salto de exon permite anular un exon (es decir una pequeña porcion de un gen) es como fabricar una delecion. Con esto se permite que el gen pueda dar origen a la Distrofina) (mientras que antes no podia). Es un re arreglo del gen. Hay un concepto a entender: el tamaño de la deleción NO tiene que ver con la calidad de la Distrofina . Una delecion muy pequeña puede dar origen a que el gen sea incapaz de generar una proteina (Distrofina) o una delecion muy grande puede dar lugar a que el gen de origen a una Distrofina de bastante buena calidad (aun sin ser normal) .
Espero no haber confundido más. Cualquier cosa me dicen.
Vemos si ponemos en el blog de Horacio una explicación de cómo funciona esto..
fortunato bibas
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Ian Murphy
Hay una diagrama sencillo y muy buena (que no puede encontrar en este momento) que explica de forma grafica cómo funciona el salto de exón. ¿ Dr Dubrovsky Quizas tienes una copia? Se usa en muchos presentaciónes.
En la diagrama se ve todos los exones en línea en forma de bloques. Cada bloque (exón) tiene dos juntas a la izquierda y a la derecha. Las juntas vienen en varios formas y no todos pueden juntar. La técnica del salto tiene que saltar desde una junta de tipo, por ejemplo, triangulo, a otro de tipo triangulo.
En la diagrama se ve que exones hay que saltar para que la estructura reforma. A veces son 6, 7 o 8 exones para que se encuentra dos juntas compatibles. Con la diagrama se puede ver porque más que un tipo de salto puede aplicar a alguien. Hay que recordar que la diagrama es un simplificación y puede haber complicaciones por cada caso, pero más o menos se puede entender la situación.
Además Guenter Schuerbrandt ha escrito un explicación del proceso del salto de exón que entra en detalle, que se puede entender sin necesidad de ser un geneticista. Está en la última página de su ultima informe. Se puede descargas todos los informes aquí : http://www.asem-esp.org/index.php/dmd-schuerbrandt
Ian
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Ian Murphy |
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San Agustinalde, 1 esc.dcha. 6º dcha., 48200 Durango, Bizkaia | |
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eugenia gallardo
Gracias
--
Eugenia Gallardo Allen
Universidad de Costa Rica
Centro de Evaluación Académica
Teléfono: 2511-4823
solaun
Hola Fortunato,
Los niños con stop codon (sea cual sea el exón afectado) son candidatos al Ataluren (ptc124), ahora en ensayos clínicos.
Puedes consultar estado actual de los ensayos en: www.clinicaltrials.gov
Un saludo
Itziar ( País Vasco)
-----Mensaje original-----
De: dm...@googlegroups.com
[mailto:dm...@googlegroups.com] En nombre de fortunato
bibas
Enviado el: jueves, 28 de enero de
2010 22:43
Para: dm...@googlegroups.com
Asunto: Re: ENTREVISTA AL DR.
ALBERTO DUBROVSKY
Ricardo Rojas Caballero
Lo que trato de decir el Dr. Dubrovsky, es que el caso de tu hijo no es elegible para las 2 pruebas actuales de salto u omision de exon, que solo se enfocan en omitir el exon 51. Sin embargo en el futuro esta tecnica de salto u omision de exon podria enfocarse a otras correcciones omitiendo otros exones, que si podrian aplicarse en el caso de tu hijo.
Otra tecnica aplicable podria ser el aumento de la utrofina, una proteina substituta de la distrofina, por medio de un farmaco, actualmente esta en vias de probarse un compuesto de este tipo. Estoy por traducir una nota al respecto.
Un saludo afectuoso
Ricardo
"Carolina Gómez" <c...@marval.com.ar> Jan 28 02:56PM -0300 ^
Buenas tardes Dr.
Entonces entiendo que no debo tener esperanza con este tratamiento, mi hijo es el que tiene delecionado el exón 51, la verdad que sentí una "luz al final del camino" como Ud. dijo en la entrevista.
Hay algún técnica que se aplicar en él?.
Saludos
Carolina Gomez
________________________________
De: dm...@googlegroups.com [mailto:dm...@googlegroups.com] En nombre de Alberto Dubrovsky
Enviado el: Jueves, 28 de Enero de 2010 02:46 p.m.
Para: dm...@googlegroups.com
Asunto: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Estimados
Hay aquí un error en la interpretación o lo mas probable es que no fui lo suficientemente explicito.
En alguien que ya tiene deletado el exon 51 no es posible utilizar el salto de exon que no está. Es decir no puede ser candidato por lo menos para salto de exon 51.
Teoricamente puede ser candidato para aplicar la tecnica de salto de exon pero de otro exon. Esto es si se justificara aplicarlo.
La tecnica de salto de exon permite anular un exon (es decir una pequeña porcion de un gen) es como fabricar una delecion. Con esto se permite que el gen pueda dar origen a la Distrofina) (mientras que antes no podia). Es un re arreglo del gen. Hay un concepto a entender: el tamaño de la deleción NO tiene que ver con la calidad de la Distrofina . Una delecion muy pequeña puede dar origen a que el gen sea incapaz de generar una proteina (Distrofina) o una delecion muy grande puede dar lugar a que el gen de origen a una Distrofina de bastante buena calidad (aun sin ser normal) .
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Espero no haber confundido más. Cualquier cosa me dicen...
Vemos si ponemos en el blog de Horacio una explicación de cómo funciona esto......
Cariños a todos!
Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Titular de Neurociencias - Universidad Favaloro
Profesor Adjunto de Neurologia - Universidad de Bs As
Jefe del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias
Fundacion Favaloro
http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm
Ricardo Rojas Caballero
Hay una Fundacion en Los Angeles, California, EUA, que dona sillas de ruedas electricas usadas. El unico inconveniente es que ellos no mandan sillas fuera de EUA, y hace falta alguien que conozcas te la mande o ir por ella (viendo los costes sale mas barato ir en avion que comprar una). Si necesitas mas datos me dices, igual para cualquiera que le interese.
Saludos
Ricardo
-
velia del carmen reyes garza <reyesg...@gmail.com> Jan 27 07:44PM -0600
^
HOLA SOL, SOY VELIA MAMA DE JOSUE,COMO EN CUANTO TE SALIO LA SILLA DE
RUEDAS, ACA EN MEXICO, ESTAN CARISIMAS, HE VISTO EN USA Y SALEN A LA MITAD
DE PRECIO QUE ACA EN MEXICO.
-
walter <walter...@hotmail.com> Jan 27 07:07PM -0800
^
Hola Rocio .. ,,yo soy de argentina y le compramos a SEBA que tiene 11
años un triciclo a bateria , es espectacular y va a la escuela tambien
con este triciclo.no se como se inserta una foto..para poder ponerlo
aca...si te interesa buscamos la forma de enviarte una foto si.
Guzman, Leslie
Hola,
Con respecto a la silla de rueda me la pueden mandar a mi en Estados Unidos y puedo tratar de enviarselas para alla por algun tipo de mensajeria… Con gusto lo hago, y si encontramos el caminito, cada vez seria mas facil hacerlo…
Leslie
fortunato bibas
Bricio Islas
Saludos
To: dm...@googlegroups.com
Subject: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Date: Thu, 28 Jan 2010 16:01:02 -0700
Guzman, Leslie
Hola Carolina,
En el puede aplicar Exon Skipping pero no Exon 51. CREO que te toca el Exon 50 y hoy ese es uno de los que esta trabajandose, fondeado por Charley’s Fund en AVI Bio Pharma. Te adjunto este articulo el cual te puede dar mucha informacion de Exon Skipping.
http://www.curaupaduchenne.org/noticias/detalle.php?recordID=77
Un abrazo.
Leslie
DANIEL ARNAL DOMINGO
Es la primera vez que escribo. Soy tia de un niño de 5 años al cual le detectaro duchenne hace 3.
Mi sobrino tiene una mutación en el exon 25 (tiene insertada una T).
Por favor, me gustaria saber si con este tipo de mutación podría ser candidato para el PTC 24.
Muchas gracias.
Chon
From: du...@fibertel.com.ar
To: dm...@googlegroups.com
Subject: RE: ENTREVISTA AL DR. ALBERTO DUBROVSKY
Alberto Dubrovsky
Estimada Eugenia
Una duplicación es otro tipo de mutacion genetica en donde al contrario de una delecion (en la que falta una pequeña porcion del gen) existe una duplicación de una porcion del gen (1 o mas exones).
Este tipo de mutación también sería posible de tratar con la tecnica de omision de exon.
Aun no hay pruebas o ensayos clinicos para este tipo de mutación…… pero los habrá seguramente.
Cariños
Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Titular de Neurociencias - Universidad
Favaloro
Profesor Adjunto de Neurologia - Universidad de Bs As
Jefe
del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias
Fundacion
Favaloro
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Ian Murphy
Os adjunto es la diagrama que mencionó en mi correo de ayer. He visto otros versiones que son mejor hechos, pero bueno.
En la diagrama (que es un aproximación – hay que hablar con una geneticista o similar!) se puede ver como un mutación en la 44 requiere un salto de 43 hasta 46, o 42 hasta 45. La tema es más complicado porque un mutación puede tocar la zona entre los exones.
La idea es que las juntas tienen que encajar. En el caso de un deleccion de 51 hay que hacer algo como saltar 49 hasta 52 o 50 hasta 53.
La diagrama es solo para entender la idea – por vuestro caso específico, repito, hay que hablar con alguien cualificado.
Creo que el registro de duchenne en Inglaterra es capaz de dar bastante información sobre su caso específico – pero hay que saber el código del mutación de tu hijo y generalmente hay que pedirle a quien ha hecho el análisis. No lo he probado.
Ian
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Ian Murphy |
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San Agustinalde, 1 esc.dcha. 6º dcha., 48200 Durango, Bizkaia | |
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946 21 52 65 
946 20 00 41
En cumplimiento de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal, se le informa que sus datos personales, facilitados por Ud., están incluidos en un fichero con finalidad de gestionar la relación comercial que nos une, así como de informarles de los productos o servicios de nuestra empresa, por correo, fax o correo electrónico, que pudiera serle de interés, cuyo responsable es INTEGRA EXPERIENCE, S.L. - SAN AGUSTINALDE, 1 ESC.DCHA. 6º DCHA, 48200, DURANGO, BIZKAIA. Podrá ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición remitiendo una solicitud por escrito a la dirección anteriormente citada, acompañando un documento para su identificación.