Καλημέρα! Έψαξα τι λέει η διεθνής βιβλιογραφία για τον (τολμηρό) ισχυρισμό «η εκ γενετής τύφλωση μπορεί να προσφέρει προστασία έναντι σοβαρών ψυχικών παθήσεων», και ιδίως έναντι ψύχωσης/σχιζοφρένειας. Ιδού τα ευρήματα — συνοπτικά και με βασικές πηγές.
Τι δείχνει η έρευνα (με μια ματιά) • Υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις ότι η πολύ πρώιμη/εκ γενετής, κυρίως “φλοιϊκή” τύφλωση, συνδέεται με χαμηλότερο κίνδυνο σχιζοφρένειας και ψυχωτικών διαταραχών. Μεγάλη μελέτη πληθυσμού στην Αυστραλία (467.945 γεννήσεις) βρήκε ότι κανένα από τα άτομα με πρώιμη φλοιϊκή τύφλωση δεν ανέπτυξε σχιζοφρένεια ή ψυχωτική διαταραχή, ενώ γενικά τα ποσοστά στο σύνολο του πληθυσμού ήταν 0,4% και 1,9% αντίστοιχα. Η προστασία δεν φάνηκε για «περιφερική» τύφλωση (οφθαλμικές βλάβες).  • Ανασκοπήσεις και θεωρητικές εργασίες συγκλίνουν ότι η εκ γενετής απώλεια όρασης μπορεί να είναι «προστατευτική» για ψύχωση, πιθανώς λόγω διαφορετικής ανάπτυξης/αναδιοργάνωσης αισθητικο-γνωσιακών δικτύων (cross-modal plasticity, προβλεπτική κωδικοποίηση κ.ά.).  • Όμως, η όψιμη απώλεια όρασης ή γενικότερα η οπτική αναπηρία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο κατάθλιψης και άγχους (μη ψυχωτικές διαταραχές).  • Η σχέση όρασης–ψύχωσης είναι σύνθετη. Υπάρχουν ευρήματα ότι τα προβλήματα όρασης και οι ψυχώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μέσω άλλων μηχανισμών/παραγόντων (π.χ. πρόσβαση σε οφθαλμολογική φροντίδα, κοινά βιολογικά μονοπάτια). Δεν αποκλείεται και η κατεύθυνση «ψύχωση → χειρότερη όραση» σε ορισμένα δείγματα.  • Προκλινική εργασία (σε ζώα) δεν αναπαρήγαγε προστασία τύπου «μοντέλου σχιζοφρένειας», οπότε ο βιολογικός μηχανισμός δεν είναι οριστικός.  • Σημαντικό: Στα παιδιά με εκ γενετής ολική τύφλωση καταγράφονται πολύ υψηλότερα ποσοστά διαταραχής αυτιστικού φάσματος (ASD) σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό (σε αρκετές σειρές 20–50%+), κάτι ανεξάρτητο από το παραπάνω «προστατευτικό» εύρημα για ψύχωση.  Πώς να ερμηνεύσουμε τον ισχυρισμό της μελέτης του ΕΚΠΑ • Η ανακοίνωση που μοιράστηκες ταιριάζει με το διεθνές ερώτημα που ήδη μελετάται: «αν η εκ γενετής τύφλωση προστατεύει από ψυχώσεις/σχιζοφρένεια». Βλέπουμε αντίστοιχες δημόσιες αναρτήσεις από ελληνικούς φορείς (π.χ. ΠΣΤ, «Φάρος Τυφλών»), που παραπέμπουν στη Β’ Πανεπιστημιακή Ψυχιατρική Κλινική του ΕΚΠΑ .  • Η διεθνής βιβλιογραφία δίνει πράγματι “βάση” στον πυρήνα του ερευνητικού ερωτήματος (ιδίως για πρώιμη/φλοιϊκή τύφλωση και ψύχωση), αλλά δεν πρόκειται για καθολικό νόμο:
• Τα ευρήματα είναι παρατηρησιακά και οι υπο-ομάδες (π.χ. «φλοιϊκή τύφλωση») είναι μικρές — άρα χρειάζεται προσοχή στις γενικεύσεις.  • Η «προστασία» δεν επεκτείνεται κατ’ ανάγκη σε όλες τις σοβαρές ψυχικές παθήσεις (π.χ. κατάθλιψη/άγχος μπορεί να είναι συχνότερα σε άτομα με οπτική αναπηρία).  • Στα παιδιά με εκ γενετής τύφλωση, ο κίνδυνος ASD εμφανίζεται αυξημένος — άρα η εικόνα της ψυχικής υγείας είναι ετερογενής και εξαρτάται από το είδος/χρόνο απώλειας όρασης και τις συννοσηρότητες.  Επιλεγμένη διεθνής βιβλιογραφία (ενδεικτικά, “κορμός” για περαιτέρω διάβασμα) 1. Μεγάλη πληθυσμιακή μελέτη (Western Australia) : «Congenital blindness is protective for schizophrenia and other psychotic illness» – Schizophrenia Research (2018). Δείχνει μηδενικά περιστατικά ψύχωσης/σχιζοφρένειας σε ομάδα με πρώιμη φλοιϊκή τύφλωση· όχι το ίδιο για περιφερική τύφλωση.  2. Ανασκόπηση/θεωρητικό πλαίσιο : «Blindness, Psychosis, and the Visual Construction of the World» – BJPsych Advances (2019). Συνοψίζει την υπόθεση «προστασίας» στην εκ γενετής απώλεια όρασης.  3. Frontiers ανασκοπήσεις/σχόλια : συζητούν πιθανούς μηχανισμούς (π.χ. δικτυακές συνδεσιμότητες, thalamo-cortical δίκτυα).  4. Οπτική αναπηρία & συναισθηματικές διαταραχές : αυξημένα ποσοστά κατάθλιψης/άγχους σε άτομα με VI – Frontiers in Psychology / BMC Psychiatry /συστηματικές ανασκοπήσεις.  5. Προκλινική αμφισβήτηση : πειραματικό μοντέλο ζώων δεν βρήκε «προστασία» τύπου σχιζοφρένειας — χρήσιμο ως αντίβαρο στη συζήτηση περί μηχανισμού.  6. Τύφλωση & Αυτισμός (ASD) : ανασκοπήσεις/μελέτες με υψηλά ποσοστά ASD σε εκ γενετής ολική τύφλωση (ποικίλλει ~20–70% στις σειρές).  Τι δεν πρέπει να συμπεράνουμε • Ότι «η τύφλωση προστατεύει από όλες τις σοβαρές ψυχικές διαταραχές». Η ένδειξη «προστασίας» αφορά κυρίως ψύχωση/σχιζοφρένεια σε πολύ πρώιμη/φλοιϊκή τύφλωση· άλλοι άξονες ψυχικής υγείας (ιδίως διάθεση/άγχος) μπορεί να είναι πιο επιβαρυμένοι .  • Ότι έχουμε πλήρως κατανοήσει τον βιολογικό μηχανισμό: παραμένει ενεργός ερευνητικός διάλογος και υπάρχουν και αρνητικά/ουδέτερα προκλινικά ευρήματα.  • Ότι όλα τα είδη τύφλωσης είναι ίδια: η διάκριση φλοιϊκή vs. περιφερική και το πότε επήλθε η απώλεια όρασης φαίνονται κρίσιμα.  Ελληνικό πλαίσιο (για την εγκυρότητα της πρόσκλησης) • Υπάρχουν δημόσιες αναρτήσεις από φορείς τυφλών που αναπαράγουν την πρόσκληση της Β’ Πανεπιστημιακής Ψυχιατρικής Κλινικής του ΕΚΠΑ για συμμετοχή ατόμων με εκ γενετής τύφλωση (18–50 ετών), εναρμονισμένες με το διεθνές ερευνητικό ερώτημα.   Συμπέρασμα • Ναι, “έχει βάση” ως ερευνητικό ερώτημα : τα πιο ισχυρά δεδομένα δείχνουν ότι η εκ γενετής/πρώιμη φλοιϊκή τύφλωση συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο ψύχωσης/σχιζοφρένειας , σε αντίθεση με την όψιμη ή περιφερική απώλεια όρασης. Όμως : αυτό δεν ισοδυναμεί με γενικευμένη «προστασία» από όλες τις ψυχικές νόσους και δεν αναιρεί τον αυξημένο κίνδυνο για κατάθλιψη/άγχος ή/και ASD σε υποομάδες. Χρειάζονται και άλλες μελέτες για μηχανισμούς και αιτιότητα. 
Κώστας στάλθηκε από το iPhone μου
> ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ