Evaluación de genética. 2do Trimestre
Carlos Alberto Pareja Obregón
Sheila Franceschelli
1) Descripción de la virtud genética: Sin enfermedades genéticas
2) Descripción del defecto genético: Fenotipo desagradable
1) Existen más de 6.000 enfermedades graves que se pueden transmitir de padres a hijos. Cuando algún familiar porta alguna de estas alteraciones genéticas hereditarias, aumenta el riesgo de que otro miembro de la familia pueda tener un hijo con la misma enfermedad, aunque padre y madre estén completamente sanos. Afortunadamente, hoy contamos con una técnica que elimina este riesgo: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Cómo funciona:
El DGP es una técnica de laboratorio que mediante el análisis del ADN de los embriones garantiza que la enfermedad hereditaria que los padres tienen -o portan consigo- no se transmita a sus futuros hijos.
Para conseguirlo, se generan embriones de la pareja mediante un ciclo de fecundación in vitro convencional. Una vez obtenidos los embriones, se analiza su carga genética mediante el DGP para determinar en cuáles de ellos existiría la enfermedad y en cuáles no. Posteriormente, sólo se transfieren a la mujer los embriones que no presentan la enfermedad. De esta manera, se consigue que los niños nazcan sin riesgo de contraer las enfermedades que sus progenitores o algunos de sus familiares tienen.
El DGP, eficaz también para algunos problemas de infertilidad: Además de ayudar a personas con enfermedades hereditarias, el DGP ha supuesto un gran avance también para personas sanas pero con ciertos problemas de infertilidad. Es el caso de parejas en las que se producen abortos de repetición, ya que a pesar de no tener problemas para concebir, alguno de los padres porta alguna alteración genética que genera una mayor tasa de aborto.
2)
· La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor a pescado, es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3).Cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.
En los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que no cuentan con el mecanismo enzimático que a las personas sanas les permite deshacerse de ella. Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona otorgándole un desagradable olor corporal similar al del pescado. Algunas personas con trimetilaminuria padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayoría posee un olor moderado que varía en intensidad a lo largo del tiempo. Los individuos con esta condición no padecen ningún síntoma físico, y aparecen por lo común como personas saludables.
La condición parece ser más común entre las mujeres que entre los hombres, aunque los motivos de esto son desconocidos. Los científicos sospechan que las hormonas femeninas, tales como la progesterona y los estrógenos, agravan los síntomas. Existen varios reportes de que esta condición empeora cerca de la pubertad. Entre las mujeres, los síntomas pueden agravarse un par de días antes y durante el período menstrual, luego de la toma de anticonceptivos, y cerca de la menopausia.
La percepción de este olor varía dependiendo de numerosos factores bien conocidos, que incluyen la dieta, cambios hormonales, otros olores en el ambiente y el sentido individual del olfato de cada persona.
La TMAU es una enfermedad que atenta contra la calidad de vida y es causada por factores genéticos y ambientales. Vivir con TMAU es un desafío constante, y puede afectar de manera adversa la calidad de vida de los adultos que la padecen y de sus familias. Los niños con esta condición deben enfrentar el rechazo y la falta de comprensión de sus pares durante los años escolares y en sus juegos. TMAU es más que nada una enfermedad social.
La mayor parte de los casos de trimetilaminuria aparentemente se heredan con un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que dentro de cada célula del paciente debe haber dos copias del gen mutado. Los padres de un individuo con un desorden autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado. Los portadores pueden mostrar síntomas leves de trimetilaminuria o experimentar episodios temporales de olor corporal a pescado.
La trimetilaminuria es causada por mutaciones en el gen FMO3 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1. El gen FMO3 codifica para una enzima que degrada los compuestos que contienen nitrógeno proveniente de la dieta, incluyendo a la trimetilamina. Estos compuestos son producidos por bacterias en el intestino al degradar proteínas provenientes de huevos, carne, soja y otros alimentos. Normalmente la enzima FMO3 convierte la trimetilamina (responsable del olor a pescado) en N-óxido de trimetilamina que no tiene olor. Si una mutación en el gen FMO3 provoca que la enzima no se produzca o reduce su actividad, la trimetilamina no es correctamente degradada y se acumula en el organismo. A medida que este compuesto es excretado por sudor, orina o se libera en el aliento, causa el fuerte olor a pescado que caracteriza a la trimetilaminuria. Los investigadores creen que el estrés y la dieta juegan un rol en el desencadenamiento de los síntomas.
Existen más de 40 mutaciones conocidas asociadas con TMAU. Las mutaciones que causan pérdida de función, las mutaciones sinsentido y las mutaciones con cambio de sentido son tres de las más comunes. Las mutaciones con pérdida de función y las mutaciones con pérdida de sentido causan los fenotipos más severos.
*Las genodermatosis ictiosiformes diseminadas o generalizadas que pueden presentarse desde el nacimiento o en los primeros años de vida son términos que agrupan a un conjunto de trastornos genéticos caracterizados por piel seca, descamación e hiperqueratosis que recuerdan las “escamas de un pez” y reciben el nombre de ictiosis. Existen tres cuadros ictiosiformes que se manifiestan de una forma alamante en el recién nacido, dos de ellos, el ninio de colodión y la ictiosis en arlequín. Es necesario hacer un seguimiento de la supervivencia a largo plazo de estos niños y con estudios diagnosticos documentar la entidad genotípica aunque fenotípicamente es bien definida.
*Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 % de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos de la diferenciación sexual.
En nuestros días este antiguo proverbio mantiene su vigencia, pues la intersexualidad plantea un delicado problema que es necesario manejar con mucho cuidado para evitar desagradables consecuencias. La intersexualidad queda definida en sentido amplio por la existencia de cualquier discordancia entre los criterios de definición: sexo cromosómico, gonadal, genital, fenotípico o morfológico y psicosocial.1
El sexo va a ser definido, primeramente a nivel genético, por el establecimiento de los cromosomas sexuales que se encuentren en el cigoto. Esta expresión genética lleva a que las estructuras no diferenciadas se desarrollen en el tipo de gónadas que corresponde según el estímulo que reciban, para alcanzar finalmente el sexo fenotípico. Entre las cuatro y seis semanas de desarrollo embrionario en ambos sexos, las células germinales primordiales migran desde su localización extraembrionaria primitiva en el mesodermo hasta la protuberancia gonadal, donde son rodeadas por los cordones sexuales para formar un par de gónadas primitivas. Hasta este momento las gónadas en desarrollo, con independencia de la constitución cromosómica femenina o masculina, es bipotencial y con frecuencia se le refiere como «indiferente».2
El desarrollo hacia ovarios o testículos está determinado por la acción coordinada de una secuencia de genes que conllevan a la diferenciación gonadal femenina cuando no existe el cromosoma Y, o el desarrollo testicular cuando este cromosoma está presente. En 1987 Affara y cols. Prueban con sondas complementarias a la región del brazo corto de este cromosoma y el ADN de individuos, que eran fenotípicamente varones pero que a nivel citogenético presentaban cromosomas sexuales XX, y descubren que dichas sondas hibridizan, es decir que eran complementarias al ADN de estos individuos. Este resultado los llevó a deducir que existía material genético del brazo corto del cromosoma Y en estos individuos, y se logró establecer una región responsable del desarrollo testicular en el brazo corto del cromosoma Y (Yp). Más tarde, Page determina que en esta región se ubica un gen al que se llamó SRY , que codifica para un factor de transcripción que actúa a modo de interruptor e inicia la cascada de desarrollo gonadal masculino.
En los estadios embrionarios iniciales los genitales externos consisten en un tubérculo genital, un par de pliegues uretrales y otros labioescrotales también pareados. En el sexo masculino (cariotipo 46, XY) las células de Leydig de los testículos fetales producen andrógenos, que estimulan a los conductos mesonéfricos (antes llamados Wolffianos) a formar pene, bolsas escrotales, cordón y vesículas seminales, y las células de Sertoli producen una hormona (sustancia inhibitoria mülleriana) que suprime la formación de los conductos paramesonéfricos (antes conocidos como müllerianos). Así, a partir de ese estado indiferenciado, los genitales externos masculinos se desarrollan. Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino; cariotipo 46, XX) con involución de los conductos mesonéfricos y los paramesonéfricos que forman útero y trompas de Falopio.
Además del mencionado SRY, otros genes en el cromosoma X y en algunos autosomas están implicados en la conversión de esa gónada indiferenciada en testículos u ovarios. El gen DAX1 ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21) está involucrado en una interacción de regulación con el SRY en un período crítico del desarrollo, que conlleva a la formación de testículos. Así, una duplicación de este gen resulta en un exceso del factor de transcripción codificado, lo que puede suprimir la función determinante masculina normal del gen SRY, y resultar en un desarrollo ovárico.
El gen SOX9, ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, se expresa en períodos iniciales del desarrollo y es requerido para la formación normal de los testículos. También los genes WT1 y DMRT1 con loci en los brazos cortos de los cromosomas 11 y 9 respectivamente, codifican para factores de transcripción relacionados con el desarrollo gonadal. Mutaciones dominantes en estos genes alteran el desarrollo testicular normal.3
La determinación del sexo y asignación de un género es muy difícil en algunos recién nacidos porque los genitales son ambiguos. Cuando existe una ambigüedad genital se emplea el término de estado intersexual o intersexos. En algunos pacientes están presentes tanto tejido ovárico como testicular, condición conocida como «hermafroditismo». El término «pseudohermafroditismo», por su parte, se reserva a individuos con tejido gonadal de un solo sexo.
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.
Debido a una reducción de la distancia intercigomática la forma del rostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas, si bien no tienen por qué encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja. En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad, si bien se han detectado algunos casos de macroorquidismo congenito. En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas y pies planos. Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía periventricular. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.
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Facundo Andreis
Problema Genético Incapacidad de reconocer Colores
Es una patología congénita y no progresiva que produce que los ojos solo perciben los colores blanco y negro. La enfermedad se genera por una anomalía en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color, llamadas conos.
Generalmente, en la ceguera a los colores adquirida, el trastorno es causado por una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la vista del cerebro. Asimismo, puede ocurrir una pérdida en la función de los conos. Cabe mencionar que ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Aproximadamente, esta enfermedad afectaría a una de cada 30 mil personas, por lo que es considerado un mal extraño. La acromatopsia afecta de la misma manera a ambos sexos.
Se han llevado a cabo investigaciones para tratar la acromatopsia a través de terapias genéticas, experimentando con ratones de laboratorio.
CAUSAS
Los problemas de acromatopsia son de causa genética debido a un gen recesivo ligado al sexo, siendo así muy poco frecuente en las mujeres mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de acromatopsia. Hay un medicamento que se utiliza en enfermedades reumáticas (hidroxicloroquina), que pueden causar acromatopsia. Las células de la retina que discriminan los colores son los conos, cuando faltan algunos pigmentos, estas células tienen incapacidad para distinguir los colores. La acromatopsia más frecuente es por falta de un solo pigmento, dando problemas para diferenciar los colores rojo y verde, pero en diferentes escalas de dificultad. En otras ocasiones, por falta de otros pigmentos se pueden tener problemas para discriminar los colores azul y amarillo, sobre todo, pero quienes tienen este tipo de acromatopsia casi siempre tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. En la forma más intensa de acromatopsia no se puede ver ningún color, y se suele asociar a otros problemas oculares (ojo perezoso, nistagmo (movimientos oculares rápidos), fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión.
SINTOMAS
Los síntomas que abarca la enfermedad son:
§ Alteración para discriminar los colores y tono normales.
§ Puede haber una incapacidad para saber si una persona tiene acromatopsia, ya que ni el mismo lo puede notar.
§ En la infancia cuando se intenta el aprendizaje de los colores puede notarse esta incapacidad.
§ En los casos graves se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.
Las personas que padecen acromatopsia no tienen una visión normal debido a que unos receptores que tienen la retina, llamados conos, no funcionan correctamente. Esto hace que no puedan distinguir los colores o sea que son ciegos al color, que la agudeza visual sea muy baja y que tengan muchos problemas en los espacios con altos niveles de iluminación. Hay una gran variabilidad en la severidad de los síntomas mencionados, pueden encontrarse con casos de incompleta acromatopsia o casos de personas que solo perciben el azul.
TRATAMIENTO
No se puede tratar, lo mejor es conocerlo, hacerse un diagnóstico y aprender a vivir con las dificultades conocidas.
Virtud Genética MUY ALTA CAPACIDAD REPRODUCTIVA
Eficiencia reproductiva
Eficiencia reproductiva es la relación entre longevidad (los años vividos) y la fecundidad (número de hijos por mujer).
Una alta eficiencia reproductiva implica una alta longevidad de los individuos asociada a una baja natalidad y supone una transformación radical de la eficiencia con la que los seres humanos han conseguido históricamente reemplazarse con nuevos seres humanos antes de morir.
El término eficiencia reproductiva se usa en biología de la reproducción, para referirse a las condiciones más idóneas de los gametos para la fecundación.
La eficiencia reproductiva humana a lo largo de la historia
Aunque el potencial reproductivo humano es elevado (un promedio de 12 hijos por mujer), a lo largo de la historia humana la eficiencia reproductiva ha sido muy escasa, la mayoría de los nacidos morían antes de alcanzar edades adultas. Esa altísima mortalidad obligaba a usar ese potencial reproductivo para mantener la población.
La reproducción humana no solo depende de la fecundidad, también de la muerte y cuanto se produce, es decir de los años vividos. La reproducción humana contiene estos dos componentes analíticamente separados, los nacimientos y las muertes.
La Pitiriasis rosada
La Pitiriasis rosada es una erupción aguda de la piel, benigna, que posee una evolución conocida y distintiva. Sus lesiones iniciales son una placa heráldica que es seguida en una o dos semanas por una erupción generalizada secundaria con una distribución característica y que dura unas seis semanas.1 2
Las causa de la pitiriasis rosada es desconocida, aunque comúnmente se cree que su origen reside en un herpesvirus del grupo 7.
La pitiriasis rosada puede afectar a miembros de ambos sexos. Afecta con mayor frecuencia a niños, adolescentes y adultos jóvenes de ALTA CAPACIDAD REPRODUCTIVA. La mayoría de personas que la padecen tienen entre 10 y 35 años de edad. La condición tiene una mayor incidencia en primavera y otoño.
Por lo general, no es contagiosa.
Lucas Holzman
1)La superdotación intelectual es una habilidad intelectual significativamente elevada en contraste con las aptitudes medias establecidas por las diferentes escalas de evaluación de coeficiente intelectual de la población . Esta es generalmente, aceptada como una aptitud innata para la actividad intelectual que no puede ser adquirida por el esfuerzo personal. Las personas superdotadas, sobresalen en general en todos los tipos de inteligencia y presentan además, una alta creatividad. Es aceptado que la superdotación es hereditaria
El científico Robert Lehrke propone que gran parte del componente intelectual de los individuos está ligado al cromosoma X, en general hombres y mujeres tienen unos resultados similares en cuanto a nivel de inteligencia promedio. En cambio la inteligencia en la población masculina está más distribuida en los extremos, con una mayor variabilidad de resultados, habiendo una población relativamente mayor de hombres tanto con discapacidad intelectual como superdotación intelectual. Este fenómeno es debido, a que la probabilidad de heredar tal cromosoma en el hombre se ve disminuida a una (XY); en tanto que en las mujeres puede suceder una combinación de dos probabilidades (XX) llegándose a promediar un cromosoma X inteligente con un cromosoma X no inteligente dando como resultado una inteligencia más promediada
2)La infertilidad es una enfermedad que imposibilita concebir un hijo naturalmente. En la mayoría de los casos de infertilidad masculina y baja calidad de esperma no hay causas claras que puedan ser identificadas con los métodos de diagnóstico actuales. Se ha especulado que las mutaciones del cromosoma Y pueden ser un factor importante. En la medida en la que el cromosoma Y pasa de padre a hijo, no está protegido de errores de copias, mientras que otros cromosomas se autocorrigen recombinando la información genética de la madre y el padre. Esto puede dejar la selección natural como principal mecanismo de reparación para el cromosoma Y. Microdeleciones en el cromosoma Y se han encontrado en un porcentaje mucho más elevado en hombres infértiles que en los controles fértiles y la correlación encontrada todavía pueden subir como la mejora de las técnicas de análisis genéticos para el cromosoma Y se desarrollan. En algunos casos, tanto el hombre como la mujer pueden ser infértiles o subfértiles, y la infertilidad en la pareja se presenta como una combinación de estas condiciones. En otros casos, se sospecha que la causa es inmunológica o genética; puede que ambas personas sean independientemente fértiles pero la pareja no puede concebir junta sin asistencia.
El miércoles, 13 de agosto de 2014 13:48:03 UTC-3, Carlos Alberto Pareja Obregón escribió:
candela fuentes
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.
Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.
Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.
Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos ybastones. Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.
La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.
Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros.
Tipos de daltonismo
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
- Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.
- Deuteranopia. La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.
- Tritanopia. La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.
Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la más usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalía muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las mujeres).
Carlos este es el trabajo que me correspondía enviar. Saludos
Manuela Maugeri
Yamila Meloni
| VERDAD | CONDICIÓN | ORIGEN | JUICIO | EJEMPLO |
| Verdad de hecho | Contingente y particular | A posteriori; depende de la experiencia | Sintético: amplía el conocimiento. El predicado no está contenido en la nocion del sujeto | Tengo un libro entre las manos |
| Verdad de Razón | Necesaria y Universal | A priori; no depende de la experiencia | Analítico: El predicado se encuentra en la nocion del sujeto | Todos los mamíferos son animales |
| Verdad científica | Universal y necesaria | A priori; no depende de la experiencia, pero únicamente se aplica a la experiencia | Sintético a priori: amplía el conocimiento. Solo aplicable a los fenómenos | Los cuerpos se atraen en razón directa de sus masas y en razón inversa al cuadrado de sus distancias |
LOS IDEALISMOS
Los idealismos, de tradición kantiana desarrollaron los ideales de la razón no en función del orden del conocimiento fundado en la evidencia ontológica sino en la construcción o realización de la Verdad como Ideal de la Razón (pensamiento) que se realiza (se hace real) en la praxis, en la acción. La Razón, con mayúscula, a través de la Humanidad genera la Verdad como realidad a partir de su pensamiento dialéctico.
Los positivismos[editar]
Los positivismo, de tradición empirista, al grito de “vuelta a las cosas” estimaron que el experimento y la induccion eran suficientes para la justificacion del conocimiento científico. Los éxitos constantes del progreso en el conocimiento científico y el dominio de la naturaleza parecieron suficientes para dar por supuesto que lo real era todo aquello que se puede contar, medir o pesar. La evidencia es material y formalizable según la lógica y las matemáticas por más que la relación entre lo material de la experiencia y lo formal lógico-matemático no pueda ser mostrada. El componente formal, lógico-matemático, hace posible, realiza y construye la ciencia como necesaria y universal.
2) La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta aproximadamente el 8 % de la población mayor de 65 años y el 30 % de la población mayor de 80 años, en los países con una alta expectativa de vida como el nuestro, con un elevado costo económico, social y fundamentalmente humano. Existe una necesidad urgente de investigaciones dirigidas a estimar la prevalencia e incidencia de la enfermedad, conocer sus factores de riesgo, así como cuantificar el impacto en la familia y en la sociedad, lo que permitiría trazar estrategias dirigidas a esta población y su familia. La mayor influencia en el diagnóstico temprano, la atención médica a los pacientes y su familia y su repercusión directa en la calidad de vida, dependerá de la preparación y actualización del equipo de atención primaria de salud. Es por ello que en la presente revisión se abordan los aspectos relacionados con la epidemiología y los factores de riesgo, el diagnóstico y las estrategias actuales de tratamiento de este creciente problema de salud.
Aca le dejo mis respuestas Profe. Saludos
Bernardo Pasos
1)Existen diversos tipos de enfermedades cardiovasculares: hipertensión arterial, enfermedad arterial coronaria, enfermedad valvular cardíaca, accidente cerebrovascular y fiebre reumática o enfermedad cardíaca reumática. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades cardiovasculares causan más de 17 millones de muertes en el mundo cada año y representan la mitad de todas las muertes en los Estados Unidos y otros países desarrollados. Las enfermedades cardiovasculares también son una de las principales causas de muerte en muchos países en vías de desarrollo.
En los Estados Unidos, más de 80 millones de habitantes sufren de algún tipo de enfermedad cardiovascular. Alrededor de 2.200 personas mueren cada día de enfermedades cardiovasculares.
Los factores de riesgo se dividen en dos categorías: principales y contribuyentes. Los principales factores de riesgo son aquellos cuyo efecto de aumentar el riesgo cardiovascular ha sido comprobado. Los factores contribuyentes son aquellos que los médicos piensan que pueden dar lugar a un mayor riesgo cardiovascular pero cuyo papel exacto no ha sido definido aún.
Cuanto más factores de riesgo tenga una persona, mayores serán sus probabilidades de padecer una enfermedad del corazón. Algunos factores de riesgo pueden cambiarse, tratarse o modificarse y otros no. Pero el control del mayor número posible de factores de riesgo, mediante cambios en el estilo de vida y/o medicamentos, puede reducir el riesgo cardiovascular.
2) Ser sano genéticamente eso solo posible si el bebe que nace no tiene genes que presenten alguna enfermedad genética, actualmente se puede realizar un procedimiento en cual se estudian los genes del adn de un huevo o cigota y se retiran los genes que tienen problemas genéticos , creando asi una persona sana sin ninguna enfermadad genética.
Maite Ermandraut
Micaela Soledad Sanchez
1) Problema genético: INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS VARIAS
Algunas intolerancias son de origen genético y otras son adquiridas y muchas veces son crónicas sobre todo en los niños cuando crecen.
Actualmente se puede realizar una prueba genética nutricional que consiste en la extracción de una muestra de la sangre del cordon umbilical obtenida en el momento del parto, que permite detectar si el bebe desarrollara algunas de las intolerancias alimentarias mas comunes. Así, teniendo en cuenta que alrededor del 10 por ciento de los niños pueden presentar alguna intolerancia a alimentos básicos durante el periodo infantil, los resultados de este estudio genético pueden ser de gran utilidad para las familias.Con este diagnóstico precoz, se pueden iniciar con anticipación los tratamientos preventivos adecuados, como por ejemplo, retrasar o evitar la ingesta de los alimentos que puedan ser mal tolerados.
Una intolerancia alimentaria es cuando un alimento no es tolerado o asimilado por el organismo , en general por problemas fisiológicos.
Es muy importante detectar las intolerancias alimentarias en niños y bebes, ya que algunos trastornos son congénitos. Y pueden provocar la mala absorción de nutrientes, provocando fallos en el crecimiento y el desarrollo correcto infantil.
Según los nuevos estudios, se conectan las intolerancias alimentarias con enfermedades crónicas y como consecuencia de estas aparecen algunas enfermedades como:
Obesidad
Síndrome de fatiga crónica
Diabetes tipo II
Fibromialgia ( en la que específicamente se conecta con la intolerancia a la lactosa)
Enfermedades reumáticas y articulares
Psoriasis y dermatitis
Problemas digestivos
Jaquecas y cefaleas
Los síntomas mas habituales de las intolerancias alimentarias son:
Trastornos digestivos: dolor abdominal, nauseas, hinchazón del estómago, gases, diarreas, vómitos.
Cansancio general, fatiga y trastornos psicológicos hasta depresión
Dolores articulares
Alteraciones cutáneas
Trastornos del sueño
Jaquecas y migrañas
La mayoría son debidas a la falta de los enzimas. Para evitar esta intolerancias, es importante el diagnostico y no ingerir estos alimentos. Las intolerancias alimentarias pueden aparecer hasta 72 horas de haber ingerido el alimento, y se produce una irritación de las células sanguíneas
2) Virtud genética: COEFICIENTE INTELECTUAL ELEVADO
En el 2007, se mostró que ciertos aspectos del coeficiente de inteligencia (IQ) parecen relacionados con el gen CHRM2 (receptor colinérgico muscarínico 2) que está relacionado en las rutas metabólicas implicadas en el aprendizaje, la memoria, y la resolución de problemas. El estudio de los genes de la inteligencia es extremadamente difícil. Es más fácil identificar los genes de los discapacitados (enfermos con retraso mental) que los que definen a los más hábiles (sujetos de alto coeficiente intelectual). Las variantes genéticas que caracterizan a los “genios” todavía están lejos de ser identificadas, aunque todo el mundo cree que existen.
Se ha identificado la superdotación con un alto cociente intelectual (CI) desde que Lewis Terman publicó la escala de inteligencia Stanford-Binet en 1916. Según esta definición, un superdotado sería todo aquel que alcanza una puntuación de más de 130 puntos en un test de CI. Esta percepción subsiste hoy día, siendo una forma muy extendida de identificación de superdotación
Inteligencia brillante (no alcanza la superdotación intelectual): más de 115 de CI. Representa aproximadamente el 14,31% de la población (1 cada 7).
Superdotación intelectual moderada: Más de 130 de CI. Representa el 1,94% de la población (1 cada 52).
Superdotación intelectual alta: Más de 145 de CI. Representa el 0,11% de la población (1 cada 924).
Superdotación intelectual excepcional: Más de 160 de CI. Representa el 0,0023% de la población (1 cada 41.916).
Superdotación intelectual profunda: Más de 175 de CI. Representa el 0,00002% de la población (1 cada 3.483.046), es decir aproximadamente 2009 personas en el mundo con la población de 2011, que se aproxima a los 7 mil millones de habitantes.
Lucìa Sànchez
Profe acá le dejo el trabajo.
Sobre genio investigativo tengo dudas ya que no pude encontrar demasiado al respecto en internet.
Saludos
1) Problema Genético: Inmunidad Disminuida
2) Virtud Genética: Genio Investigativo
1) Problema Genético: Inmunidad Disminuida
Las inmunodeficiencias en su gran mayoría son
el resultado de enfermedades o condiciones
extrínsecas al sistema inmune. La desnutrición,
los agentes inmunosupresores, los traumas, los
procedimientos quirúrgicos, las infecciones y
las neoplasias son las causas más frecuentes.
Por otro lado, las edades extremas de la vida,
las condiciones genéticas y las alteraciones en
el medio ambiente afectan tanto la inmunidad
celular como la humoral, con diferentes grados
de severidad. Es importante tener en cuenta
que, corrigiendo los desórdenes primarios, se
pueden prevenir o revertir defectos inmunes
secundarios
Las enfermedades más frecuentes que causan inmunodeficiencias
Genéticas
Los trastornos genéticos incluyen un número
de afecciones poco frecuentes que abarcan
mutaciones de un solo gen o deleciones y
duplicaciones de todo el cromosoma. Pueden
desencadenarse por herencia de los padres
o de novo en ciertos casos. Existen diversos
síndromes genéticos que alteran la función
inmune con distintos grados de severidad. Las
enfermedades genéticas producen deficiencias
de proteínas (citoquinas y moléculas de adhesión),
pérdida de la continuidad en la barrera
natural epitelial, defectos en la división celular
y reparación del ADN, ocasionando un estado
de inmunodeficiencia con alta predisposición
a infecciones.
Enfermedades genéticas más frecuentes asociadas a inmunodeficiencias
1. Síndrome de Down
Desorden genético común caracterizado por trisomía 21, con una incidencia de 1:800 nacidos vivos. Son frecuentes
las infecciones respiratorias y periodontitis, pero generalmente no son severas.
Las anormalidades inmunológicas descritas son linfopenia, disminución de células T nativas, posiblemente secundaria
a involución prematura del timo. Cursan con déficit en la respuesta de anticuerpos con deficiencias de IgG. Las
células fagocitarias tienen reducida su quimiotaxis, fagocitosis y capacidad para dar muerte bacteriana. Existe mayor
riesgo de enfermedades autoinmunes como la tiroiditis.
Las diferentes malformaciones estructurales craneofaciales predisponen a infecciones recurrentes.
2. Síndrome de Turner
Resulta de la presencia de un solo cromosoma X, el otro está ausente o se encuentra en forma anómala; se caracteriza
por talla baja, ausencia de pubertad e infertilidad. Son frecuentes las infecciones respiratorias con aparición de
bronquiectasias a edades tempranas. No todos los pacientes presentan defectos inmunes. Se han descrito pacientes
con citopenias de células T, pobre respuesta linfoproliferativa y niveles inferiores de IgG e IgM.
3. Fibrosis quística
Es un desorden autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes que codifican para una proteína
denominada reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Cursa con disminución de la fluidez
de las secreciones con bloqueo de los tubos secretorios, afectando a órganos como el páncreas, las glándulas
salivales, las gónadas y el hígado. Se altera el mecanismo de barrido mucociliar a nivel pulmonar, lo que predispone
a infecciones por Pseudomonas aeruginosa y neumonías por otras bacterias. La inmunidad adaptativa está intacta
con buena producción de anticuerpos.
4. Enfermedad de células falciformes
Enfermedad autosómica recesiva, con alta susceptibilidad de infecciones por gérmenes encapsulados como
Streptococcus pneumoniae; en la mayoría de los casos, a los dos años de edad ocurre autoesplenectomía; se asocia
a pobre respuesta de anticuerpos contra polisacáridos y una actividad ineficiente del complemento. La prevención
de infecciones en estos pacientes se basa en la inmunización rutinaria y profilaxis antineumocócica.
2) Virtud Genética: Genio Investigativo
La inteligencia de los seres humanos emerge como parte de su desarrollo en la sociedad
¿Qué se hereda genéticamente y qué se aprende? No siempre es fácil de descifrar.
Cuando se comparan especies diferentes de primates, se prevé que tanto la inteligencia como el lenguaje son propiedades heredadas genéticamente ligadas al encéfalo. El hecho de que el genoma de los humanos y el de los chimpancés sea de un 96% similar y que esta diferencia del 4% repercuta en la estructura y tamaño del cerebro, sugiere un componente genético hereditario atado al desarrollo de estructuras complejas.
Sin embargo, cuando cotejamos los genomas humanos, el asunto no es claro pues su similitud es del 99,9%; es decir, presenta una diferencia de apenas 0,1%. Para que la inteligencia fuese una característica diferencial entre los humanos heredada genéticamente, debería demostrarse que ésta corresponde a una propiedad bien definida dentro de esa divergencia del 0,1% con repercusión en la estructura del cerebro.
Además, debería encontrarse 1) dónde se localiza esa diferencia en el genoma, 2) a qué caracteres (genes) está ligada y 3) si es de naturaleza dominante, codominante o recesiva. Aun más, suponiendo que la inteligencia fuere una característica selectiva y que las personas que alcanzan mayor educación formal fuesen las más inteligentes (lo que está lejos de probarse), debería verse su predominancia numérica en la progenie.
Sin embargo, sucede exactamente lo contrario: a mayor educación superior, menor es el número de hijos, lo que implica que la inteligencia sería una propiedad tendiente a desaparecer de la población. En conclusión, no existen pruebas; y el consenso es que el poder cognoscitivo, analítico y emocional del cerebro, lo que llamamos ‘inteligencia’, se construye como una propiedad emergente y compleja.
Con excepción de las personas que nacen con problemas gestados durante el embarazo o genéticos graves, casi todas nacen con el mismo potencial cerebral. En un principio, la mayoría de las células nerviosas llamadas ‘neuronas’ y que tienen muchas ramificaciones, están “desconectadas”. Después, en los primeros tres años de vida, se realizan múltiples conexiones neuronales. Así se establecen redes complejas que ocupan regiones específicas del cerebro, y la inteligencia empieza a emerger. Se sabe que este periodo es crítico y que la falta de estimulación, afecto y alimento apropiado marcan en gran medida el potencial cerebral.
Conforme el niño crece, el número de neuronas es más o menos constante, pero las conexiones aumentan hasta una edad cercana a los 10 años. Entonces, la frecuencia de las conexiones se estabiliza, y la inteligencia continúa expandiéndose de acuerdo con la experiencia.
Ahora bien, ¿sería posible transmitir esta inteligencia adquirida a los descendientes? Antes que nada, para que esto sucediera, la inteligencia debería ser traducida al lenguaje de los genes. El problema es que la información de la inteligencia es muy diferente de la genética: mientras la primera se almacena como redes neuronales en tres dimensiones en el cerebro, la segunda se almacena en los cromosomas en secuencias lineales de moléculas de ADN. Estas moléculas guardan información en el formato de “oraciones” largas usando un alfabeto de cuatro letras (A, T, G, C) que llamamos nucleótidos. Además, en las neuronas el flujo de información ocurre por impulsos electroquímicos; en cambio, en los genes sucede mediante copias de secuencias de estas oraciones largas.
Aun suponiendo que la inteligencia pudiese imprimirse en los cromosomas de las neuronas, todavía existiría la dificultad de cómo transferir esta información a las células germinales que dan lugar a los espermatozoides y a los óvulos. En los mamíferos, el paso de información de las células corporales, incluyendo a las neuronas, a las células germinales que transmiten la herencia, está bloqueado. Esta frontera se conoce como la “barrera de Weismann”.
En los mamíferos, esta barrera solo se ha cruzado experimentalmente por medio de trasplantes de genes a células germinales. Este traslado podría ser un método para que los humanos leguen los supuestos “genes de la inteligencia”, a sus descendientes. Para ello, primero, los genes deberían identificarse; después, aislarse y transferirse al sitio correcto dentro de los cromosomas de los futuros padres. Como vimos, este supuesto no tiene base científica.
En contraste con el genoma humano, altamente compartido, la inteligencia es una propiedad diferente y única en cada individuo. Ella surge como producto de la interacción del cerebro con su entorno y se desarrolla con la experiencia para finalmente extinguirse con la muerte. La trascendencia de esta inteligencia dependerá de los lazos familiares y sociales, y de los aportes que cada persona haga dentro de su contexto local y global, y no de sus genes.
Permanece el debate de “se nace o se hace”, iniciado en 1883 por el investigador británico Francis Galton, quien propuso la supremacía de la inteligencia “heredada” sobre la “aprendida”. Tal tesis, llamada eugenesia.
Joaquin Blasco
Problema genético muy alta estatura – mal carácter/ virtud genética alta capacidad para resolver problemas
1) virtud genética:
La inteligencia (del latín intellegentĭa) es la capacidad de pensar, entender, asimilar, elaborar información y utilizarla para resolver problemas. El Diccionario de la lengua española de la Real Academia Española define la inteligencia, entre otras acepciones como la «capacidad para entender o comprender» y como la «capacidad para resolver problemas». La inteligencia parece estar ligada a otras funciones mentales como la percepción, o capacidad de recibir información, y la memoria, o capacidad de almacenarla.
Definición de la inteligencia:
Bajo el concepto científico se podría definir como la capacidad de adquirir aptitudes físicamente reales.
Definir qué es la inteligencia ha sido siempre objeto de polémica; ante un escenario tan diversificado de opiniones, Vernon (1960) sugirió una clasificación de las principales definiciones. La misma se hizo en base a tres grupos: las psicológicas, mostrando a la inteligencia como la capacidad cognitiva, de aprendizaje y relación; las biológicas, que consideran la capacidad de adaptación a nuevas situaciones; y las operativas, que son aquellas que dan una definición circular diciendo que la inteligencia es "...aquello que es medido en las pruebas de inteligencia".
Además, el concepto de inteligencia artificial generó hablar de sistemas, y para que se pueda aplicar el adjetivo inteligente a un sistema, éste debe poseer varias características, tales como la capacidad de razonar, planear, resolver problemas, pensar de manera abstracta, comprender ideas y lenguajes, y aprender.
Tal diversidad indica el carácter complejo de la inteligencia, la cual sólo puede ser descrita parcialmente mediante enumeración de procesos o atributos que, al ser tan variados, hacen inviable una definición única y delimitada, dando lugar a singulares definiciones, tales como: «la inteligencia es la capacidad de adquirir capacidad», de Woodrow, o «la inteligencia es lo que miden los test de inteligencia», de Bridgman.
Inteligencias múltiples:
Howard Gardner, psicólogo norteamericano de la Universidad de Harvard, escribió en 1983 “Las estructuras de la mente”, un trabajo en el que consideraba el concepto de inteligencia como un potencial que cada ser humano posee en mayor o menor grado, planteando que ésta no podía ser medida por instrumentos normalizados en test de CI5 y ofreció criterios, no para medirla, sino para observarla y desarrollarla.
Según Howard Gardner, creador de la Teoría de las inteligencias múltiples, la inteligencia es la capacidad para resolver problemas o elaborar productos que puedan ser valorados en una determinada cultura. Propuso varios tipos de inteligencia, igual de importantes:
Inteligencia lingüística: capacidad de usar las palabras de manera adecuada.
Caracteriza a escritores y poetas. Implica la utilización de ambos hemisferios cerebrales.
Inteligencia lógica-matemática: capacidad que permite resolver problemas de lógica y matemática.
Es fundamental en científicos y filósofos. Al utilizar este tipo de inteligencia se hace uso del hemisferio lógico.
Era la predominante en la antigua concepción unitaria de "inteligencia".
Inteligencia musical: capacidad relacionada con las artes musicales.
Es el talento de los músicos, cantantes y bailarines. Es conocida comúnmente como "buen oído".
Inteligencia espacial: la capacidad de distinguir aspectos como: color, línea, forma, figura, espacio, y sus relaciones en tres dimensiones.
Esta inteligencia atañe a campos tan diversos como el diseño, la arquitectura, la geografía, la ingeniería, la escultura, la cirugía o la marina.
Inteligencia corporal-cinestésica: capacidad de controlar y coordinar los movimientos del cuerpo y expresar sentimientos con él.
Es el talento de los actores, mimos, o bailarines. Implica a deportistas o cirujanos.
Inteligencia intrapersonal o emocional: está relacionada con las emociones, y permite entenderse a sí mismo.
Relacionada con las ciencias psicológicas.
Inteligencia interpersonal o social: capacidad para entender a las demás personas con empatía; está relacionada con las emociones.
Es típica de los buenos vendedores, políticos, profesores o terapeutas.
2)
Problemas de Crecimiento
¿Cuál es la causa de los problemas de crecimiento?
La causa de un problema de crecimiento depende del tipo de trastorno de crecimiento en cuestión. Ciertos problemas de crecimiento son genéticos, mientras que otros pueden ser causados por trastornos hormonales o por una absorción deficiente de los alimentos.
ESTATURA ALTA
Algunos niños pueden tener una estatura alta anormal para su edad si los padres son altos. Además, la alteración del crecimiento llamada pubertad precoz está caracterizada por un inicio temprano de la adolescencia en la cual el niño es alto para la edad, pero debido a la rápida maduración ósea, el crecimiento se detiene a una edad temprana y pueden ser bajos cuando llegan a la edad adulta. Existen unas pocas afecciones genéticas que producen una estatura alta y en las que también hay problemas de salud. Existen varias alteraciones del crecimiento que son idiopáticas, en las que el problema del crecimiento no tiene causa conocida.
Mal humor:
En el humor están involucrados tanto los estímulos externos como internos. Hay cargas genéticas que predisponen al malhumor. Desde la visión de la psicología cognitiva, el malhumorado es una persona con un sesgo negativo en su evaluación de la realidad. Como si estuviera midiendo todo con un termómetro mal calibrado. Sabemos que esta modalidad, favorece el camino hacia el exceso de estrés y la depresión.
Para saber si el sentimiento de mal humor está comenzando a volverse problemático, los especialistas aconsejan chequear si la respuesta es desproporcionada al estímulo. “Si nos enojamos al menos dos veces por día, todos los días, sospechemos”. En terapia, se trabaja para modular esas reacciones y ver la realidad de otra manera. También con ejercicios de autocontrol y relajación.
Normalmente, el estado de ánimo oscila. Puede ser un rasgo estructural de la persona, que no merezca una consulta médica. Hay que evitar medicalizar todos los rasgos de la personalidad. Sin embargo, el límite se traza cuando el malhumor se vuelve disruptivo de la vida del paciente. Si lo pensamos como un fenómeno nuevo en la vida de la persona, que afecta su vida cotidiana, probablemente amerite una consulta profesional.