Sjukdomen har si årsak i ein enkelt gendefekt, nemleg translokalisasjonen t(15;17), som gjev opphav til onkoproteinet PML-RARA. Diagnosen blir mistenkt ut frå kliniske og morfologiske særtrekk og blir endeleg verifisert ved å påvise translokasjonen. Alvorleg koagulopati på diagnosetidspunktet er svært vanleg, og viktigaste kliniske manifestasjon er bløding. Den tidlege mortaliteten skuldast alvorleg bløding, oftast intrakranialt. Tidleg start med alltransretinsyre (ATRA) ved mistanke om akutt promyelocyttleukemi er avgjerande for å få ned tidlegmortalitet. ATRA er også ein viktig del av den vidare behandlinga saman med antrasyklinbasert kjemoterapi og eventuelt arsenikk. Etter slik behandling er mogelegheiten for sjukdomsfri langtidsoverleving > 90 %. Ein har også effektive og trygge behandlingsalternativ for eldre pasientar med kompliserande sjukdommar.
Arsenikk bind seg til PML-delen av fusjonsproteinet (fig 1) og fører til nedbryting av PML-RARA. Vanlegvis har arsenikk vore tilrådd som andrelinjebehandling ved tilbakefall av akutt promyelocyttleukemi etter ATRA-behandling kombinert med kjemoterapi, men alltransretinsyre saman med arsenikk kan kanskje bli ei framtidig førstelinjebehandling (23). Arsenikk i terapeutisk dose er vanlegvis godt tolerert (10).
df19127ead