MutationMapper Issue

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ALESSANDRO LIQUORI

unread,
Nov 14, 2022, 4:34:14 AM11/14/22
to cbiop...@googlegroups.com

Dear Sir/Madam, 

I would like to use the MutationMapper tool to map a set of variants in GATA2. However, I get an error for 390 of them, mainly missense and silent changes. The analysis went well only for frameshift insertions. 

Please find attached the list of variants of interest and errors in sheets 1 and 2, respectively. 

Could you kindly find the issue?

Thank you in advance for your help.

Yours sincerely, 

Alessandro 



Alessandro Liquori, PhD

Accredited Research Group of Hematology and Hemotherapy

Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe)

Lab 4.08, floor 4, tower A

Avda. Fernando Abril Martorell, 106

CP.46026, Valencia

Telf. +34 961246689

alessandr...@iislafe.es

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GATA2_variants_cbioportal.xlsx

Aaron L

unread,
Nov 14, 2022, 9:58:31 AM11/14/22
to ALESSANDRO LIQUORI, cbiop...@googlegroups.com
Hi Alessando, 

Thanks for the report.  Taking a look today.

--Aaron

--
You received this message because you are subscribed to the Google Groups "cBioPortal for Cancer Genomics Discussion Group" group.
To unsubscribe from this group and stop receiving emails from it, send an email to cbioportal+...@googlegroups.com.
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Aaron L

unread,
Nov 14, 2022, 2:39:37 PM11/14/22
to ALESSANDRO LIQUORI, cbiop...@googlegroups.com, de Bruijn, Ino/Sloan Kettering Institute
Hi Alessandro, 

There seems to be an issue with reference genome in your data.   We use Ensemble's VEP to validate the variants.  Taking this example from you data:

Sample_ID Cancer_Type Chromosome Start_Position End_Position Reference_Allele Variant_Allele
#436 GATA2_deficiency 3 128202768 128202779 ACCTGTGCAAT -

When we look up those positions using the VEP api, it doesn't line up with the allele string in your data.


Let me know if this sheds any light.  



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