question about annotation

[Mónica Martínez García]

To whom it may concern,

I am writing because I need some help about one annotation about SYNGAP1 gene. 

Browsing SYNGAP1 in the genome, I could find two refseq both with same NM number. However I am not able to understand what is one of them referring to? That is ssto_hap7

¿is this another copy of the gene or pseudogene?

RefSeq Genes

SYNGAP1 at chr6_ssto_hap7:4868093-4901710 - (NM_006772) ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP
SYNGAP1 at chr6:33387847-33421466 - (NM_006772) ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP

Thank you in advance

Kind regards

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Dra. Monica Martínez- NGS data analyst

       

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[Matthew Speir]

Hello Monica,

Thank you for your question about your "RefSeq Genes" search results in the UCSC Genome Browser.

The sequence "chr6_ssto_hap7" represents a "haplotype" sequence in the GRCh37/hg19 assembly. These alternative haplotype chromosomes are additional sequence included as part of the assembly that represent an alternative sequence to a corresponding region of the genome. You can read more about these haplotypes on the assembly description page under the "Chromosome naming scheme" section: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?db=hg19.

The "RefSeq Genes" track in the UCSC Genome Browser is produced my mapping RefSeq mRNAs to the genome. If an mRNA matches equally well to two places in the genome, both matches are kept in the track. In this case, the SYNGAP1 mRNA matched equally well to both the reference sequence and this "chr6_ssto_hap7" sequence.

I hope this is helpful. If you have any further questions, please reply to gen...@soe.ucsc.edu. All messages sent to that address are archived on a publicly-accessible Google Groups forum. If your question includes sensitive data, you may send it instead to genom...@soe.ucsc.edu.

Matthew Speir
UCSC Genome Bioinformatics Group

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